Zespół Marfana
Zespół Marfana jest inaczej nazywany chorobą Marfana bądź syndromem Marfana. Występuje on z częstotliwością wynoszącą 2 na 10 000 żywych urodzeń. Szacuje się, iż w Polsce na tę chorobę może chorować blisko 30 000 osób. Na szczęście choroba Marfana jest możliwa do zdiagnozowania już na wczesnym jej trwania etapie, jeśli wykona się właściwe i zalecane badania genetyczne. Jak dokładnie objawia się zespół Marfana u niemowlaka, a także jak wygląda diagnostyka i leczenie tego zaburzenia? Warto zapoznać się z poniższymi najważniejszymi informacjami na ten temat.
Zespół Marfana – czym jest?
Spis treści
Zespół Marfana/syndrom Marfana stanowi chorobę genetyczną tkanki łącznej. Objawia się on licznymi powikłaniami pochodzącymi ze strony układu mięśniowo-szkieletowego, układu sercowo-naczyniowego, jak również narządu wzroku. To schorzenie dokładnie opisał francuski pediatra Antoine Bernhard-Jean Marfan w 1896 roku.
Na zespół Marfana chorowali m.in. prezydent Abraham Lincoln i muzyk Nicolló Paganini. Średni czas życia osób zmagających się z tą chorobą wynosi około 41 lat, jednakże wszystko zależy od stopnia zaawansowania zachodzących zmian w układzie sercowo-naczyniowym. Niezwykle istotne jest to, iż kiedy do gwałtowniejszego rozwoju choroby Marfana doszło już w okresie noworodkowym to duże niebezpieczeństwo stanowi postępujące poszerzanie się aorty wstępnej, jak również ciężkie dysfunkcje zastawek serca (wrodzona wada serca). Te wady serca u dziecka mogą bowiem wpływać na niewydolność serca, co w efekcie może doprowadzić nawet do przedwczesnej śmierci.
Syndrom Marfana – przyczyny
Na syndrom Marfana wpływa mutacja w genie fibryliny 1 – (FBN1), która znajduje się na chromosomie 15. Ten gen jest odpowiedzialny za wszelkie zmiany w budowie białka fibryliny 1 wystęoujące w tkance łącznej, czyli w: naczyniach, chrząstkach, ścięgnach, skórze, rogówce, a także płucach. Jak dotąd genetycy poznali już prawie 1500 różnych mutacji występujących w obrębie genu FBN1, a większość z nich dziedziczy się autosomalnie dominująco. 25% przypadków to sytuacje, w których za pojawienie się syndromu Marfana jest odpowiedzialna mutacja de novo, co oznacza zmianę losową i niezależną od dziedziczenia. Kolejną ważną kwestią jest to, iż ryzyko rozwoju choroby u dziecka jest większe, w zależności od większego wieku ojca.
Zespół Marfana u niemowlaka – charakterystyczne objawy
Zespół Marfana u niemowlaka może objawiać się m.in. poprzez takie charakterystyczne cechy jak:
- charakterystyczny wygląd twarzy, czyli głęboko i nisko osadzone oczy,
- przykurcze stawów,
- długie kończyny i palce,
- wiotkość mięśni.
Spośród innych objawów można wskazać na: powiększoną rogówkę, jaskrę, niedomykalność zastawki mitralnej albo aortalnej. Ta ostatnia w krytycznych przypadkach może przyczynić się do powstania niewydolności serca.
Z upływem czasu, choroba Marfan może charakteryzować się objawami okulistycznymi, szkieletowymi, skórnymi, sercowymi, a nawet płucnymi.
Syndrom Marfana – charakterystyczne symptomy tej choroby to przede wszystkim:
- krótkowzroczność,
- cechy dymorficzne, takie jak dolichocefalia, hipoplazja, retrognacja, arachnodaktylia i mikrognacja,
- nadmierne stłoczenie zębów,
- nadmierna ruchomość stawów oraz więzadeł,
- odma opłucnowa,
- obniżona masa mięśniowa,
- przepuklina,
- przedwczesne zwyrodnienie stawów,
- rozstępy skórne,
- rozedma płuc,
- obniżone napięcie mięśniowe,
- skolioza,
- wady narządu wzroku, np. astygmatyzm, jaskra, płaska rogówka,
- wady układy nerwowego, np. omdlenia, przewlekłe zmęczenie, zawroty głowy,
- wady układu kostnego, tzw. szewska albo kurza klatka piersiowa i asymetria klatki piersiowej oraz mostka,
- wady układu sercowo-naczyniowego, np. niedomykalność zastawek, poszerzenie pnia aorty bądź pnia płucnego, niedociśnienie tętnicze,
- wady układu pokarmowego, np. nieprawidłowa perystaltyka jelit, zaburzenia wchłaniania, zapalenia i owrzodzenia układu pokarmowego,
- zmniejszona ilość tkanki tłuszczowej,
- wysoki wzrost oraz szczupła sylwetka,
- wysoko wysklepione wąskie podniebienie.
Zespół Marfana – diagnostyka
Zespół Marfana – diagnostyka tej choroby opiera się przede wszystkim o badania kliniczne w obrębie nie tylko narządu wzroku, ale także układów – nerwowego oraz kostnego. Jednym z podstawowych klinicznych kryteriów służących do rozpoznania tej choroby jest wypadanie płatka zastawki mitralnej. Inne kryteria natomiast odnoszą się do zmiany w obrębie układu mięśniowo-szkieletowego, a dokładniej:
- ograniczony wyprost łokcia < 170°,
- protruzja panewek stawów biodrowych,
- płaska stopa,
- stosunek rozpiętości ramion do wzrostu > 1,05,
- skolioza > 20°,
- szewska albo kurza klatka piersiowa.
Choroba Marfana ma bardzo ważne badanie, którym jest tzw. test kciuka i test nadgarstka. Po odpowiedniemu złożeniu dłoni można wskazać i jednocześnie wykryć, iż kości są zbyt długie, a stawy są zbyt elastyczne. Syndrom Marfana identyfikuje się również przez wykonanie specjalnych badań genetycznych dzieci i dorosłych.
Zespół Marfana – badania genetyczne
Zespół Marfana – badania genetyczne pozwalają na wykrycie występujących wszelkich nieprawidłowości. Choroba Marfana jest dziedziczna. Kiedy specjalista stawia diagnozę genetyczną to dużą rolę odgrywa dodatkowo przeprowadzony wcześniej wywiad rodzinny, a także poradnictwo genetyczne. W diagnostyce chorób genetycznych, a w tym syndrom Marfana, bardzo ważne jest badanie WES. Inaczej nazywa się ono eskomowe. Test WES można wykonać u małego pacjenta już po pojawieniu się pierwszych charakterystycznych objawów dla danej choroby.
Badanie WES cechuje się dodatkowo tym, że dzięki niemu można sprawdzić już za jednym razem aż wszystkie możliwe genetyczne przyczyny, z którymi zmaga się dany pacjent. To oznacza, iż test WES pozwoli na wykluczenie zespołu Marfana, jak również na potwierdzenie innej choroby o identycznych lub zbliżonych objawach objawach.
Oferowane badanie WES w trakcie jednej analizy sprawdza sekwencje kodujące znajdujące się w 23 000 genach. Do przeprowadzenia badania wystarczy tylko niewielka próbka krwi.
Oferujemy trzy rodzaje badań WES:
Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?
👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.
👉Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.
Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.
👉Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym. W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne. To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.
👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Badania genetyczne, które Państwu proponujemy, wykonywane są przez najlepszych specjalistów w renomowanych ośrodkach. Ich jakość potwierdzają liczne certyfikaty. Każdy wynik badania DNA jest omawiany przez lekarza genetyka (podczas telefonicznej bezpłatnej konsultacji).
Najczęściej zadawane pytania
Zadzwoń i porozmawiaj ze specjalistą – to nie zobowiązuje Cię do zakupu badania WES.
Syndrom Marfana – na czym polega jego leczenie?
Syndrom Marfana, tak samo jak pozostałe schorzenia genetyczne, kwalifikuje się do chorób, które niestety nie są uleczalne. Pozytywną stroną jest to, że pewne objawy zespołu Marfana można załagodzić.
W celu utrzymania prawidłowej czynności serca oraz układu krążenia, choremu zleca się leki beta-adrenolityczne. Kiedy występujące zaburzenia w obrębie układu krążenia są jeszcze bardziej poważne to specjalista zleca wykonanie zabiegu chirurgicznego, czego przykładem może być np. operacyjna wymiana albo naprawa zastawki. W wybranych i przede wszystkim rzadkich przypadkach bierze się pod uwagę przeszczep serca, aby zapewnić długoterminową poprawę funkcjonowania układu krążenia.
Terapia hormonalna w zespole Marfana pozwala zniwelować powikłania kostno-stawowe. Skrzywienie kręgosłupa wymaga natomiast jego korygowania bądź chirurgicznej korekcji, ale tylko w wybranych przypadkach.
Istotne jest, żeby chory zmagający się z syndromem Marfana odbywał częste konsultacje kardiologiczne oraz ortopedyczne i korzystał z poradnictwa genetycznego. Dodatkowo zaleca się również rehabilitację ruchową i unikania nadmiernego wysiłku fizycznego, gdyż to nie jest wskazane.
Zobacz też:
> Przeczytaj więcej: Badania przed szczepieniem <<
Treści na tej stronie zostały przygotowane przez zespół specjalistów laboratorium testDNA, które od ponad 20 lat zajmuje się badaniami DNA w Polsce. Naszą misją jest dostarczanie pacjentom rzetelnych informacji oraz nowoczesnych rozwiązań diagnostycznych.
W pracach nad materiałami edukacyjnymi uczestniczą lekarze, diagności laboratoryjni oraz konsultanci medyczni, którzy na co dzień wspierają kobiety po poronieniach i pary zmagające się z niepłodnością. Dzięki temu masz większą pewność, że informacje, które czytasz, są oparte na aktualnej wiedzy medycznej i praktyce klinicznej.
Powiązane artykuły
Przepraszamy – w tej chwili trwają prace modernizacyjne i chwilowo nasz formularz umawiania wizyt jest niedostępny.
Jeśli chcesz umówić się na badanie zadzwoń (665761161) lub napisz nam wiadomość e-mail / na czacie podając imię, nazwisko, rodzaj badania i miejscowość, w której chcesz je umówić – oddzwonimy jak najszybciej.
Przepraszamy za chwilowe niedogodności.
