Zespół napięcia mięśniowego
Częstą przypadłością u niemowląt są zaburzenia napięcia mięśniowego. Napięcie mięśniowe u dziecka badane jest zaraz po porodzie i oceniane w skali Apgar. Mimo uzyskania 10 punktów w badaniu, u niemowlaków pojawiają się często niepokojące objawy np. prężenie się, zbyt częsty lub zbyt rzadki płacz oraz bycie zbyt wiotkim. Symptomy te mogą świadczyć o zespole napięcia mięśniowego. Co to za przypadłość? Czy jest niebezpieczna? Jakich badań wymaga? Rozwiewamy wszystkie wątpliwości!
Zespół napięcia mięśniowego – czym jest to schorzenie?
Spis treści
Zespół napięcia mięśniowego u niemowlaka pojawia się, gdy jego układ nerwowy nie funkcjonuje jeszcze prawidłowo. Jest to wynikiem tego, że układ nerwowy niemowlaka dalej się rozwija i nie zawsze odpowiednio przekazuje sygnały nerwowe. Skutkuje to nieotrzymywaniem lub otrzymywaniem błędnych sygnałów przez mięśnie.
Zespół napięcia mięśniowego – objawy
Istnieją dwie formy zespołu napięcia mięśniowego u dzieci – obniżone napięcie mięśniowe oraz wzmożone napięcie mięśniowe. Obniżone napięcie mięśniowe objawia się poprzez:
- Rzadki płacz
- Słabe reakcje na bodźce
- Dziecko jest zbyt spokojne
- Problemy ze ssaniem piersi i przełykaniem mleka
- Wiotkość i przelewanie się przez ręce (w skrajnych przypadkach)
- U starszych dzieci pojawia się także opóźnienie rozwoju motorycznego – brak wkładania stóp do buzi, nie unoszenie główki w pozycji leżącej na brzuszku, rzadkie użycie rąk, niezaciskanie piąstek na przedmiotach, nieprzewracanie się na brzuch, brak pełzania i siadania, przewracanie się z pozycji siedzącej, denerwowanie się przy zmianie pozycji.
Z kolei przy wzmożonym napięciu mięśniowym pojawia się większa nerwowość i częsty płacz. Dziecko często się pręży, wygina ciało w kształt litery C, często zaciska pięści oraz niespokojnie śpi. Pojawia się także częste ulewanie, brak siadania i wstawania oraz mocne odchylanie główki do tyłu w pozycji na brzuchu oraz na plecach.
Zespół napięcia mięśniowego – skąd się bierze?
Przyczyny zespołu napięcia mięśniowego mogą być różne. Powstał jednak podział na przyczyny okołoporodowe, środowiskowe oraz genetyczne. Przyczyny okołoporodowe to komplikacje, które wystąpiły w trakcie trwania ciąży lub porodu np. palenie tytoniu przez ciężarną czy przebyta przez matkę infekcja w ciąży. Przyczyny środowiskowe to, ogólnie mówiąc, nieprawidłowa opieka nad dzieckiem – trzymanie go w złej pozycji, niewłaściwe karmienie czy usypianie oraz złe nawyki pielęgnacyjne.
Przyczyny genetyczne są wywołane nieprawidłowościami w budowie genów, czyli mutacjami. Często zespół napięcia mięśniowego u dzieci jest jedynie objawem choroby genetycznej, które często mają utajony przebieg. Lekarze często błędnie stwierdzają, że zespół napięcia mięśniowego jest wywołany czynnikami okołoporodowymi lub środowiskowymi, przez co nie wykonuje się badań genetycznych i choroba nie zostaje rozpoznana. Bez prawidłowej diagnozy choroba nie może zostać skutecznie leczona. W wielu przypadkach skutkuje to groźnymi powikłaniami np. upośledzeniem fizycznym lub umysłowym. Najczęściej zespół napięcia mięśniowego jest objawem:
- Chorób metabolicznych
- Zespołu łamliwego chromosomu X
- Zmian submikroskopowych w genach
Zespół napięcia mięśniowego u dzieci – badania genetyczne
Aby mieć pewność, że zespół napięcia mięśniowego u dziecka nie jest objawem niebezpiecznej choroby, należy wykonać badania genetyczne. Specjaliści najczęściej rekomendują wykonanie badania kompleksowego, ponieważ analizuje się w nim cały materiał genetyczny. Badania genetyczne wystarczy wykonać raz w życiu, ponieważ ich wynik jest niezmienny przez całe życie.
Przykładowym badaniem kompleksowym jest eksomowy test WES. Analizie poddaje się w nim eksomy, które odpowiadają za 89% wszystkich chorób genetycznych. Badanie to wykonywane jest za pomocą nowoczesnej technologii NGS (Sekwencjonowania Nowej Generacji). Jest to bardzo czułe i wiarygodne badanie.
Oferujemy trzy rodzaje badań WES:
Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?
| Rodzaj próbki | krew | krew | krew/sucha kropla krwi |
| Konsultacja z genetykiem przed badaniem |  | | |
| Zmiany w eksonach | | | |
| Zmiany w intronach | | | |
| Zmiany CNV w ramach eksonu | | | |
| Zmiany CNV w ramach intronów |  | | |
| Istotne klinicznie regulatorowe RNA | | | |
| Zastępuje badanie mikromacierzy (aCGH) | | | |
| Mutacje punktowe w mtDNA | | | |
| Sprawdzenie wybranych mutacji dynamicznych (powiązanych z chorobami nerwowo-mięśniowymi i neurodegeneracyjnymi) | | | |
| Możliwość rozszerzenia badania o raport wrażliwości na leki (farmakogentyka) | | | |
| Raportowane zmiany patogenne, prawdopodobnie patogenne oraz VUS | | | |
| Raportowane wariantów patogennych i potencjalnie patogennych, niezwiązanych ze wskazaniem do badania (secondary finding) | | | |
| Badanie biochemiczne potwierdzające wykrytą chorobę metaboliczną (wybrane biomarkery) | | | |
| Czas oczekiwania na wynik | 10 tygodni | 4-5 tygodni | 7-10 tygodni |
Cena: 6270zł | Cena: 6577 zł | Cena: 5587 zł | |
👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.
👉Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.
Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.
👉Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym. W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne. To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.
👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Badania genetyczne, które Państwu proponujemy, wykonywane są przez najlepszych specjalistów w renomowanych ośrodkach. Ich jakość potwierdzają liczne certyfikaty. Każdy wynik badania DNA jest omawiany przez lekarza genetyka (podczas telefonicznej bezpłatnej konsultacji).
Zadzwoń i porozmawiaj ze specjalistą – to nie zobowiązuje Cię do zakupu badania WES.
Badanie WES – jak je zlecić w Laboratorium testDNA?
- Telefonicznie: 576 997 525 Rejestracja telefoniczna czynna 7 dni w tygodniu
- Pisemnie: biuro@testdna.pl
- Pisemnie: Facebook Messenger
Najczęściej zadawane pytania
Zobacz też:
Treści na tej stronie zostały przygotowane przez zespół specjalistów laboratorium testDNA, które od ponad 20 lat zajmuje się badaniami DNA w Polsce. Naszą misją jest dostarczanie pacjentom rzetelnych informacji oraz nowoczesnych rozwiązań diagnostycznych.
W pracach nad materiałami edukacyjnymi uczestniczą lekarze, diagności laboratoryjni oraz konsultanci medyczni, którzy na co dzień wspierają kobiety po poronieniach i pary zmagające się z niepłodnością. Dzięki temu masz większą pewność, że informacje, które czytasz, są oparte na aktualnej wiedzy medycznej i praktyce klinicznej.
Powiązane artykuły
Przepraszamy – w tej chwili trwają prace modernizacyjne i chwilowo nasz formularz umawiania wizyt jest niedostępny.
Jeśli chcesz umówić się na badanie zadzwoń (665761161) lub napisz nam wiadomość e-mail / na czacie podając imię, nazwisko, rodzaj badania i miejscowość, w której chcesz je umówić – oddzwonimy jak najszybciej.
Przepraszamy za chwilowe niedogodności.
