Padaczka – leczenie

Epilepsja – na tę chorobę choruje nawet 1% populacji. Charakterystyczne napady mogą się ujawnić w najmniej oczekiwanych momentach i zagrażać bezpieczeństwu chorego. Jak leczyć padaczkę? Dlaczego leczenie padaczki powinno się opierać o diagnostykę genetyczną? Podpowiadamy!

Padaczka – leczenie – kiedy należy je wprowadzić?

Padaczka – leczenie choroby, która występuje u nawet 1% naszej populacji [1] wygląda u każdego pacjenta inaczej. Wiele zależy od tego, jakie objawy występują u chorego oraz co przyczyniło się do wywołania ataków epilepsji. Leczenie padaczki rozpoczyna się w momencie, gdy lekarz ma pewność, że obserwowane u pacjenta drgawki rzeczywiście oznaczają padaczkę. Kolejny krok to określenie rodzaju napadów oraz częstości, z jaką one występują.

Pierwsze badania na padaczkę, które umożliwiają postawienie wstępnej diagnozy i co za tym idzie, późniejsze leczenie padaczki to badanie EEG oraz badania obrazowe. Bardzo ważny jest także wywiad lekarski. To jednak nie wszystko.

Epilepsja – leczenie – jak poznać przyczynę padaczki?

Aby możliwe było skuteczne leczenie padaczki trzeba poznać przyczynę zaburzeń. Co może być przyczyną epilepsji?

• mechaniczne uszkodzenie mózgu i układu nerwowego wynikające z komplikacji okołoporodowych;
• nowotwory mózgu;
• powypadkowe uszkodzenie mózgu i układu nerwowego;
• uszkodzenia układu nerwowego będące konsekwencją powikłań infekcji przebytych w trakcie ciąży,
• zaburzenia genetyczne – szacuje się, że u nawet 40-60% pacjentów padaczka ma podłoże genetyczne [2].

Jak leczyć padaczkę? Badania genetyczne mogą pomóc

Jak leczyć padaczkę? Warto możliwie jak najszybciej wdrożyć diagnostykę genetyczną. Im wcześniej przebadamy bowiem geny chorego, tym większa jest szansa na to, że uda się zatrzymać rozwój choroby i zapobiec jej powikłaniom.

Leczenie padaczki w wielu przypadkach może się opierać o wynik badań genetycznych na padaczkę takich jak badania panelowe NGS lub test WES.

W przypadku paneli padaczkowych proponujemy Państwu analizę 132 genów powiązanych z atakami epilepsji. Badania panelowe są w stanie wykryć np. zespół Dravet, czyli ciężką padaczkę miokloniczną niemowląt. Zdiagnozowanie zaburzenia daje lekarzowi szansę na dobór właściwego leczenia o największej skuteczności. Dzięki wiedzy na temat dokładnej przyczyny padaczki można także uniknąć podawania leków, które są niewskazane przy tej postaci padaczki.

Badanie WES to natomiast kompleksowy test DNA (najszerszy i najdokładniejszy na rynku), który analizuje wszystkie znane geny człowieka. Badanie jest w stanie sprawdzić między innymi takie genetyczne przyczyny padaczki jak:

• mikrodelecje i mikroduplikacje w obrębie chromosomów;
• stwardnienie guzowate;
• wrodzone choroby metaboliczne;
• zespół Dravet;
• zespół Retta.

Oferujemy trzy rodzaje badań WES:

Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?

 

	WES Standard	WES Premium	WES Complex
Rodzaj próbki	krew	krew	krew/sucha kropla krwi
Konsultacja z genetykiem przed badaniem
Zmiany w eksonach
Zmiany w intronach		!
Zmiany CNV w ramach eksonu
Zmiany CNV w ramach intronów		!
Istotne klinicznie regulatorowe RNA
Zastępuje  badanie mikromacierzy (aCGH)		!
Mutacje punktowe w mtDNA
Sprawdzenie wybranych mutacji dynamicznych (powiązanych z chorobami nerwowo-mięśniowymi i neurodegeneracyjnymi)		!
Możliwość rozszerzenia badania o raport wrażliwości na leki (farmakogentyka)
Raportowane zmiany patogenne, prawdopodobnie patogenne oraz VUS
Raportowane wariantów patogennych i potencjalnie patogennych, niezwiązanych ze wskazaniem do badania (secondary finding)
Badanie biochemiczne potwierdzające wykrytą chorobę metaboliczną (wybrane biomarkery)
Czas oczekiwania na wynik	10 tygodni	4-5 tygodni	7-10 tygodni
	⭐⭐⭐⭐⭐ Cena: 6270zł	⭐⭐⭐⭐⭐ Cena: 6577 zł	⭐⭐⭐⭐⭐ Cena: 5587 zł
	Umów badanie665 761 161	Umów badanie665 761 161	Umów badanie665 761 161

👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.

👉Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.

Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.

👉Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym.  W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne.  To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.

👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.

Badania genetyczne, które Państwu proponujemy, wykonywane są przez najlepszych specjalistów w renomowanych ośrodkach. Ich jakość potwierdzają liczne certyfikaty. Każdy wynik badania DNA jest omawiany przez lekarza genetyka (podczas telefonicznej bezpłatnej konsultacji).

Test WES jest pomocny nie tylko w diagnostyce i leczeniu padaczki, ale i także u pacjentów z objawami autyzmu, dzieci i dorosłych z podejrzeniem pierwotnych niedoborów odporności oraz chorych z innymi niepokojącymi i trudnymi do zidentyfikowania objawami. Największą zaletą badania genetycznego WES jest możliwość wykrycia wielu chorób genetycznych na bardzo wczesnym etapie, kiedy możliwa jest wczesna prewencja i leczenie. Raz wykonany test pozwala także na uzyskanie tzw. surowych danych – do wyniku badania DNA można powrócić po pewnym czasie np. gdy u pacjenta pojawiają się dodatkowe objawy.

Jak leczyć padaczkę? Wykonanie badania genetycznego o jak najszerszym zakresie pozwoli upewnić się do co genetycznej przyczyny napadów i na tej podstawie wprowadzić ukierunkowane, skuteczne leczenie padaczki.

Zadzwoń i porozmawiaj ze specjalistą – to nie zobowiązuje Cię do zakupu badania WES.

Jak leczyć padaczkę? Leczenie dietetyczne

Jak leczyć padaczkę, gdy już znamy jej przyczyny? Jeśli epilepsja wynika z zapisanej w genach choroby metabolicznej, u pacjenta wdraża się leczenie dietetyczne. W zależności od typu choroby metabolicznej wprowadza się dietę eliminacyjną lub suplementację. Przykładowo, u pacjenta z fenyloketonurią trzeba wyeliminować z diety produkty zawierające fenyloalaninę. Natomiast, jeśli u chorego zdiagnozowano wrodzony niedobór karnityny, jego dietę należy rozszerzyć o suplementy z karnityną.

Ważne: dieta pacjenta z chorobą metaboliczną może być modyfikowana jedynie pod ścisłym nadzorem lekarskim. Nie wolno wprowadzać zmian w odżywaniu na własną rękę!

Padaczka – jak leczyć? Leczenie farmakologiczne

Leczenie padaczki to także farmakoterapia. Odpowiednio dobrane leki mają na celu załagodzić objawy, które mogą być dla pacjenta niebezpieczne. Na rynku dostępnych jest około 30 leków na padaczkę, z czego najbardziej nowoczesne są leki trzeciej generacji. Wśród nich można wymienić produkty lecznicze takie jak:

• igabatryna,
• zonisamid,
• lamotrygina,
• styrypentol
• retygabina [3].

Ponieważ farmakologiczne leczenie padaczki uzależnione jest od rodzaju napadów, zdarza się, że dopiero po jakimś czasie udaje się ustalić najlepszy zestaw leków. W wielu przypadkach metody farmakologiczne są jednak nieskuteczne i stawiana jest diagnoza tzw. padaczki lekoopornej.

Epilepsja – leczenie za pomocą metod neurochirurgicznych

W przypadku, gdy inne metody nie przyniosły spodziewanych rezultatów i u pacjenta nadal występuje epilepsja, leczenie można wspomóc metodami neurochirurgicznymi, takimi jak np. neurostymulacja lub głęboka stymulacja mózgu (deep brain stimulation). Metoda ta jest stosowana między innymi przy chorobie Parkinsona. Polega ona na stymulowaniu wybranych okolic mózgu, tak, by nie dopuścić do ataków padaczki.

Leczenie padaczki – jak leczyć napady w zespole Dravet?

Jak leczyć padaczkę wywołaną zespołem Dravet? Najskuteczniejszymi lekami są: kwas walproinowy, klobazam oraz stiripentol – stosowane razem [4]. Zespołu Dravet nie wolno natomiast leczyć poprzez podawanie leków przeciwdrgawkowych, takich jak barbiturany, lamotrygina, karbamazepina czy wigabatrin [5]. Ponieważ w aż 80% za chorobę odpowiada mutacja w genie SCN1A, tylko badania DNA są w stanie jednoznacznie wykryć zaburzenie. Dopiero na podstawie wyniku testu DNA lekarz może zacząć leczyć pacjenta tak, by mu nie zaszkodzić. Oczywiście leczenie zawsze wprowadza i kontroluje lekarz!

Najczęściej zadawane pytania

Zobacz też:

💙Badania genetyczne autyzm

💙 Badania na odporność

💙Badania genetyczne noworodka

Źródła:

1. https://www.mp.pl/pacjent/pediatria/choroby/choroby-neurologiczne/138834,padaczka-u-dziecka
2. Steinborn B, 2008. Wybrane zagadnienia z neurologii dziecięcej: padaczka wieku rozwojowego i mózgowe porażenie dziecięce – możliwości diagnostyczne i lecznicze, Family Medicine & Primary Care Review 10, 1: 107–115.
3. https://neurologia-praktyczna.pl/a3756/Aktualnosci-w-leczeniu-padaczki.html
4. http://neuropsychologia.org/zespol-dravet
5. https://www.orpha.net/data/patho/PL/EmergencyGuidelines_ZespolDravetPLPro.pdf