Triada zaburzeń autystycznych – co to takiego?

Zaburzenia ze spektrum autyzmu wiążą się z trzema rodzajami objawów. Dotyczą one mowy i komunikacji, relacji międzyludzkich oraz ograniczonych zachowań i zainteresowań. Jest to tzw. triada autystyczna. U każdego dziecka autystycznego występują przynajmniej dwie z trzech grup objawów. Mogą one występować w różnym nasileniu i w różnej formie. Gdy zauważymy jakikolwiek symptom triady autyzmu, powinniśmy udać się z dzieckiem do lekarza.

Triada objawów autyzmu a zaburzenia mowy i komunikacji

Jednym z elementów triady autystycznej są zaburzenia mowy i komunikacji. Mogą one przyjąć różną formę. U niektórych autystyków nasilają się bardziej, a u innych są niemal niezauważalne.

Zaburzenia mowy i komunikacji u dzieci autystycznych najczęściej występują pod postacią:

• Wolniejszego rozwoju mowy w porównaniu do rówieśników
• Problemu z komunikowaniem swoich emocji i potrzeb
• Nieużywania gestykulacji i mimiki
• Nieuwzględniania kontekstu sytuacyjnego w swoich wypowiedziach
• Echolalii, czyli powtarzania usłyszanych słów lub zwrotów
• Niewłaściwego używania części mowy
• Mówienia o sobie w trzeciej osobie
• Nierozumienia sarkazmu
• Nierozumienia metafor
• Nieużywania intonacji
• Posiadania bardzo ograniczonego zasobu słów
• Wypowiadania się w bardzo powtarzalny sposób

Autyzm triada zaburzeń a relacje międzyludzkie

W skład triady zaburzeń autystycznych wchodzą również problemy w relacjach międzyludzkich. Najczęściej przejawiają się one poprzez unikanie kontaktu fizycznego i wzrokowego. Sprawia on dzieciom autystycznym duży dyskomfort, dlatego trudno jest im nawet podać rękę drugiemu człowiekowi.

Rozmowa z autystykiem może być bardzo trudna. Większość z nich nie rozumie intencji i emocji innych osób oraz nie potrafi odczytać ich wyrazu twarzy. Dzieci autystyczne biorą wszystko dosłownie, dlatego w rozmowie pojawić może się wiele nieporozumień. Często nie da się ich wyjaśnić, ponieważ mogą unikać kontaktu.

Autyzm triada a ograniczone zachowania i zainteresowania

Triada objawów autyzmu zawiera w sobie również ograniczone i sztywne zachowania. Przejawiają się one przede wszystkim poprzez uwielbienie codziennej rutyny. Dzieci autystyczne nie znoszą zmian i bardzo źle na nie reagują. Wynika to z faktu, że codzienna rutyna daje im poczucie bezpieczeństwa i stałości.

U niektórych autystyków na wieść o zmianach pojawić może się jedynie smutek i niechęć, ale inni na zmianę mogą zareagować wybuchem złości i agresji. Taka reakcja może wystąpić nawet w przypadku niewielkich zmian np. odwiedzeniu babci w poniedziałek, a nie we wtorek.

Osoby w spektrum autyzmu mają także ograniczone i sztywne zainteresowania. Najczęściej przejawiają się one przez:

• Skupianiu się tylko na określonych właściwościach danej zabawki
• Nadmierne zainteresowanie konkretnym tematem
• Używanie zabawek dla dzieci autystycznych, które nie dostarczają im nadmiaru bodźców
• Używanie zabawek w prosty sposób
• Nieużywanie wyobraźni podczas zabawy

Występowanie triady objawów autystycznych – kiedy zgłosić się do lekarza?

Występowanie przynajmniej jednego objawu triady autystycznej jest powodem, dla którego warto zgłosić się z dzieckiem do lekarza. Jeśli dziecko jest autystyczne, to występuje u niego na pewno więcej symptomów. Większość rodziców po prostu ich nie zauważa, dlatego nie należy zwlekać z wizytą u lekarza. Im wcześniej autyzm zostanie zdiagnozowany, tym wcześniej będzie można rozpocząć skuteczną terapię.

Lekarz pierwszego kontaktu nie jest w stanie zdiagnozować autyzmu. Po rozmowie z rodzicem skieruje on dziecko do specjalnej poradni. Tam diagnozą autyzmu zajmie się szereg specjalistów – psychiatra, psycholog, pedagog, terapeuta integracji sensorycznej, neurolog i logopeda. Wykonają oni dziecku różne testy i poobserwują je w różnych sytuacjach. Zlecą również wykonanie następujących badań:

• Badanie wzroku
• Badanie słuchu
• Kompleksowe i nieinwazyjne badanie genetyczne – badanie WES, które może jednoznacznie potwierdzić autyzm

Oferujemy trzy rodzaje badań WES:

Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?

 

	WES Standard	WES Premium	WES Complex
Rodzaj próbki	krew	krew	krew/sucha kropla krwi
Konsultacja z genetykiem przed badaniem
Zmiany w eksonach
Zmiany w intronach		!
Zmiany CNV w ramach eksonu
Zmiany CNV w ramach intronów		!
Istotne klinicznie regulatorowe RNA
Zastępuje  badanie mikromacierzy (aCGH)		!
Mutacje punktowe w mtDNA
Sprawdzenie wybranych mutacji dynamicznych (powiązanych z chorobami nerwowo-mięśniowymi i neurodegeneracyjnymi)		!
Możliwość rozszerzenia badania o raport wrażliwości na leki (farmakogentyka)
Raportowane zmiany patogenne, prawdopodobnie patogenne oraz VUS
Raportowane wariantów patogennych i potencjalnie patogennych, niezwiązanych ze wskazaniem do badania (secondary finding)
Badanie biochemiczne potwierdzające wykrytą chorobę metaboliczną (wybrane biomarkery)
Czas oczekiwania na wynik	10 tygodni	4-5 tygodni	7-10 tygodni
	⭐⭐⭐⭐⭐ Cena: 6270zł	⭐⭐⭐⭐⭐ Cena: 6577 zł	⭐⭐⭐⭐⭐ Cena: 5587 zł
	Umów badanie665 761 161	Umów badanie665 761 161	Umów badanie665 761 161

👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.

👉Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.

Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.

👉Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym.  W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne.  To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.

👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.

Badania genetyczne, które Państwu proponujemy, wykonywane są przez najlepszych specjalistów w renomowanych ośrodkach. Ich jakość potwierdzają liczne certyfikaty. Każdy wynik badania DNA jest omawiany przez lekarza genetyka (podczas telefonicznej bezpłatnej konsultacji).

Wybierz dogodny dla Ciebie sposób umówienia się na badanie genetyczne autyzmu:

• Telefonicznie: 576 997 525 Rejestracja telefoniczna czynna 7 dni w tygodniu
• Pisemnie: biuro@testdna.pl
• Pisemnie:   Facebook Messenger

Pobranie próbek do naszych badań genetycznych dla dzieci organizujemy bezpłatnie i bezpiecznie – bez wychodzenia z domu. W zależności od badania próbką może być wymaz z policzka (można go pobrać samodzielnie) lub krew.

Do pobrania każdej próbki organizujemy wizytę pielęgniarki mobilnej – w miejscu wskazanym przez pacjenta.  Pobranie odbędzie się więc w komfortowej dla dziecka atmosferze.

Najczęściej zadawane pytania:

Zadzwoń i porozmawiaj ze specjalistą – to nie zobowiązuje Cię do zakupu badania WES.

Zobacz też:

💙Badania genetyczne autyzm

💙Badania genetyczne padaczka

💙 Badania na odporność

💙Badania genetyczne noworodka

💙Badania genetyczne u dzieci