Zły wynik testu PAPP-a – co zrobić w takiej sytuacji?

Zły wynik testu PAPP-A oznacza statystycznie podwyższone ryzyko wad genetycznych, ale nie jest diagnozą choroby u dziecka. Dowiedz się co robić, gdy otrzymasz zły wynik testu PAPP-A i podwyższone ryzyko obliczone na podstawie testu złożonego.>

Test PAPP-A nie służy do rozpoznania choroby, lecz do wstępnej oceny ryzyka. Jest to badanie przesiewowe, którego celem jest wyłonienie ciąż wymagających dokładniejszej diagnostyki. Nieprawidłowy wynik testu PAPP-A – w zależności od poziomu ryzyka – wymaga potwierdzenia dokładniejszym badaniem, takim jak nieinwazyjny test NIPT (np. NIFTY pro lub FeliaTest) albo, w określonych sytuacjach, wykonując kariotyp płodu (amniopunkcję).

Co dokładnie sprawdza test PAPP-A i z czego składa się test złożony?

Test PAPP-A jest częścią tzw. testu złożonego, który łączy wyniki badań krwi i USG, aby statystycznie ocenić ryzyko wad genetycznych u dziecka.

• Wyniki z krwi mamy, w tym oznaczenie stężenia białka PAPP-A (ciążowe białko osoczowe A) oraz wolnej beta-hCG – podjednostki hormonu ciążowego,
• Wyniki USG prenatalnego, w szczególności przezierność karkowa (NT) oraz obecność kości nosowej,

Na podstawie tych danych, a także takich czynników jak wiek mamy, tydzień ciąży, masa ciała czy palenie papierosów, specjalny program komputerowy oblicza statystyczne ryzyko wystąpienia wad genetycznych u dziecka.

Masz zły wynik testu PAPP-A i nie wiesz, co dalej?

Jeśli Twój wynik budzi niepokój, nie zostawaj z nim sama. Zadzwoń: 665 761 161 i skorzystaj z bezpłatnej rozmowy z konsultantką medyczną, która wyjaśni, jakie badania warto zrobić w Twojej sytuacji.

Zły wynik testu PAPP-A – czyli jaki wynik uznaje się za nieprawidłowy?

Za nieprawidłowy wynik testu PAPP-A uznaje się taki, w którym poziom białka PAPP-A lub wolnej beta-hCG istotnie odbiega od normy, co może wskazywać na podwyższone ryzyko wad genetycznych.

W teście PAPP-A ocenia się stężenie:

• białka PAPP-A
• wolnej beta-hCG we krwi mamy,

Wyniki najczęściej podawane są w jednostkach MoM. Wartość około 1 MoM uznawana jest za średnią dla danej populacji. Wynik poniżej 0,5 MoM dla PAPP-A lub powyżej 2,5 MoM dla wolnej beta-hCG może wymagać dalszej diagnostyki.

• Obniżone stężenie białka PAPP-A (poniżej 0,5 MoM), podwyższony poziom hormonu beta-hCG (powyżej 2,52 MoM) oraz zwiększona przezierność karkowa mogą świadczyć o zwiększonym ryzyku urodzenia dziecka z zespołem Downa (trisomia 21.).
• Obniżone stężenie białka PAPP-A (poniżej 0,33 MoM) oraz wolnej beta-hCG (poniżej 0,33 MoM), w połączeniu z podwyższoną przeziernością karkową, mogą świadczyć o podwyższonym ryzyku wystąpienia zespołu Edwardsa (trisomia 18.) lub zespołu Patau (trisomia 13.).

Wyniki badań powinny być zawsze interpretowane przez lekarza.

Pamiętaj, że sam wynik testu PAPP-A nie pozwala ocenić, czy dziecko jest chore. Jest to tylko jeden z elementów testu złożonego, który obejmuje badanie USG (m.in. pomiar przezierności karkowej NT, CRL, FHR) oraz test podwójny (beta-hCG i badanie PAPP-A).

Zły wynik testu PAPP-A – jak obliczane jest ryzyko?

Ryzyko wad genetycznych po teście PAPP-A jest wynikiem obliczeń statystycznych, a nie rozpoznaniem choroby.

Po wykonaniu badań z krwi i USG specjalny program komputerowy oblicza prawdopodobieństwo wystąpienia wad genetycznych, takich jak zespół Downa, uwzględniając m.in. wiek mamy oraz parametry ciąży. Wynik ma wartość statystyczną – np. jeśli ryzyko wynosi 1:400, oznacza to, że spośród 400 kobiet z takim samym wynikiem badania tylko jedna urodzi dziecko z zespołem Downa, a pozostałe 399 dzieci urodzi się zdrowych.

• Za prawidłowy wynik uznaje się taki, w którym ryzyko trisomii wynosi mniej niż 1:300. Przykładowo są wyniki 1:400 i 1:2000.>
• Nieprawidłowy wynik oznacza, że obliczone ryzyko wynosi 1:300 lub więcej (np. 1:200, 1:100, 1:50). Taki wynik nie oznacza, że dziecko na pewno jest chore, ale jest wskazaniem do wykonania dokładniejszych badań, w zależności od obliczonego ryzyka:
  • 1:300 – 1:1000 to ryzyko pośrednie i zaleca się wykonanie nieinwazyjnego testu NIPT (np. NIFTY pro lub FeliaTest).
  • Jeśli ryzyko wynosi między 1:100 a 1:300 zalecana jest amniopunkcja lub alternatywnie NIPT.
  • Przy ryzyko ponad 1:100 zalecana jest amniopunkcja.

,
Zły wynik testu PAPP-A – kiedy zamiast amniopunkcji wybrać NIPT?

W wielu przypadkach zły wynik testu PAPP-A nie musi oznaczać konieczności wykonania amniopunkcji. Alternatywą są nieinwazyjne testy NIPT, takie jak FeliaTest lub NIFTY pro, które pozwalają wykryć trisomię 21., 18. i 13. z czułością zbliżoną do amniopunkcji (ponad 99%), bez ryzyka dla ciąży. Zgodnie z rekomendacjami Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka[1]:

• jeśli ryzyko w teście złożonym wynosi od 1:300 do 1:1000, można wykonać test NIPT. Możesz zyskać spokój i poczucie bezpieczeństwa na dalszy przebieg ciąży,
• jeśli ryzyko mieści się w przedziale od 1:100 do 1:300, zalecana jest amniopunkcja lub alternatywnie test NIPT,
• jeśli ryzyko wynosi więcej niż 1:100 (np. 1:99, 1:50), zalecana jest amniopunkcja.[1]

💗 Test NIPT – większy spokój w ciąży.

• Bezpieczny jak zwykłe badanie krwi, bez ryzyka dla dziecka,
• Ponad 99% czułości – skuteczność zbliżona do amniopunkcji
• Szybki wynik – nawet w kilka dni (już w 4 dni robocze)
• Szeroki zakres informacji, także o rzadkich wadach i płci dziecka,
• Komfort pobrania – w placówce lub w domu
  <

FeliaTest to zaawansowany test NIPT o bardzo szerokim zakresie analizy, którego czułość została dokładnie określona dla całego badania. Analizuje wszystkie 23 pary chromosomów, dostarczając informacji zbliżonych do analizy kariotypu płodu. Jest często wybierany po złym wyniku testu PAPP-A jako sposób na uzyskanie wiarygodnych informacji bez ryzyka dla ciąży. Dowiedz się więcej na temat FeliaTest ….

Sprawdź cennik badań NIPT

Cennik badań NIPT w testDNA:

.

.

Po otrzymaniu formularza skontaktujemy się z Państwem telefonicznie w ciągu jednej  godziny w celu potwierdzenia terminu i dokończenia rezerwacji. Już po wysłaniu formularza można wybrać metodę płatności, w tym raty. W przypadku pytań, do kontaktu telefonicznego zapraszamy 6 dni w tygodniu: 665 761 161.

Częste pytania

Co oznacza niski poziom białka PAPP-A?

Niski poziom białka PAPP-A (poniżej 0,5 MoM) nie jest rozpoznaniem choroby, ale sygnałem zwiększonego ryzyka niektórych nieprawidłowości. Najczęściej wiąże się ze statystycznie wyższym ryzykiem wad chromosomalnych, takich jak zespół Downa lub inne trisomie. Może jednak również wskazywać na inne powikłania ciąży, np. ryzyko niskiej masy urodzeniowej, przedwczesnego porodu czy nadciśnienia ciążowego.

Co oznacza zbyt wysoki poziom PAPP-A?

Zbyt wysoki poziom PAPP-A może:

⚠️wiązać się ze zwiększonym ryzykiem trisomii 21, 13 lub 18
⚠️wskazywać na wyższe ryzyko poronienia,
⚠️być związany z zaburzeniami funkcji łożyska (np. hipotrofia płodu)
⚠️zwiększać ryzyko wystąpienia stanu przedrzucawkowego.

Co jeśli badanie PAPP-A wyjdzie źle i otrzymam zły wynik testu PAPP-A?

Zły wynik testu PAPP-A sam w sobie nie przesądza o zdrowiu dziecka. Oznaczenie poziomu tego białka ma znaczenie wyłącznie w połączeniu z wynikiem USG (USG genetyczne) oraz informacjami dotyczącymi przebiegu ciąży i przyszłej mamy, takimi jak jej wiek, masa ciała czy nawyki (np. palenie papierosów). Dopiero całość tych danych pozwala właściwie ocenić ryzyko.

Jeśli wynik testu PAPP-A jest nieprawidłowy, lekarz zazwyczaj zaleca wykonanie dalszych badań. Najczęściej są to nieinwazyjne testy prenatalne NIPT wykonywane z krwi przyszłej mamy, które pozwalają dokładniej ocenić ryzyko wad genetycznych bez zagrożenia dla ciąży. W sytuacji bardzo wysokiego ryzyka może być konieczne wykonanie badań inwazyjnych, takich jak amniopunkcja lub biopsji kosmówki. Nieinwazyjnymi testami prenatalnymi NIPT, które najczęściej wykonuje się po złym wyniku testu PAPP-A, są Test NIFTY pro i FeliaTest – badania o bardzo wysokiej czułości w wykrywaniu najczęstszych trisomii.

Zły wynik PAPP-a i dobre USG – co wtedy?

Sytuacja, w której test PAPP-A jest nieprawidłowy, a USG genetyczne wypada prawidłowo, zdarza się stosunkowo często i zwykle wymaga spokojnej, dalszej obserwacji ciąży.

Prawidłowy wynik USG genetycznego może wskazywać, że rzeczywiste ryzyko wady genetycznej jest niższe, niż sugerowałby sam wynik testu PAPP-A.

W takiej sytuacji wynik badania biochemicznego nie zawsze przekłada się na faktyczne problemy zdrowotne dziecka.

Mimo dobrego obrazu USG lekarz może zalecić częstsze kontrole lub zaproponować wykonanie dodatkowych badań, aby mieć pewność, że rozwój płodu przebiega prawidłowo na dalszych etapach ciąży.

Warto wtedy zastanowić się nad wykonaniem badania wolnego DNA płodu. Testy te mają wyższą czułość, a ich wykonanie może pomóc odzyskać spokój w ciąży.[2]

Zły wynik testu PAPP-a nie jest wyrokiem ani rozpoznaniem choroby. To sygnał, który pomaga zdecydować o dalszej diagnostyce i dobrać badania dające dokładniejszą odpowiedź na pytanie o zdrowie dziecka.

Czym jest test PAPP-A?

Test PAPP-A jest jednym z podstawowych badań prenatalnych wykonywanych między 10. a 14. tygodniem ciąży. To badanie biochemiczne, którego wyniki uwzględnia się w obliczeniu statystycznego ryzyka trisomii (razem z wynikami badania USG, Beta HCG i innymi danymi dotyczącymi ciąży i przyszłej mamy).

Pozwala on ocenić ryzyko wystąpienia u dziecka wybranych wad genetycznych, takich jak:

• zespół Downa (trisomia 21.),
• zespół Edwardsa (trisomia 18.),
• zespół Patau (trisomia 13.).

Zobacz nasze video-poradniki 👇

 

Źródła:

[1] Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka dotyczące badań przesiewowych oraz diagnostycznych badań genetycznych wykonywanych w okresie prenatalnym, Ginekologia i Perinatologia Praktyczna 2022 tom 7, nr 1, strony 20–33

[2] Nicolaides, K. H. (2004). Screening for fetal aneuploidies at 11 to 13 weeks. Ultrasound in Obstetrics & Gynecology.

 

Data publikacji: 12.09.2024, 12:34 | Ostatnia aktualizacja: 13.01.2026, 09:27