Wady letalne – definicja, przykłady, przyczyny, diagnostyka i leczenie wad letalnych
Wady letalne to uwarunkowane genetycznie nieprawidłowości rozwojowe, które są śmiertelne. Rozległe uszkodzenia w wielu narządach wywołane chorobą najczęściej prowadzą do samoistnego poronienia już na etapie ciąży. Natomiast gdy dziecku uda się przyjść na świat, wymaga ono stałej opieki medycznej w celu podtrzymania życia. Jak diagnozuje się wady letalne? Czy można je leczyć?
Wady letalne – co to takiego?
Spis treści
Czym są wady letalne? Tym pojęciem określa się poważne nieprawidłowości rozwojowe o niepewnym lub złym rokowaniu (niezależnym od leczenia).
Wady letalne są śmiertelne – najczęściej prowadzą one do śmierci już na etapie okresu płodowego. Ciąża z wadą letalną może się skończyć przedwcześnie, urodzeniem martwego dziecka.
Natomiast jeśli dojdzie do rozwiązania, rzadko się zdarza, by dziecko z wadą letalną przeżyło więcej niż kilka dni/kilkanaście miesięcy (długość życia jest podyktowana rozległością uszkodzeń wywołanych chorobą).
Wady letalne – przykłady chorób genetycznych, które są śmiertelne
Jakie choroby zaliczają się do wad letalnych? Są to np.:
- ciężka postać choroby Krabbego;
- krytyczne wrodzone wady serca;
- niektóre dysplazje kostne;
- poważne wady układu moczowo-płciowego – np. brak nerek;
- wrodzone wady mózgu – np. bezczaszkowie lub bezmózgowie;
- zespół Edwardsa (trisomia 18);
- zespół Patau (trisomia 13).
Wady letalne – przyczyny
Wady letalne mogą mieć różnorodne przyczyny. W wielu przypadkach do pojawienia się śmiertelnej choroby dochodzi wskutek nieprawidłowości w chromosomach. Przykładem tego są trisomie, np. zespół Edwardsa lub zespół Patau.
Do powstania tych chorób genetycznych dochodzi w wyniku aberracji chromosomowej i obecności nadmiarowych chromosomów. W przypadku zespołu Edwardsa chory ma trisomię 18 chromosomu, czyli zamiast 2 chromosomów 18. pary, występują u niego trzy chromosomy. Analogicznie w przypadku zespołu Patau – chory ma za dużo materiału genetycznego – w jego kariotypie można zidentyfikować 3 chromosomy 13. pary.
Inne przyczyny wad letalnych to mutacje punktowe w genach i w ich efekcie – wrodzone choroby metaboliczne. Tak jest w przypadku ciężkiej postaci choroby Krabbego – jest ona wywołana mutacją w genie GALC. Gen ten koduje beta-galaktozydazę galaktocerebrozydu i odgrywa znaczącą rolę w rozwoju układu nerwowego. Zaburzenie metabolizmu skutkuje poważnymi zaburzeniami, które prowadzą do śmierci chorego. Jeśli choroba Krabbego ujawni się w okresie wczesnodziecięcym, maluch zazwyczaj nie dożywa 3. roku życia.
Natomiast gdy do rozwoju wrodzonej choroby metabolicznej doszło później, z uwagi na brak możliwości leczenia, chory umiera w ciągu kilku lat od rozpoznania wady letalnej.
Wady letalne – diagnostyka prenatalna
Wady letalne da się zidentyfikować na bardzo wczesnym etapie. W tym celu wykonuje się:
- nieinwazyjne prenatalne badania przesiewowe – np. USG, test PAPP-A,
- badania wolnego płodowego DNA takie jak test NIFTY pro iFeliaTest,
- inwazyjne prenatalne badania diagnostyczne – np. amniopunkcję lub biopsję kosmówki.
Wady letalne – objawy w okresie noworodkowym i niemowlęcym
Wady letalne najczęściej prowadzą do samoistnego poronienia. Jeśli dziecku z wadą letalną uda się przyjść na świat, można u niego zaobserwować charakterystyczne objawy:
- cechy dysmorfii i deformacje w obrębie twarzy;
- deformacje układu kostnego;
- mikrocefalia (małogłowie);
- niska masa urodzeniowa;
- nieprawidłowe napięcie mięśniowe;
- niskorosłość;
- rozległe uszkodzenia narządów wewnętrznych – nerek, serca, układu oddechowego, nerwowego i moczowo-płciowego – na tyle poważne, że wymagają podtrzymywania życia za pomocą specjalnej aparatury.
Wady letalne – leczenie
Wady letalne są nieuleczalne. Nie ma skutecznego sposobu na to, by pomóc maluchowi, który urodził się z chorobą śmiertelną. Rokowania w takim przypadku są bardzo złe, długość życia zależy od stopnia nasilenia objawów chorobowych oraz ogólnego stanu zdrowia i wynosi najczęściej około kilku tygodni/miesięcy.
Wady letalne a bezpieczeństwo ciąży
Wady letalne stanowią zagrożenie dla zdrowia ciężarnej. Ciąża może bowiem w każdej chwili zakończyć się samoistnym poronieniem lub urodzeniem przedwcześnie martwego dziecka. Kobieta może nie przeżyć ciężkiego krwotoku lub zakażenia, do którego może dojść w wyniku poronienia. Na szczęście tego typu nieprawidłowości można wykryć na wczesnym etapie.
Jeśli badania prenatalne nic nie wykażą, rodzice zyskują cenny spokój, że ich dziecko rozwija się prawidłowo. Natomiast gdy badania diagnostyczne potwierdzą wynik badań przesiewowych, to cenna informacja – lekarz dowiaduje się bowiem, jak dalej poprowadzić ciążę, tak by nie dopuścić do zagrożenia życia ciężarnej.
Nieprawidłowy wynik badań prenatalnych to jeszcze nie wyrok
Gdy badania przesiewowe wskazały na podwyższone ryzyko wad letalnych takich jak trisomia 13. czy trisomia 18., to jeszcze nie jest wyrok dla rodziców i ich dziecka. Prenatalne badania biochemiczne takie jak test PAPP-A mogą bowiem często dawać fałszywie dodatnie wyniki – w takiej sytuacji badanie inwazyjne zostanie wykonane niepotrzebnie, ponieważ maluch rozwija się prawidłowo.
Czy można uniknąć amniopunkcji? Zanim para zdecyduje się na badanie inwazyjne, warto wykonać bezpieczny nieinwazyjny genetyczny test prenatalny NIPT – NIFTY pro lub FeliaTest.
Dlaczego warto wykonać NIPT?
DOKŁADNOŚĆ
NIFTY pro i FeliaTest to sprawdzone i skuteczne badania prenatalne. Ich czułość wynosi ponad 99% dla zespołu Downa. Jednocześnie są nieinwazyjne i bezpieczne.
SZYBKI WYNIK
Wynik dostępny jest wygodnie online w bezpiecznym Panelu Pacjenta.
WYGODNIE I BLISKO
Oryginalny test NIFTY pro i FeliaTest wykonasz w 300 przychodniach w Polsce lub pielęgniarka pobierze od Ciebie krew w domu w cenie badania. Umawiamy szybkie terminy badań, nawet na dziś.
KONSULTACJA Z LEKARZEM
W przypadku wykrycia nieprawidłowości, nasze Pacjentki mają zapewnioną w cenie badania konsultację z doświadczonym lekarzem genetykiem. Wyniki konsultuje dr n. med. Renata Posmyk, specjalista genetyki klinicznej i członek Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka.
PEWNE LABORATORIUM
Zwróć uwagę na to komu powierzasz wykonanie badania. Decydując się na wykonanie testu NIFTY pro w testDNA wybierasz laboratorium z 20 letnim stażem na rynku, podmiot leczniczy z ubezpieczeniem OC i laboratorium wpisane do rejestru KIDL. Zadzwoń do nas i zapytaj o badanie:
Bezpieczny test o wysokiej czułości
Test NIFTY pro i FeliaTest ma większą czułość niż w podstawowe biochemiczne badania prenatalne. Test DNA analizuje bezpośrednią przyczynę danej choroby genetycznej – nieprawidłowości na poziomie chromosomów.
Prawdopodobieństwo uzyskania wyników fałszywie dodatnich w badaniu NIPT jest bardzo niskie. Dzięki temu mniej Mam mających zdrowe dziecko jest kierowanych na badania inwazyjne.
Badanie NIFTY pro i FeliaTest ma wysoką czułość, ale w przeciwieństwie do niej, jest nieinwazyjne i bezpieczne – próbkę do badań stanowi krew ciężarnej. Wykonanie testu może więc pomóc w podjęciu trudnej decyzji, czy wykonać amniopunkcję. Jeśli NIFTY pro lub FeliaTest dał negatywny (prawidłowy) wynik, może to pozwolić uniknąć badań inwazyjnych. Test NIFTY pro i FeliaTest można wykonać na bardzo wczesnym etapie ciąży – już od 10 tygodnia.
Sprawdź dostępne pakiety NPT:
FeliaTest Karyo Plus | FeliaTest 3 | |||
|---|---|---|---|---|
| Zakres badania | ||||
| Zespół Downa, Edwardsa, Patau |  | | | |
| 3 rzadkie trisomie | | | ||
| Pozostałe trisomie i monosomie | | Na życzenie – brak określonej skuteczności | ||
| Zmiany liczby chromosomów płci XY | | | ||
| Delecje i duplikacje | Ponad 140 | 92 | ||
| RHD płodubezpłatnie w testDNA razem z FeliaTest! | |  | | |
| Płeć płodu (na życzenie) | | | | |
| Możliwy pełny zakres w ciąży bliźniaczej | W ciąży bliźniaczej jednokosmówkowej | Niedostępna analiza liczby chromosomów płci XY | | |
| Dane | ||||
| Gwarancja niewysyłania danych osobowych i próbek do Chin | | | | |
| Wynik online | ||||
| Wynik | 4-8 dni | Do 10 dni | 4-8 dni | |
| Przygotowanie | ||||
| Możesz przyjmować heparynę | | | | |
| Czułość | ||||
| 3 najczęstsze trisomie | trisomia 21 – 99,54% trisomia 18 – 100% trisomia 13 – 100% [1] | trisomia 21 – 99,17% trisomia 18 – 98,24% trisomia 13 – >99,9% [2] | trisomia 21 – 99,54% trisomia 18 – 100% trisomia 13 – 100% [1] | |
| Rzadkie zmiany liczbowe chromosomów | 99,99% [1] | Brak danych [2] | Nie dotyczy | |
| Zmiany liczby chromosomów płci | 99,36% [1] | 99,90% [2] | Nie dotyczy | |
| Delecje i duplikacje | ≥ 7 Mpz – 99,99% 3-7 Mpz – 83,33% [1] | > 10 Mpz – 88,90% < 10 Mpz – 72,73% [2] | Nie dotyczy | |
| Usługi dodatkowe w cenie badania | ||||
| Pobranie próbki w placówce w testDNA | | | | |
| Pobranie próbki w domu w testDNA | | Dodatkowo płatne 100 zł | | |
| Konsultacja wyniku nieprawidłowego z genetykiem | | | | |
| Informacje dodatkowe | ||||
| Metoda badania | VeriSeq™NIPT Solution v2 firmy Illumina z dodatkowym algorytmem. | BGI (Chiny) | VeriSeq™NIPT Solution v2 firmy Illumina z dodatkowym algorytmem. | |
| Liczba badań NIPT wykonanych przez laboratorium | Ponad 300 000 | Brak danych | Ponad 300 000 | |
| CE-IVD i akredytacja | | Brak danych | | |
| Walidacja kliniczna | Badanie w jednym ośrodku na populacji europejskiej; została zatwierdzona skuteczność dla 3 trisomii oraz dla rzadkich nieprawidłowości. [1] | Badanie w chińskich ośrodkach; została zatwierdzona skuteczność dla 3 trisomii. [3] | Badanie w jednym ośrodku na populacji europejskiej; została zatwierdzona skuteczność dla 3 trisomii oraz dla rzadkich nieprawidłowości. [1] | |
Cena: 2211 zł | Cena: 1990 zł | Cena: 1581 zł | ||
Promocja tylko do 31.12.25 Najniższa cena w ciągu 30 dni przed promocją: 1990 zł w punkcie pobrań i 2090 zł w domu. Regulamin | Promocja tylko do 31.12.25 Najniższa cena w ciągu 30 dni przed promocją: 1547 zł. Regulamin | |||
Kup teraz i zapłać później lub rata od 69 zł | Kup teraz i zapłać później lub rata od 57 zł | Kup teraz i zapłać później lub rata od 47 zł | ||
Źródła: [1] Diagn, 2024 Apr 30 doi.org/10.1002/pd.6580 i informacje dostępne na wyniku FeliaTest (styczeń 2025 r.) [2] Informacje dostępne na wyniku NIFTY pro (styczeń 2025 r.) [3] Non-Invasive Prenatal Testing For Trisomy 21, 18 and 13 – Clinical Experience from 146,958 Pregnancies, Wei Wang et al, Journal of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology, www.niftytest.com/study-indicates-that-the-strategy-of-haplotype-based-noninvasive-prenatal-testing-for-monogenic-conditions-has-potential-applications-in-clinical-practice.html (dostęp styczeń 2025 r.) [4] Informacje na formularzu zgody NIFTY pro (styczeń 2025 r.)
Umów się na badanie
1. Wybierz badanie
2. Wybierz badanie w punkcie pobrań lub wizytę domową
3. Wybierz termin
4. Dane kontaktowe
.
Częste pytania o NIPT
Który test NIPT wybrać
Czym różni się NIPT od amniopunkcji i testu PAPP-A?
Źródła: www.testdna.pl/badania-prenatalne/feliatest/zrodla, www.testdna.pl/badania-prenatalne/test-nifty-pro/zrodla
Treści na tej stronie zostały przygotowane przez zespół specjalistów laboratorium testDNA, które od ponad 20 lat zajmuje się badaniami DNA w Polsce. Naszą misją jest dostarczanie pacjentom rzetelnych informacji oraz nowoczesnych rozwiązań diagnostycznych.
W pracach nad materiałami edukacyjnymi uczestniczą lekarze, diagności laboratoryjni oraz konsultanci medyczni, którzy na co dzień wspierają kobiety po poronieniach i pary zmagające się z niepłodnością. Dzięki temu masz większą pewność, że informacje, które czytasz, są oparte na aktualnej wiedzy medycznej i praktyce klinicznej.
Powiązane artykuły
Przepraszamy – w tej chwili trwają prace modernizacyjne i chwilowo nasz formularz umawiania wizyt jest niedostępny.
Jeśli chcesz umówić się na badanie zadzwoń (665761161) lub napisz nam wiadomość e-mail / na czacie podając imię, nazwisko, rodzaj badania i miejscowość, w której chcesz je umówić – oddzwonimy jak najszybciej.
Przepraszamy za chwilowe niedogodności.
