Zaburzenia układu nerwowego u niemowląt

Zaburzenia układu nerwowego u niemowląt wynikają najczęściej z czynników ciążowych i okołoporodowych oraz genetycznych. Nie zawsze jednak rodzice są w stanie wychwycić objawy, które wskazują na uszkodzenia układu nerwowego u niemowląt. Jakie symptomy powinny skłonić do wizyty u lekarza pediatry? Które badania mogą pomóc w odkryciu przyczyny nieprawidłowości? Podpowiadamy!

Niedojrzały układ nerwowy u niemowląt – objawy, które są zupełnie normalne

Niedojrzały układ nerwowy u niemowląt potrzebuje wiele czasu, by rozwinąć się w pełni. Dziecko osiąga tzw. kamienie milowe stopniowo, od 3 miesiąca życia próbuje chwytać różne przedmioty, po 6 miesiącu życia zaczyna raczkować, a gdy ma roczek, stawia pierwsze kroki. Poniżej zestawiliśmy charakterystyczne objawy, które wskazują na to, że układ nerwowy niemowlaka jest jeszcze niedojrzały. Są one zupełnie normalne i nie powinny wzbudzać niepokoju u rodziców.

Niedojrzały układ nerwowy u niemowląt – objawy:

• drżenie brody i kończyn – objaw jest charakterystyczny dla pierwszego miesiąca życia i zanika po przytrzymaniu dziecka;
• odruch MORO (lub inaczej: odruch obejmowania), jeśli maluch został wystraszony gwałtownym hałasem lub nagłą zmianą pozycji ciała, może nagle wyprostować kończyny i przyciągnąć je do ciała;
• brak umiejętności długiego utrzymywania przedmiotów w rączkach;
• wkładanie rączek do buzi;
• ślinienie się;
• prężenie ciała.

Niedojrzały układ nerwowy u niemowląt – objawy, które powinny wzbudzić niepokój rodziców, ponieważ wskazują na zaburzenia układu nerwowego

Zaburzenia układu nerwowego u niemowląt nie ujawniają się od razu. Mimo że maluch przejdzie pozytywnie test Apgar, w późniejszym czasie mogą się u niego pojawić niepokojące objawy. Uszkodzenia układu nerwowego u niemowląt mogą się zamanifestować poprzez:

• brak typowych odruchów, np. odruchu ssania,
• częste drżenie kończyn, powtarzające się ataki drgawek;
• nadmierną nerwowość;
• nadmierną senność,
• nietypowe odruchy, np. nadmierne prężenie się i wyginanie ciała,
• opóźniony rozwój psychomotoryczny – nie osiąganie tzw. kamieni milowych;
• trudności w karmieniu,
• układanie główki asymetrycznie,
• zaburzenia w rozwoju mowy.

Jeżeli jakikolwiek objaw u niemowlęcia wzbudza w rodzicu niepokój, konieczna jest konsultacja z lekarzem pediatrą lub położną!

Zaburzenia układu nerwowego u niemowląt – jakie mogą być przyczyny?

Zaburzenia układu nerwowego u niemowląt, a także uszkodzenia układu nerwowego u niemowląt mogą mieć różne przyczyny. Do zaburzeń w rozwoju układu nerwowego może dojść wskutek czynników około ciążowych, np. w wyniku przebytej w czasie ciąży infekcji. Częstą przyczyną uszkodzeń układu nerwowego u niemowląt są także mechaniczne uszkodzenia okołoporodowe oraz niedotlenienie wynikające z przedłużającej się akcji porodowej.

Zaburzenia układu nerwowego u niemowląt mogą zostać wywołane także czynnikami genetycznymi. Wśród nich wymienia się np.:

• wrodzone choroby metaboliczne u dzieci – schorzenia te wymagają leczenia, już od pierwszych dni życia. Niepoprawnie zdiagnozowane i nieleczone, mogą dawać poważne powikłania i przyczyniać się do wywołania niepokojących objawów – ataków padaczki czy nawet opóźnienia umysłowego;
• stwardnienie guzowate – ta przewlekła choroba genetyczna wywołuje liczne uszkodzenia w wielu narządach, w tym także w układzie nerwowym. Charakterystyczne objawy to między innymi ataki padaczki oraz opóźniony rozwój intelektualny;
• zespół łamliwego chromosomu X – do rozwoju zespołu FRAX dochodzi w wyniku mutacji w genie FMR1. Charakterystyczne objawy to autyzm, nadpobudliwość psychoruchowa oraz nadmierna agresja;
• zespół Sotosa – choroba powstaje w wyniku mutacji w genie NSD1. Jej charakterystyczne oznaki to liczne cechy dysmorfii, ataki drgawek, nadmierny wzrost oraz objawy ze spektrum autyzmu;
• zmiany submikroskopowe na chromosomach (tzw. mikrodelecje i mikroduplikacje). Niewielkich rozmiarów rearanżacje genomowe mogą doprowadzić do wystąpienia takich nieprawidłowości jak np. zespół Cri du Chat. Choroba prowadzi do opóźnienia intelektualnego.

Jak widać, istnieje wiele chorób genetycznych, które mogą przyczyniać się do uszkodzenia układu nerwowego u niemowląt.

Uszkodzenia układu nerwowego u niemowląt – co robić, gdy zaszło takie podejrzenie?

Gdy zaszło podejrzenie uszkodzenia układu nerwowego u niemowlaka, warto wykonać badania obrazowe, takie jak np. rezonans magnetyczny (MRI). Metoda ta ma na celu przedstawienie przekrojów narządów wewnętrznych we wszystkich płaszczyznach i zidentyfikowanie w ten sposób nieprawidłowości w ich budowie.

Jeśli jednak zaburzenia układu nerwowego wynikają z nieprawidłowości genetycznych, badanie MRI tego nie wykaże. W takiej sytuacji warto zbadać dokładnie geny dziecka.

Uszkodzenia układu nerwowego u niemowląt – warto postawić na diagnostykę genetyczną

W Laboratorium testDNA proponujemy naszym pacjentom między innymi innowacyjne badanie eksomowe – test WES. Badanie WES pozwala przebadać dokładnie wszystkie ludzkie geny, pod kątem różnych chorób genetycznych, w tym także i takich, które są odpowiedzialne za zaburzenia układu nerwowego u niemowląt.

W ofercie posiadamy także panele padaczkowe NGS. Jest to analiza 132 genów związanych z atakami padaczki u dzieci i dorosłych. Badanie sprawdza mutacje w pojedynczych genach, odpowiedzialne za takie zespoły padaczkowe, jak np. Zespół Dravet czy stwardnienie guzowate.

Inne badanie genetyczne dzieci, które warto wykonać, gdy wystąpiły niepokojące objawy wskazujące na zaburzenia w rozwoju układu nerwowego to badanie kariotypu. Badanie polega na analizie submikroskopowych zmian w chromosomach, wykonuje się je między innymi u pacjentów z objawami autyzmu.

Gdy dziecko ma niepokojące objawy zawsze warto sprawdzić czy ich przyczyna nie leży w genach. Im szerszy zakres badania genetycznego, tym większe są szanse na to, że uda się szybko poznać przyczynę zaburzeń i następnie wdrożyć zawczasu odpowiednie leczenie. Badania genetyczne, które oferujemy Państwu w Laboratorium Genetycznym testDNA pozwalają uniknąć tzw. odysei diagnostycznej. Dzięki nim można szybko zdiagnozować nieprawidłowości oraz przewidzieć dalszy rozwój dziecka. Testy DNA dają szansę na wprowadzenie skutecznego leczenia i co za tym idzie, zatrzymanie choroby na bardzo wczesnym etapie lub nawet cofnięcie powstałych już objawów.

Oferujemy trzy rodzaje badań WES:

Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?

👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.

👉Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.

Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.

👉Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym.  W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne.  To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.

👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.

Badania genetyczne, które Państwu proponujemy, wykonywane są przez najlepszych specjalistów w renomowanych ośrodkach. Ich jakość potwierdzają liczne certyfikaty. Każdy wynik badania DNA jest omawiany przez lekarza genetyka (podczas telefonicznej bezpłatnej konsultacji).

Najczęściej zadawane pytania

Zadzwoń i porozmawiaj ze specjalistą – to nie zobowiązuje Cię do zakupu badania WES.

Zobacz też:

💙Badania genetyczne autyzm

💙Badania genetyczne padaczka

💙 Badania na odporność

💙Badania genetyczne noworodka