.
Jakie badania w ciąży wykryją zespół Downa?
Ryzyko trisomii 21 można ocenić za pomocą USG prenatalnego, testu PAPP-A oraz nieinwazyjnych badań prenatalnych NIPT, takich jak FeliaTest i NIFTY pro. Testy NIPT można wykonać już od 10. tygodnia ciąży, a ich czułość w wykrywaniu trisomii 21 wynosi ponad 99%.
Zespół Downa (trisomia 21) to nieprawidłowość chromosomowa polegająca na obecności dodatkowej kopii chromosomu 21. Może wystąpić u dziecka kobiety w każdym wieku, jednak ryzyko wzrasta wraz z wiekiem matki, szczególnie po 35. roku życia. Dlatego warto wiedzieć, które badania prenatalne pozwalają ocenić ryzyko zespołu Downa, czym różnią się od siebie i kiedy można je wykonać.
Badanie na zespół Downa w ciąży – jakie wybrać?
Spis treści
Ryzyko zespołu Downa u dziecka można ocenić za pomocą różnych badań prenatalnych. Do podstawowych należą USG genetyczne oraz test PAPP-A, wykonywany w połączeniu z USG. Przyszli rodzice mogą również zdecydować się na nieinwazyjne badania prenatalne NIPT, takie jak FeliaTest czy NIFTY pro. Testy te pozwalają z wysoką czułością ocenić ryzyko trisomii 21 oraz innych nieprawidłowości chromosomowych objętych zakresem badania. W przypadku wyniku wskazującego na wysokie ryzyko lekarz może zalecić badanie diagnostyczne, np. amniopunkcję.
Które badanie prenatalne wybrać, aby sprawdzić ryzyko zespołu Downa?
Testy NIPT można wykonać już od 10. tygodnia ciąży, ale różnią się one zakresem analizowanych nieprawidłowości, ceną i czasem oczekiwania na wynik. Masz pytania lub nie wiesz, który test będzie odpowiedni dla Ciebie? Skorzystaj z bezpłatnej konsultacji telefonicznej. Nasza konsultantka wyjaśni różnice między badaniami i pomoże Ci poznać dostępne możliwości.
FeliaTest – nieinwazyjne badanie prenatalne w kierunku trisomii 21. (zespołu Downa) i innych nieprawidłowości
Jednym z badań, które warto rozważyć, jest FeliaTest – test prenatalny wykonywany z krwi mamy, którego czułość w wykrywaniu trisomii 21 (zespołu Downa) wynosi ponad 99%. W zależności od wybranego pakietu badanie pozwala również ocenić ryzyko innych nieprawidłowości chromosomowych, a na życzenie przyszłych rodziców może dostarczyć informacji o płci dziecka. Dowiedz się więcej o FeliaTest >>
Sprawdź dostępne badania prenatalne i zarezerwuj termin
Porównaj pakiety badań prenatalnych z krwi, sprawdź ich ceny i wybierz dogodny termin.
|
FeliaTest Karyo Plus
|
FeliaTest 3
|
|||
|---|---|---|---|---|
| Zakres badania | ||||
| Zespół Downa, Edwardsa, Patau |  |
|
|
|
| 3 rzadkie trisomie | |
|
||
| Pozostałe trisomie i monosomie | |
Na życzenie – brak określonej skuteczności | ||
| Zmiany liczby chromosomów płci XY | |
|
||
| Delecje i duplikacje | Ponad 140 |
92 |
||
| RHD płodubezpłatnie w testDNA razem z FeliaTest 3 lub Karyo Plus (nie dotyczy FeliaTest 2Care) | |
 |
|
|
| Płeć płodu (na życzenie) | |
|
|
|
| Możliwy pełny zakres w ciąży bliźniaczej |
W ciąży bliźniaczej jednokosmówkowej |
Niedostępna analiza liczby chromosomów płci XY | |
|
| Dane | ||||
| Gwarancja niewysyłania danych osobowych i próbek do Chin | |
|
|
|
| Wynik online | ||||
| Wynik | 4-7 dni | Do 10 dni | do 5 dni | |
| Przygotowanie | ||||
| Możesz przyjmować heparynę | |
|
|
|
| Czułość | ||||
| 3 najczęstsze trisomie | trisomia 21 – 99,54% trisomia 18 – 100% trisomia 13 – 100% [1] |
trisomia 21 – 99,17% trisomia 18 – 98,24% trisomia 13 – >99,9% [2] |
trisomia 21 – 99,54% trisomia 18 – 100% trisomia 13 – 100% [1] |
|
| Rzadkie zmiany liczbowe chromosomów | 99,99% [1] | Brak danych [2] | Nie dotyczy | |
| Zmiany liczby chromosomów płci | 99,36% [1] | 99,90% [2] | Nie dotyczy | |
| Delecje i duplikacje | ≥ 7 Mpz – 99,99% 3-7 Mpz – 83,33% [1] |
> 10 Mpz – 88,90% < 10 Mpz – 72,73% [2] |
Nie dotyczy | |
| Usługi dodatkowe w cenie badania | ||||
| Pobranie próbki w placówce w testDNA | |
|
|
|
| Pobranie próbki w domu w testDNA | |
Dodatkowo płatne 100 zł | |
|
| Konsultacja wyniku nieprawidłowego z genetykiem | |
|
|
|
| Informacje dodatkowe | ||||
| Metoda badania | VeriSeq™NIPT Solution v2 firmy Illumina z dodatkowym algorytmem. | BGI (Chiny) | VeriSeq™NIPT Solution v2 firmy Illumina z dodatkowym algorytmem. | |
| Liczba badań NIPT wykonanych przez laboratorium | Ponad 300 000 | Brak danych | Ponad 300 000 | |
| CE-IVD i akredytacja | |
Brak danych | |
|
| Walidacja kliniczna | Badanie w jednym ośrodku na populacji europejskiej; została zatwierdzona skuteczność dla 3 trisomii oraz dla rzadkich nieprawidłowości. [1] | Badanie w chińskich ośrodkach; została zatwierdzona skuteczność dla 3 trisomii. [3] | Badanie w jednym ośrodku na populacji europejskiej; została zatwierdzona skuteczność dla 3 trisomii oraz dla rzadkich nieprawidłowości. [1] | |
|
Cena: 2211 zł
|
Cena: 1990 zł
|
Cena: 1581 zł
|
||
|
Promocja tylko do 30.11.26
Najniższa cena w ciągu 30 dni przed promocją: 1990 zł w punkcie pobrań i 2090 zł w domu. Regulamin |
Promocja tylko do 30.11.26
Najniższa cena w ciągu 30 dni przed promocją: 1547 zł. Regulamin |
|||
Kup teraz i zapłać później lub rata od 69 zł |
Kup teraz i zapłać później lub rata od 57 zł |
Kup teraz i zapłać później lub rata od 47 zł |
||
Umów się na badanie
1. Wybierz badanie
2. Wybierz badanie w punkcie pobrań lub wizytę domową
3. Wybierz termin
4. Dane kontaktowe
- Kolejny krok: po wysłaniu formularza skontaktujemy telefonicznie w ciągu jednej godziny w celu potwierdzenia terminu i dokończenia rezerwacji.
- Kiedy i jak zapłacić? Po rozmowie otrzymasz mail z potwierdzeniem rezerwacji pobrania oraz link do płatności online. Nic nie płacisz na miejscu w placówce i w czasie wizyty domowej. Za nasze badania możesz zapłacić korzystając z szybkich płatności internetowych, płatności bezpłatnie odroczonych i rat.
- Ile czeka się na wyniki? Na wyniki NIFTY pro czeka się do 10 dni , na wyniki FeliaTest Karyo Plus – do 7 dni, FeliaTest 3 – do 5 dni. Są to dni robocze liczone od dotarcia próbki do laboratorium. Często wyniki dostępne są szybciej.
- Masz pytania? Nie widzisz dogodnego miejsca lub terminu? Zawsze możesz do nas zadzwonić – doradzimy i pomożemy umówić badanie: tel. 665 761 161
FAQ – najczęstsze pytania o badania na zespół Downa w ciąży
Jakie badanie w ciąży najdokładniej wykrywa zespół Downa?
Zespół Downa można potwierdzić za pomocą badań diagnostycznych, takich jak amniopunkcja z analizą chromosomów płodu. Spośród badań nieinwazyjnych bardzo wysoką czułością wyróżniają się testy NIPT, takie jak FeliaTest i NIFTY pro, które wykrywają ponad 99% przypadków trisomii 21.
W którym tygodniu ciąży można wykonać badanie na zespół Downa?
Nieinwazyjne badania prenatalne NIPT można wykonać już od 10. tygodnia ciąży. Test złożony I trymestru, obejmujący USG oraz badania biochemiczne, wykonuje się zazwyczaj między 11. a 14. tygodniem ciąży, w ściśle określonym przedziale. Amniopunkcję przeprowadza się zwykle od 15. tygodnia ciąży, jeśli istnieją wskazania.
Czy prawidłowy wynik NIPT wyklucza zespół Downa?
Wynik NIPT wskazujący na niskie ryzyko oznacza, że prawdopodobieństwo występowania zespołu Downa u dziecka jest bardzo małe. Taki wynik zwykle nie wymaga potwierdzenia amniopunkcją, jeśli nie ma innych wskazań. Należy jednak pamiętać, że mimo wysokiej czułości, testy NIPT pozostają badaniami przesiewowymi i nie dają 100% pewności.
Czy zespół Downa można wykryć na USG prenatalnym?
USG prenatalne może wykazać cechy związane ze zwiększonym ryzykiem zespołu Downa, np. zwiększoną przezierność karkową lub niektóre nieprawidłowości anatomiczne. Prawidłowy obraz USG nie wyklucza jednak trisomii 21, a nieprawidłowy nie potwierdza jej występowania. Do oceny ryzyka wykonuje się dodatkowe badania, w tym PAPP-A i NIPT.
Co jest dokładniejsze w wykrywaniu zespołu Downa – PAPP-A czy NIPT?
Testy NIPT mają wyższą czułość i niższy odsetek wyników fałszywie dodatnich w ocenie ryzyka zespołu Downa niż test złożony I trymestru. NIPT analizuje wolne DNA obecne we krwi ciężarnej. Test złożony wykorzystuje natomiast wyniki USG, oznaczeń biochemicznych, w tym PAPP-A, oraz dane dotyczące ciężarnej. NIPT nie zastępuje zalecanych podstawowych badań prenatalnych.
Czy po 35. roku życia trzeba wykonać badanie na zespół Downa?
Po 35. roku życia wzrasta ryzyko trisomii 21, dlatego szczególnie warto omówić z lekarzem dostępne badania prenatalne. Testy NIPT, takie jak FeliaTest i NIFTY pro, można wykonać niezależnie od wieku ciężarnej, również przed 35. rokiem życia.
Ile kosztuje badanie na zespół Downa w ciąży?
Cena zależy od rodzaju badania. USG prenatalne i badania biochemiczne mogą być dostępne bezpłatnie w ramach NFZ. Nieinwazyjne testy NIPT, takie jak FeliaTest i NIFTY pro, są zdostępne tylko prywatnie. Przejdź do naszego sklepu aby sprawdzić cenę badań prenatalnych >>
Czy po nieprawidłowym wyniku NIPT konieczna jest amniopunkcja?
Wynik NIPT wskazujący na wysokie ryzyko zespołu Downa wymaga konsultacji ze specjalistą. Lekarz zwykle proponuje badanie diagnostyczne, np. amniopunkcję, aby potwierdzić lub wykluczyć trisomię 21..
Czy badanie w ciąży na zespół Downa to nieinwazyjne badanie prenatalne?
Badanie na zespół Downa w ciąży zwykle ma formę nieinwazyjną – dopiero kiedy wykryte zostaną nieprawidłowości to warto wykonać badanie inwazyjne. Testy NIPT są bezpieczne dla matki i dziecka, a do tego wyróżniają się skutecznością na poziomie 99% dla trisomii 21. (zespołu Downa).
Redakcja testDNA
Treści na tej stronie zostały przygotowane przez zespół redakcyjny testDNA. Są one opiniowane i zatwierdzane zgodnie z najnowszą wiedzą medyczną przez naszych ekspertów.
Naszą misją jest dostarczanie pacjentom rzetelnych informacji oraz nowoczesnych rozwiązań diagnostycznych.
W pracach nad materiałami edukacyjnymi uczestniczą lekarze, diagności laboratoryjni oraz konsultanci medyczni, którzy na co dzień wspierają pacjentów. Dzięki temu masz większą pewność, że informacje, które czytasz, są oparte na aktualnej wiedzy medycznej i praktyce klinicznej.
