Autyzm test
Testy do badania osób z autyzmem dzielą się na badania przesiewowe, które są dostępne dla rodziców oraz profesjonalne narzędzia diagnostyczne, które są dostępne dla specjalistów, zajmujących się diagnostyką autyzmu. Ponieważ autyzm często współwystępuje z chorobami genetycznymi, u dziecka z objawami ze spektrum autyzmu warto wykonać w pierwszej kolejności test DNA. Jaki? Podpowiadamy!
Spektrum autyzmu – test – dlaczego należy diagnozować pacjentów z zaburzeniami ze spektrum autyzmu?
Spis treści
Poznanie przyczyny zaburzeń ze spektrum autyzmu jest istotne, aby można było uzyskać informacje na temat ryzyka wystąpienia zaburzeń autystycznych u innych członków rodziny (np. przyszłego potomstwa). Jest ono kluczowe także dlatego, że wiedza na temat przyczyn autyzmu pozwala wdrożyć prawidłową terapię, która zapobiegnie dalszemu rozwojowi nieprawidłowości i poprawi znacznie jakość życia chorego oraz jego bliskich.
Diagnoza autyzmu nie jest łatwa, opiera się ona na szczegółowym wywiadzie lekarskim, badaniach obrazowych oraz badaniach biochemicznych i genetycznych. Ponieważ u nawet 1/3 dzieci z autyzmem objawy ASD mają podłoże genetyczne, warto wykonać badania genetyczne dziecka autystycznego (testy na autyzm). Ich celem jest nie tylko poznanie przyczyny autyzmu, ale także dobór odpowiedniej, zindywidualizowanej terapii.
Autyzm – test – jakie testy do badania osób z autyzmem mogą pomóc odkryć przyczynę zaburzeń?
Autyzm często współwystępuje z innymi chorobami, w tym w szczególności z chorobami genetycznymi. Im wcześniej dana choroba zostanie wykryta u dziecka, tym lepsze efekty może dać terapia lecznicza. Dobrym przykładem są choroby metaboliczne, przyczyniające się do nawet 5% przypadków autyzmu u dzieci [1]. To choroby, które można leczyć w bardzo łatwy sposób, poprzez wdrożenie odpowiedniej diety – w wielu przypadkach dzięki temu można zatrzymać postępowanie objawów ze spektrum autyzmu, a nawet niektóre z nich wycofać.
W testDNA rodzice mają dostęp do zaawansowanych genetycznych badań osób z autyzmem. Należą do nich:
- badanie kariotypu molekularnego (badanie mikromacierzy),
- badanie w kierunku zespołu łamliwego chromosomu X (badanie FRAX),
- panele autystyczne,
- badanie całoeksomowe – test WES.
Mimo że badania te korzystają z najnowszych technologii (NGS), ich wykonanie jest bardzo proste. By wykonać genetyczne badania ba autyzm, wystarczy umówić się na pobranie próbki z krwi w autoryzowanej placówce medycznej lub zamówić wizytę domową pielęgniarki mobilnej. Na czym polegają poszczególne badania?
Autyzm – test DNA – badanie kariotypu molekularnego (mikromacierze)
Badanie kariotypu molekularnego polega na analizie wszystkich chromosomów pod kątem zespołów mikrodelecji i mikroduplikacji, które mogą być przyczyną zaburzeń ASD. Badanie to korzysta z rozdzielczości nieosiągalnej w innych metodach i umożliwia zidentyfikowanie pojedynczych mutacji typu CNV.
- 🕒 wynik badania jest wydawany maksymalnie w 6 tygodni!
- 🏠 próbką do badania jest krew żylna – organizujemy pobranie próbki w domu pacjenta lub w pobliskiej przychodni
Autyzm – test DNA – badanie w kierunku zespołu łamliwego chromosomu X
Badanie w kierunku zespołu łamliwego chromosomu X (inaczej badanie FRAX) polega na identyfikacji u chorego mutacji dynamicznej w genie FMR1. Mutacja ta może prowadzić do rozwoju zaburzeń ze spektrum autyzmu. Badanie nie analizuje innych zmian w genach, mogących mieć związek z objawami autyzmu.
- 🕒 wynik badania jest wydawany maksymalnie w 4 tygodni!
- 🏠 próbką do badania jest krew żylna – organizujemy pobranie próbki w domu pacjenta lub w pobliskiej przychodni
Spektrum autyzmu – test DNA – PANEL NGS 'AUTYZM PODSTAWOWY’
Jak jeszcze diagnozuje się objawy ze spektrum autyzmu? TestDNA proponuje genetyczne badanie na autyzm oparte na technologii NGS. To badanie, w którego trakcie analizowanych jest od kilku do kilkuset genów, związanych z objawami autystycznymi, np. mutacje odpowiedzialne za wywołanie chorób metabolicznych.
- 🕒 wynik badania jest wydawany maksymalnie w 12 tygodni!
- 🏠 próbką do badania jest krew żylna – organizujemy pobranie próbki w domu pacjenta lub w pobliskiej przychodni
Spektrum autyzmu – test DNA – badanie całoeksomowe (WES)
Badanie WES sprawdza wszystkie geny dziecka pod kątem niepokojących objawów: zaburzeń ze spektrum autyzmu i zespołu Aspergera, zaburzeń rozwoju intelektualnego, zaburzeń mowy, nieprawidłowego napięcia mięśniowego i innych, na które cierpi dziecko, które zostaną wskazane przez rodzica.
Badanie WES, czyli badanie wszystkich znanych genów człowieka (ok. 23 000), pod kątem zmian, które mogą dawać objawy autystyczne i powodować zaburzenia rozwoju intelektualnego. Badanie WES to najnowocześniejsze i najszersze badanie genetyczne, które jest dostępne na światowym rynku.
Oferujemy trzy rodzaje badań WES:
Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?
👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.
👉Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.
Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.
👉Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym. W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne. To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.
👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Badania genetyczne, które Państwu proponujemy, wykonywane są przez najlepszych specjalistów w renomowanych ośrodkach. Ich jakość potwierdzają liczne certyfikaty. Każdy wynik badania DNA jest omawiany przez lekarza genetyka (podczas telefonicznej bezpłatnej konsultacji).
Testy do badania osób z autyzmem – pojedyncze mutacje typu CNV
U nawet 10% pacjentów z autyzmem częstą przyczyną zaburzeń są pojedyncze mutacje typu CNV (zmiana liczby kopii). To zmiany w genach, które powstają niezależnie od dziedziczenia, w sposób losowy. Jeśli więc zdecydują się Państwo na test WES, warto wybrać badanie zawierające analizę pojedynczych mutacji typu CNV – dzięki temu można zrezygnować z wykonywania dodatkowych badań, takich jak np. badanie mikromacierzy.
Spektrum autyzmu – test – inne testy do badania osób z autyzmem
Specjaliści zajmujący się badaniami zaburzeń ze spektrum autyzmu mogą wykonać u swoich pacjentów także inne testy do badania osób z autyzmem. Badania te mają postać interaktywnych kwestionariuszy.
Testy do badania osób z autyzmem, jakie można wykonać u osoby z objawami ASD to np.:
- ADOS-2 – badanie, polegające na wypełnieniu specjalnego protokołu obserwacji jest wykorzystywane w badaniach naukowych dotyczących objawów ze spektrum autyzmu, a także w praktyce klinicznej. Test można wykonać u dzieci powyżej 12 miesiąca życia. W protokole obserwacyjnym notuje się między innymi takie obserwacje jak stopień nasilenia zachowań stereotypowych czy umiejętności komunikacyjne,
- SACS-R – badanie składa się z kwestionariusza, w którym notowane są obserwacje dziecka. Ma on na celu wykrycie nieprawidłowości w zakresie komunikacji z otoczeniem. Test można wykonać od 7 miesiąca życia,
- STAT – test wykonuje się u dzieci w wieku od 24 do 36 miesięcy. Badanie ma dużą wartość diagnostyczną, ponieważ zostało ono opracowane na podstawie klinicznych i naukowych obserwacji.
Powyższe badania wykonuje przeszkolona osoba (psycholog lub lekarz).
Dodatkowo rodzice mogą wykonać u swojego dziecka test M-CHAT-R/F. Test ten można pobrać ze strony internetowej fundacji SYNAPSIS. W skład testu wchodzi 20 różnych pytań, a także metryczka, którą wypełniają rodzice dziecka z objawami autyzmu. Wynik testu informuje o tym, jak duże jest ryzyko, że zaobserwowane objawy to objawy ze spektrum autyzmu oraz czy maluch wymaga konsultacji specjalistycznej.
FAQ – najczęściej zadawane pytania
Zadzwoń i porozmawiaj ze specjalistą – to nie zobowiązuje Cię do zakupu badania WES.
Zobacz też:
Źródła:
- Lisik M. Z., 2014. Molekularne podłoże zaburzeń ze spektrum autyzmu, Psychiatria Polska; 48(4): 689–700.
Treści na tej stronie zostały przygotowane przez zespół specjalistów laboratorium testDNA, które od ponad 20 lat zajmuje się badaniami DNA w Polsce. Naszą misją jest dostarczanie pacjentom rzetelnych informacji oraz nowoczesnych rozwiązań diagnostycznych.
W pracach nad materiałami edukacyjnymi uczestniczą lekarze, diagności laboratoryjni oraz konsultanci medyczni, którzy na co dzień wspierają kobiety po poronieniach i pary zmagające się z niepłodnością. Dzięki temu masz większą pewność, że informacje, które czytasz, są oparte na aktualnej wiedzy medycznej i praktyce klinicznej.
Powiązane artykuły
Przepraszamy – w tej chwili trwają prace modernizacyjne i chwilowo nasz formularz umawiania wizyt jest niedostępny.
Jeśli chcesz umówić się na badanie zadzwoń (665761161) lub napisz nam wiadomość e-mail / na czacie podając imię, nazwisko, rodzaj badania i miejscowość, w której chcesz je umówić – oddzwonimy jak najszybciej.
Przepraszamy za chwilowe niedogodności.
