Badanie WES Krapkowice – najszerszy test WES i wynik nawet w 4 tygodnie
Umów się na najszerszy test WES w Polsce w jednym z naszych punktów w Krapkowicach lub skorzystaj z pobrania próbki w domu przez wykwalifikowaną pielęgniarkę.
Badanie WES Premium to najbardziej rozszerzona wersja badania WES dostępna w Polsce. Standardowy WES analizuje głównie fragmenty genów zawierające instrukcje do budowy białek (eksony). WES PREMIUM zagląda również do dodatkowych obszarów DNA, które mogą wpływać na działanie genów, nawet jeśli nie są ich „główną częścią”.
Można to porównać do czytania książki: standardowy WES sprawdza najważniejsze rozdziały, WES PREMIUM analizuje także przypisy, komentarze i dodatkowe wskazówki między rozdziałami, które również mogą zawierać ważne informacje. Dzięki temu możliwe jest wykrycie większej liczby zmian genetycznych, które mogą odpowiadać za objawy pacjenta.
Badanie WES Krapkowice – tu liczy się czas
Badanie WES (Whole Exome Sequencing) to zaawansowane badanie genetyczne, które może dać odpowiedzi na pytania, które zadawałeś sobie latami. Czy wiesz, że szacuje się, że średnio trzeba czekać aż 7 lat na diagnozę w przypadku rzadkich chorób genetycznych ? Przez ten czas choroba cały czas postępuje, a zmiany są już nieodwracalne. >
Tutaj liczy się czas! Wiele chorób genetycznych można „zatrzymać”. Niestety zmiany, które już pojawiły się w narządach najczęściej już zostaną z nami na zawsze. Wczesna diagnoza choroby genetycznej jest niezwykle ważna, ponieważ pozwala na szybsze podjęcie odpowiednich działań, które mogą znacznie poprawić jakość życia pacjenta, a w niektórych przypadkach nawet uratować życie. .
Ważne! W testDNA możesz wykonać badanie WES, którego wynik będzie dostępny już w 4-5 tygodni. Jeśli stan pacjenta zagraża życiu możliwe jest nawet przyspieszenie tego czasu bez dodatkowych opłat – dla nas liczy się Twoje dobro i zdrowie.
Szukasz badania WES w Krapkowicach? Oto dlaczego warto wybrać WES w testDNA
Jeśli szukałeś już informacji na temat badań WES na pewno zauważyłeś, że na rynku są dostępne różne jego rodzaje – solo, duo, trio, quatro itp. Musisz wiedzieć, że badanie WES to jedno z tych badań genetycznych dla dzieci i dorosłych, gdzie wybór odpowiedniego laboratorium jest kluczowy dla wiarygodności wyniku. Analiza NGS – to właśnie przy pomocy tej technologii wykonywany jest WES – dostarcza bardzo wielu informacji. Zdecydowana większość z nich jest bezużyteczna. Tylko odpowiednia interpretacja uzyskanych danych pozwala na wydanie wiarygodnego wyniku. >
W testDNA dostępne jest jedyne badanie WES w Polsce o tak szerokim zakresie – WES Premium. To połączenie trzech technologii – WES, WGS oraz macierz aCGH. To jedyne w Polsce badanie WES, które wykrywa zmiany CNV z dokładnością mikromacierzy aGCH i analizuje aż 46 000 zmian intronowych. Dzięki temu możesz zaoszczędzić (zamiast wykonywać WES + kariotyp molekularny wykonujesz jedno badanie WES).
Szybkie terminy badań WES– badanie WES w Krapkowicach umówisz z dnia na dzień
Konsultacja z doświadczonym genetykiem przed badaniem – lekarz pomoże dobrać najlepszy zakres badania oraz rodzaj badania WES
Blisko Ciebie – Badanie wykonasz w naszych punktach w Krapkowicach i okolicach lub możesz skorzystać z pobrania próbki w domu
Jedyne badanie WES w Polsce, które zastępuje mikromacierz – kariotyp molekularny to dodatkowy koszt ok. 2500 zł, wykonując WES Premium w testDNA w cenie badania WES możesz otrzymać wynik, który zastępuje mikromacierz.
Najszerszy możliwy zakres wykonywanych analiz – w badaniu sprawdzane są: eksony, introny, zmiany mtDNA, zmiany CNV
Badania WES dopasowane do Twoich potrzeb – w testDNA wykonasz badania genetyczne WES w ciąży (prenatalny WES), WES trio, a nawet WES uzupełniony o raport wrażliwości na leki (pozwala to zwiększyć skuteczność leczenia)
Wsparcie na każdym etapie – jesteśmy dla Ciebie dostępni od poniedziałku do soboty – możesz do nas dzwonić i pisać, kiedy tylko potrzebujesz. Pomożemy Ci bezpłatnie zarówno w wyborze badania jak na każdym etapie jego realizacji.
Głębokością sekwencjonowania – to wpływa na szczegółowość uzyskanych danych
Jakością wykrywania zmian CNV – niektóre badania WES w ogóle ich nie wykrywają, inne wykrywają 80-90% zmian, które wykrywa kariotyp z mikromacierzy. Jedynym badaniem WES, które wykrywa zmiany CNV z czułością macierzy aGCH jest dostępny w testDNA WES Premium
Zakresem – większość WESów bada eskom, tylko niektóre pozwalają również na analizę wariantów intronowych i międzygenowych opisanych jako istotne dla choroby w bazie danych mutacji genów człowieka (HGMD) i ClinVar
Interpretacją – niektóre laboratoria wydają wynik zawierający tylko suche dane bioinformatyczne, które dla pacjenta są bezużyteczne. Ważne, aby te dane były zinterpretowane przez genetyka klinicznego, który połączy je z objawami dziecka.
Pokryciem – tańsze badania mogą mieć niższe coverage (czyli liczba odczytów danego fragmentu DNA) – np. 50x. Lepsze laboratoria zapewniają co najmniej 100x pokrycia – czyli każdy fragment analizowany co najmniej 100 razy dla pewności. Słabe pokrycie = większe ryzyko pominięcia mutacji.
Analizą mtDNA – nie wszystkie laboratoria to oferują
Raportowaniem VUS-ów – nie każde laboratorium je raportuje.
Badanie pod kątem wybranych ekspansji mutacji dynamicznych – tylko nieliczne laboratoria mają to w swojej ofercie
Możliwością rozszerzenia analiz np. o raport wrażliwości na leki – farmakogenomiczny.
Konsultacją lekarską przed badaniem – w cenie badania uwzględniona jest konsultacja z lekarzem genetykiem przed wykonaniem WES. To ważny etap, ponieważ celem badania jest znalezienie konkretnej przyczyny objawów, a nie opisanie wszystkich wykrytych zmian genetycznych. Lekarz przeprowadza szczegółowy wywiad medyczny i pomaga ukierunkować analizę na te geny oraz warianty, które mają największe znaczenie diagnostyczne. Dzięki temu wynik jest bardziej rzetelny, użyteczny i lepiej dopasowany do sytuacji pacjenta.
Umów się na badanie
Bezpłatna zmiana terminu lub odwołanie wizyty
1. Wybierz badanie
Wybierz badanie
Wybierz badanie
lub
2. Wybierz badanie w punkcie pobrań lub wizytę domową
3. Wybierz termin
4. Dane kontaktowe
Pamiętaj! W każdej chwili możesz zmienić termin lub odwołać swoją wizytę.
Administratorem danych podanych w formularzu jest TESTDNA sp. z o.o. z siedzibą: ul. Feliksa Bocheńskiego 38a, 40-859 Katowice, o numerze REGON: 243413225, NIP: 634-282-27-48, KRS: 0001091570, e-mail: biuro@testDNA.pl , tel.: 665 761 16
Przekazane nam dane będą wykorzystane w celu:
1) umówienia wizyty w placówce testDNA Laboratorium lub u któregoś z partnerów współpracujących (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) rozporządzenia Parlamentu Europejskiego i Rady (UE) 2016/679 z 27.04.2016 r. w sprawie ochrony osób fizycznych w związku z przetwarzaniem danych osobowych i w sprawie swobodnego przepływu takich danych oraz uchylenia dyrektywy 95/46/WE (Dz. Urz. UE L 2016, Nr 119) – w dalszej części RODO);
2) dochodzenia i obrony przed ewentualnymi roszczeniami (podstawa: art. 6 ust. 1 lit. f) RODO);
3)odpowiedzi na zadane nam pytania i weryfikacji tożsamości osoby (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) RODO;Podanie danych osobowych jest dobrowolne, jednakże może stanowić warunek udzielenia odpowiedzi na zadane pytania lub realizację usługi. Dane te mogą zostać przekazane podmiotom współpracującym w celu realizacji zleconej nam usługi. Szczegółowe informacje nt. przetwarzania danych osobowych znajdziesz tutaj https://www.testdna.pl/polityka-prywatnosci/
Badanie WES w Krapkowicach możesz uzupełnić o raport farmakogenetyczny
Każdy organizm może inaczej reagować na ten sam lek. U jednej osoby terapia przynosi oczekiwane efekty, podczas gdy u innej ten sam preparat może działać słabiej lub powodować działania niepożądane. Jednym z czynników wpływających na skuteczność leczenia są uwarunkowania genetyczne.
Badanie farmakogenetyczne pozwala ocenić, w jaki sposób geny mogą wpływać na metabolizm i działanie wybranych leków. Wynik badania dostarcza lekarzowi dodatkowych informacji, które mogą być pomocne przy planowaniu leczenia oraz doborze odpowiednich substancji leczniczych.
Korzyści z badania farmakogenetycznego:
pomoc w indywidualnym doborze leków
szansa na zwiększenie skuteczności leczenia
mniejsze ryzyko wystąpienia działań niepożądanych,
wsparcie leczenia chorób przewlekłych,
większe bezpieczeństwo stosowanej farmakoterapii.
Dodatkowy profil farmakogenetyczny dostępny w ramach badania WES Premium obejmuje analizę 89 substancji czynnych występujących w ponad 550 lekach dostępnych na polskim rynku. Ocenie podlegają m.in. leki przeciwbólowe, psychiatryczne, neurologiczne, kardiologiczne oraz stosowane w anestezjologii. Dzięki temu badanie może dostarczyć cennych informacji dotyczących indywidualnej reakcji organizmu na wiele powszechnie stosowanych terapii.
Badanie WES w Krapkowicach – jaki jest jego zakres?
Współpracujemy z renomowanymi ośrodkami badań DNA w Polsce i za granicą (w Niemczech), dzięki temu możemy dobrać dla pacjenta badanie, które spełnia jego potrzeby i jednocześnie jest w zakresie możliwości finansowych
Analizujemy 23 000 genów czyli cały ekson
Analizujemy 46 000 wariantów intronowych i międzygenowych opisanych jako istotne dla choroby w bazie danych mutacji genów człowieka (HGMD) i ClinVar – to właśnie one stanowią miejsca niekodujące DNA
Analizujemy 100% mtDNA
Analizujemy zmiany CNV -dzięki dodatkowym sondom WES Premium zastępuje badanie mikromacierzy (wykrywa te same zmiany tylko inną metodą). Wykryte zmiany CNV są potwierdzane metodą MLPA lub qPRC.
Analizujemy zmiany (SNV), małe insercje i delecje (indels) z CNV
Wykonujemy badanie pod kątem wybranych ekspansji mutacji dynamicznych (SCA1 (ATXN1), SCA2 (ATXN2), SCA3 (ATXN3), SCA6 (CACNA1A), SCA7 (ATXN7), CSTB, FGF14, HTT, JPH3, NOP56, NIPA1, PABPN1 i wielu innych)
Zapewniamy konsultację z genetykiem klinicznym przed badaniem. Dzięki szczegółowemu wywiadowi medycznemu i właściwemu ukierunkowaniu analizy wynik badania jest bardziej rzetelny i użyteczny diagnostycznie.
Kiedy zalecane jest wykonanie badania WES?
WES jest badaniem, które jest przeznaczone głównie dla dorosłych i dzieci, u których występują niepokojące objawy, których przyczyny nie udało się do tej pory określić lub podejrzewa się, że przyczyna leży w genach. Szczególnie rekomenduje się to badanie w poniższych przypadkach:
padaczka (objawy padaczki, drgawki, ‘zawieszenia’) – badanie WES jest jednym z badań na padaczkę, które warto rozważyć
opóźnienie rozwoju (opóźnienie rozwoju mowy, psychoruchowego),
Badanie WES Krapkowice – najczęściej zadawane pytania
Gdzie można wykonać badanie WES w Krapkowicach?
Badanie WES w Krapkowicach można wykonać w jednym z punktów pobrań współpracujących z testDNA lub skorzystać z pobrania próbki w domu. To wygodne rozwiązanie szczególnie dla dzieci, osób z niepełnosprawnością, pacjentów z trudnościami w poruszaniu się lub osób, które chcą uniknąć dojazdu do placówki.
Czym jest badanie WES?
Badanie WES, czyli Whole Exome Sequencing, to szerokie badanie genetyczne analizujące tysiące genów jednocześnie. Pomaga szukać przyczyny objawów, których nie udało się wyjaśnić innymi badaniami, np. padaczki, opóźnienia rozwoju, zaburzeń napięcia mięśniowego, cech autyzmu, częstych infekcji czy podejrzenia choroby metabolicznej.
Dla kogo jest badanie WES?
Badanie WES jest przeznaczone dla dzieci i dorosłych, u których podejrzewa się chorobę genetyczną lub występują niepokojące objawy bez ustalonej przyczyny. Szczególnie często wykonuje się je przy opóźnieniu rozwoju, padaczce, zaburzeniach mowy, nieprawidłowym napięciu mięśniowym, częstych infekcjach, cechach dysmorfii lub chorobach występujących w rodzinie.
Czy badanie WES można wykonać u dziecka?
Tak. Badanie WES bardzo często wykonuje się u dzieci, szczególnie gdy występują objawy neurologiczne, rozwojowe, metaboliczne, odpornościowe lub wieloukładowe. Wynik może pomóc znaleźć przyczynę objawów i ułatwić lekarzowi zaplanowanie dalszego postępowania.
Czy badanie WES można wykonać u osoby dorosłej?
Tak. Badanie WES można wykonać również u dorosłych, zwłaszcza jeśli od lat występują niewyjaśnione objawy, podejrzenie choroby genetycznej lub choroba wrodzona w rodzinie. U części pacjentów WES pomaga zakończyć wieloletnią diagnostykę bez jednoznacznej odpowiedzi.
Jak wygląda wykonanie badania WES w Krapkowicach?
Badanie polega na pobraniu próbki, najczęściej krwi. Próbkę można pobrać w punkcie w Krapkowicach lub podczas wizyty domowej. Następnie materiał trafia do analizy genetycznej, a wynik jest interpretowany przez specjalistów.
Czy do badania WES potrzebne jest skierowanie?
Nie, do wykonania badania WES prywatnie nie jest potrzebne skierowanie. Warto jednak skorzystać z konsultacji z genetykiem, ponieważ specjalista pomaga dobrać odpowiedni zakres badania do objawów pacjenta.
Czy przed badaniem WES jest konsultacja z genetykiem?
Tak, w testDNA konsultacja z lekarzem genetykiem może odbyć się przed badaniem. Jest to ważne, ponieważ lekarz analizuje objawy, historię choroby i pomaga wybrać najlepszy wariant badania WES.
Ile czeka się na wynik badania WES?
Czas oczekiwania zależy od wybranego wariantu badania. W testDNA wynik wybranych badań WES może być dostępny już po około 4–5 tygodniach. W niektórych sytuacjach medycznych możliwe jest również przyspieszenie analizy.
Czym różni się WES Standard od WES Premium?
WES Standard analizuje przede wszystkim eksony, czyli najważniejsze fragmenty genów odpowiedzialne za budowę białek. WES Premium ma szerszy zakres – może obejmować także dodatkowe obszary DNA, zmiany CNV, mtDNA oraz wybrane warianty intronowe i międzygenowe istotne klinicznie. Dzięki temu może wykryć więcej zmian, które mogą mieć znaczenie dla objawów pacjenta.
Czy WES Premium zastępuje mikromacierze?
WES Premium w testDNA obejmuje analizę zmian CNV z wykorzystaniem dodatkowych sond, dlatego w wielu przypadkach może zastąpić badanie mikromacierzy. To ważne, ponieważ zamiast wykonywać kilka osobnych badań, pacjent może otrzymać bardzo szeroką analizę w jednym badaniu.
Czy badanie WES wykrywa wszystkie choroby genetyczne?
Nie. Badanie WES jest bardzo szerokim badaniem, ale nie wykrywa wszystkich możliwych chorób genetycznych. Zakres zależy od wybranego wariantu badania i rodzaju zmian w DNA. Dlatego tak ważna jest konsultacja z genetykiem, który pomaga ocenić, czy WES jest właściwym badaniem w danej sytuacji.
Czy badanie WES wykrywa zmiany w mtDNA?
Wybrane warianty badania WES w testDNA obejmują również analizę mtDNA, czyli DNA mitochondrialnego. Ma to znaczenie zwłaszcza przy podejrzeniu chorób mitochondrialnych, które mogą dawać objawy neurologiczne, mięśniowe lub metaboliczne.
Czy badanie WES można rozszerzyć o farmakogenetykę?
Tak. W wybranych wariantach badania WES możliwe jest rozszerzenie analizy o raport farmakogenetyczny. Taki raport może pomóc lekarzowi ocenić, jak organizm pacjenta może reagować na wybrane leki i czy istnieje większe ryzyko działań niepożądanych.
Czy badanie WES pomaga dobrać leczenie?
Badanie WES może pomóc ustalić genetyczną przyczynę objawów, a to może mieć wpływ na dalsze leczenie, wybór specjalisty, monitorowanie choroby lub unikanie określonych leków. Nie zawsze wynik oznacza gotowe leczenie, ale często daje lekarzowi ważną informację, w jakim kierunku prowadzić pacjenta.
Czy badanie WES jest bolesne?
Samo badanie wymaga jedynie pobrania próbki, najczęściej krwi. Pobranie trwa krótko i wygląda podobnie jak przy standardowych badaniach laboratoryjnych. W przypadku niektórych wariantów możliwe jest pobranie suchej kropli krwi.
Czy badanie WES można wykonać z pobraniem w domu w Krapkowicach?
Tak. W Krapkowicach można skorzystać z pobrania próbki w domu przez wykwalifikowaną osobę. To wygodne rozwiązanie dla rodzin z dziećmi, osób chorych, pacjentów wymagających opieki lub osób, które wolą wykonać badanie bez wychodzenia z domu.
Ile kosztuje badanie WES w Krapkowicach?
Cena badania WES zależy od wybranego wariantu i zakresu analizy. Szersze badania, takie jak WES Premium, obejmują więcej typów zmian genetycznych i dodatkowe elementy interpretacji, dlatego mogą mieć inną cenę niż podstawowe warianty WES.
Czy badanie WES można opłacić w ratach?
Tak. W testDNA dostępne są różne formy płatności, w tym raty i płatności odroczone. Dzięki temu koszt badania można rozłożyć w czasie.
Jak umówić badanie WES w Krapkowicach?
Badanie WES w Krapkowicach można umówić telefonicznie pod numerem telefonu 6765 761 161 , mailowo (biuro@testdna.pl) lub przez formularz kontaktowy. Konsultant pomoże wybrać odpowiedni wariant badania, wyjaśni sposób pobrania próbki i przeprowadzi przez cały proces.
Jak umówić badanie WES w Krapkowicach?
Badanie WES w Krapkowicach można umówić telefonicznie, mailowo lub przez formularz kontaktowy. Konsultant pomoże wybrać odpowiedni wariant badania, wyjaśni sposób pobrania próbki i przeprowadzi przez cały proces.
Czy badanie WES wykryje trombofilię wrodzną?
Badanie WES nie jest dedykowanym badaniem na trombofilię wrodzoną. Jeśli chcesz wykonać badanie na trombofilię zadzwoń do nas lub napisz lub też zamów badanie na trombofilię online w naszym sklepie.
O autorze
Zespół laboratorium testDNA
Treści na tej stronie zostały przygotowane przez zespół specjalistów laboratorium testDNA, które od ponad 20 lat zajmuje się badaniami DNA w Polsce. Naszą misją jest dostarczanie pacjentom rzetelnych informacji oraz nowoczesnych rozwiązań diagnostycznych.
W pracach nad materiałami edukacyjnymi uczestniczą lekarze, diagności laboratoryjni oraz konsultanci medyczni, którzy na co dzień wspierają kobiety po poronieniach i pary zmagające się z niepłodnością.
Dzięki temu masz większą pewność, że informacje, które czytasz, są oparte na aktualnej wiedzy medycznej i praktyce klinicznej.
Przepraszamy – w tej chwili trwają prace modernizacyjne i
chwilowo nasz formularz umawiania wizyt jest niedostępny.
Jeśli chcesz umówić się na badanie zadzwoń (665761161) lub
napisz nam wiadomość e-mail / na czacie podając imię, nazwisko,
rodzaj badania i miejscowość, w której chcesz je umówić – oddzwonimy jak najszybciej.
