Zespół Turnera (X0) – przyczyny, objawy, diagnostyka i leczenie
Zespół Turnera (inaczej choroba Turnera lub monosomia chromosomu X) to zespół wad wrodzonych, który występuje tylko u kobiet. Charakterystyczne objawy uwarunkowanej genetycznie zespołu Turnera to niski wzrost, cechy dysmorfii twarzy oraz niepłodność. W Polsce każdego roku rodzi się 80-100 dziewcząt z monosomią X [1] [4].
Badanie w kierunku zespołu Turnera jest dostępne już od 10 tygodnia ciąży. FeliaTest to nieinwazyjny test prenatalny o wysokiej czułości. Wystarczy pobrać małą próbkę krwi mamy, aby zbadać bezpiecznie i skutecznie nieprawidłowości genetyczne u dziecka jeszcze przed narodzinami. Prenaral testDNA Karyo Plus bada nie tylko zmiany liczby chromosomu X, ale wszystkie 23 pary chromosomów płodu dając wyniki zbliżone do analizy kariotypu płodu. Dowiedz się więcej o badaniu FeliaTest >>
Zespół Turnera – przyczyny
Spis treści
Zespół Turnera (monosomia chromosomu X) powstaje w wyniku przypadkowej mutacji, na etapie tworzenia się komórek zarodkowych. Choroba Turnera rozwija się wskutek całkowitej lub fragmentarycznej delecji jednego z chromosomów X.
Zespół Turnera to jedna z najczęstszych na świecie aberracji chromosomów płci. W Polsce częstość występowania choroby Turnera wynosi około 1 na 2500 żywych urodzeń, w rzeczywistości jest ona jednak większa, ponieważ monosomia chromosomu X często prowadzi do samoistnego poronienia [1]. Mutacja, która doprowadziła do rozwoju zespołu Turnera, zwykle nie powtarza się w kolejnej ciąży.
Zespół Turnera – objawy
Zespół Turnera daje pierwsze objawy już w wieku noworodkowym. U dziewczynki z chorobą Turnera można zauważyć cechy dysmorfii (np. fałdy skórne na karku oraz zmarszczkę nakątną), a także zaburzenia wzrostu. Częściej chorują one także na celiakię [3] [4].
Inne charakterystyczne objawy zespołu Turnera to:
- autoimmunoagresja;
- krępa budowa ciała bez zarysowanej talii;
- krótka szyja i nogi;
- niedorozwinięte narządy płciowe i co za tym idzie – bezpłodność;
- niski wzrost;
- obrzęki limfatyczne;
- opóźnione dojrzewanie płciowe;
- otyłość;
- wady postawy i osteoporoza;
- wady narządów wewnętrznych (serca, nerek).
- zaburzenia endokrynologiczne;
- zaburzenia okulistyczne.
Zespół Turnera – diagnostyka i leczenie
Zespół Turnera da się wykryć na bardzo wczesnym etapie, bo już w czasie ciąży. Pierwsze objawy choroby Turnera można zauważyć po wykonaniu nieinwazyjnych badań przesiewowych takich jak test PAPP-A czy USG. Ponieważ zespół Turnera to choroba uwarunkowana genetycznie, istotnym badaniem, które pomaga ją rozpoznać, jest nieinwazyjny test prenatalny o wysokiej czułości NIPT, taki jak NIFTY pro i FeliaTest.
Nieprawidłowe wyniki prenatalnych badań przesiewowych stanowią wskazanie do wykonania badań inwazyjnych – amniopunkcji lub biopsji kosmówki. Dopiero na ich podstawie można postawić pewną diagnozę. Gdy analiza kariotypu da negatywny wynik, rodzice zyskują cenny spokój oraz pewność, że ich dziecko rozwija się prawidłowo.
Dziewczynka z rozpoznaną monosomią chromosomu X powinna trafić pod opiekę specjalistów z różnych dziedzin medycyny. Jak leczy się zespół Turnera? Powstałe w wyniku choroby objawy można załagodzić poprzez terapię hormonalną (podawanie hormonu wzrostu oraz hormonów płciowych). Ważną rolę w leczeniu choroby Turnera odgrywają zabiegi chirurgiczne – z ich pomocą można skorygować niektóre wady wrodzone narządów. Bardzo istotne jest także, aby poddawać chorą regularnym badaniom obrazowym oraz w kierunku chorób i zaburzeń typowych dla przebiegu zespołu Turnera.
Zespół Turnera a NIFTY pro i FeliaTest
X0 i inne aneuploidie chromosomów płci są badane w nieinwazyjnym teście NIFTY pro oraz FeliaTest dostępnym już od 10 tygodnia ciąży. Sprawdź dostępne pakiety.
|
FeliaTest Karyo Plus
|
FeliaTest 3
|
|||
|---|---|---|---|---|
| Zakres badania | ||||
| Zespół Downa, Edwardsa, Patau |  |
|
|
|
| 3 rzadkie trisomie | |
|
||
| Pozostałe trisomie i monosomie | |
Na życzenie – brak określonej skuteczności | ||
| Zmiany liczby chromosomów płci XY | |
|
||
| Delecje i duplikacje | Ponad 140 |
92 |
||
| RHD płodubezpłatnie w testDNA razem z FeliaTest! | |
 |
|
|
| Płeć płodu (na życzenie) | |
|
|
|
| Możliwy pełny zakres w ciąży bliźniaczej |
W ciąży bliźniaczej jednokosmówkowej |
Niedostępna analiza liczby chromosomów płci XY | |
|
| Dane | ||||
| Gwarancja niewysyłania danych osobowych i próbek do Chin | |
|
|
|
| Wynik online | ||||
| Wynik | 4-8 dni | Do 10 dni | 4-8 dni | |
| Przygotowanie | ||||
| Możesz przyjmować heparynę | |
|
|
|
| Czułość | ||||
| 3 najczęstsze trisomie | trisomia 21 – 99,54% trisomia 18 – 100% trisomia 13 – 100% [1] |
trisomia 21 – 99,17% trisomia 18 – 98,24% trisomia 13 – >99,9% [2] |
trisomia 21 – 99,54% trisomia 18 – 100% trisomia 13 – 100% [1] |
|
| Rzadkie zmiany liczbowe chromosomów | 99,99% [1] | Brak danych [2] | Nie dotyczy | |
| Zmiany liczby chromosomów płci | 99,36% [1] | 99,90% [2] | Nie dotyczy | |
| Delecje i duplikacje | ≥ 7 Mpz – 99,99% 3-7 Mpz – 83,33% [1] |
> 10 Mpz – 88,90% < 10 Mpz – 72,73% [2] |
Nie dotyczy | |
| Usługi dodatkowe w cenie badania | ||||
| Pobranie próbki w placówce w testDNA | |
|
|
|
| Pobranie próbki w domu w testDNA | |
Dodatkowo płatne 100 zł | |
|
| Konsultacja wyniku nieprawidłowego z genetykiem | |
|
|
|
| Informacje dodatkowe | ||||
| Metoda badania | VeriSeq™NIPT Solution v2 firmy Illumina z dodatkowym algorytmem. | BGI (Chiny) | VeriSeq™NIPT Solution v2 firmy Illumina z dodatkowym algorytmem. | |
| Liczba badań NIPT wykonanych przez laboratorium | Ponad 300 000 | Brak danych | Ponad 300 000 | |
| CE-IVD i akredytacja | |
Brak danych | |
|
| Walidacja kliniczna | Badanie w jednym ośrodku na populacji europejskiej; została zatwierdzona skuteczność dla 3 trisomii oraz dla rzadkich nieprawidłowości. [1] | Badanie w chińskich ośrodkach; została zatwierdzona skuteczność dla 3 trisomii. [3] | Badanie w jednym ośrodku na populacji europejskiej; została zatwierdzona skuteczność dla 3 trisomii oraz dla rzadkich nieprawidłowości. [1] | |
|
Cena: 2211 zł
|
Cena: 1990 zł
|
Cena: 1581 zł
|
||
|
Promocja tylko do 31.12.25
Najniższa cena w ciągu 30 dni przed promocją: 1990 zł w punkcie pobrań i 2090 zł w domu. Regulamin |
Promocja tylko do 31.12.25
Najniższa cena w ciągu 30 dni przed promocją: 1547 zł. Regulamin |
|||
Kup teraz i zapłać później lub rata od 69 zł |
Kup teraz i zapłać później lub rata od 57 zł |
Kup teraz i zapłać później lub rata od 47 zł |
||
Źródła: [1] Diagn, 2024 Apr 30 doi.org/10.1002/pd.6580 i informacje dostępne na wyniku FeliaTest (styczeń 2025 r.) [2] Informacje dostępne na wyniku NIFTY pro (styczeń 2025 r.) [3] Non-Invasive Prenatal Testing For Trisomy 21, 18 and 13 – Clinical Experience from 146,958 Pregnancies, Wei Wang et al, Journal of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology, www.niftytest.com/study-indicates-that-the-strategy-of-haplotype-based-noninvasive-prenatal-testing-for-monogenic-conditions-has-potential-applications-in-clinical-practice.html (dostęp styczeń 2025 r.) [4] Informacje na formularzu zgody NIFTY pro (styczeń 2025 r.)
Umów się na badanie
1. Wybierz badanie
2. Wybierz badanie w punkcie pobrań lub wizytę domową
3. Wybierz termin
4. Dane kontaktowe
.
Dlaczego warto wykonać testy NIPT?
DOKŁADNOŚĆ
NIFTY pro i FeliaTest to sprawdzone i skuteczne badania prenatalne. Ich czułość wynosi ponad 99% dla zespołu Downa. Jednocześnie są nieinwazyjne i bezpieczne.
SZYBKI WYNIK
Wynik dostępny jest wygodnie online w bezpiecznym Panelu Pacjenta.
WYGODNIE I BLISKO
Oryginalny test NIFTY pro i FeliaTest wykonasz w 300 przychodniach w Polsce lub pielęgniarka pobierze od Ciebie krew w domu w cenie badania. Umawiamy szybkie terminy badań, nawet na dziś.
KONSULTACJA Z LEKARZEM
W przypadku wykrycia nieprawidłowości, nasze Pacjentki mają zapewnioną w cenie badania konsultację z doświadczonym lekarzem genetykiem. Wyniki konsultuje dr n. med. Renata Posmyk, specjalista genetyki klinicznej i członek Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka.
PEWNE LABORATORIUM
Zwróć uwagę na to komu powierzasz wykonanie badania. Decydując się na wykonanie testu NIFTY pro w testDNA wybierasz laboratorium z 20 letnim stażem na rynku, podmiot leczniczy z ubezpieczeniem OC i laboratorium wpisane do rejestru KIDL. Zadzwoń do nas i zapytaj o badanie:
Więcej informacji o badaniach prenatalnych:
- Badanie NIFTY pro – badanie wykrywające wady genetyczne płodu
- Badania prenatalne po poronieniach – jakie wykonać i dlaczego warto?
- Co oznacza pośrednie ryzyko trisomii 21.?
Źródła:
1. Wiśniewski A, Romer TE. Zespół Turnera. IMED Standardy Medyczne.
2. https://www.mp.pl/pacjent/pediatria/choroby/genetyka/151765,zespol-turnera
3. https://podyplomie.pl/ginekologia/14931,wplyw-choroby-trzewnej-na-funkcje-rozrodcze
4. Gawlik A., Antosz A., Wilk K., 2013. Opieka medyczna w zespole Turnera – z praktycznego punktu widzenia. Endokrynologia Pediatryczna 12; 3 (44): 55-70.
Treści na tej stronie zostały przygotowane przez zespół specjalistów laboratorium testDNA, które od ponad 20 lat zajmuje się badaniami DNA w Polsce. Naszą misją jest dostarczanie pacjentom rzetelnych informacji oraz nowoczesnych rozwiązań diagnostycznych.
W pracach nad materiałami edukacyjnymi uczestniczą lekarze, diagności laboratoryjni oraz konsultanci medyczni, którzy na co dzień wspierają kobiety po poronieniach i pary zmagające się z niepłodnością. Dzięki temu masz większą pewność, że informacje, które czytasz, są oparte na aktualnej wiedzy medycznej i praktyce klinicznej.
Powiązane artykuły
Przepraszamy – w tej chwili trwają prace modernizacyjne i chwilowo nasz formularz umawiania wizyt jest niedostępny.
Jeśli chcesz umówić się na badanie zadzwoń (665761161) lub napisz nam wiadomość e-mail / na czacie podając imię, nazwisko, rodzaj badania i miejscowość, w której chcesz je umówić – oddzwonimy jak najszybciej.
Przepraszamy za chwilowe niedogodności.
