Zespół Downa (trisomia 21) – przyczyny, objawy, diagnostyka i leczenie
Zespół Downa (trisomia 21) to zaburzenie genetyczne związane z obecnością dodatkowego chromosomu 21. Może wpływać na rozwój fizyczny i intelektualny dziecka.
Trisomię 21 można podejrzewać lub wykryć już w czasie ciąży dzięki badaniom prenatalnym, które pozwalają ocenić ryzyko lub potwierdzić rozpoznanie.
Trisomię 21. można wykryć w badaniach prenatalnych. Już od 10 tygodnia ciąży dostępny jest nieinwazyjny test prenatalny NIPT taki jak NIFTY pro i FeliaTest. Jest to prosty test z krwi i jednocześnie ma wysoką czułość – ponad 99% dla trisomii 21. Jest ona dużo wyższa niż w PAPP-a i USG, porównywalna do czułości amniopunkcji. Wynik NIFTY pro i FeliaTest dostarcza ważnych informacji na temat zdrowia dziecka i gdy jest prawidłowy, to nie wymaga potwierdzenia badaniem inwazyjnym. Więcej w dalszej części artykułu >>
Zrobiłaś test PAPP-A i masz wątpliwości dotyczące wyniku oraz ryzyka trisomii 21.? Zapraszamy do lektury poradnika:
Nasz poradnik „Nieprawidłowy wynik PAPP-A i podwyższone ryzyko trisomii w teście złożonym” w formacie PDF możesz pobrać wypełniając poniższy formularz:
Zespół Downa (trisomia 21) – jakie są przyczyny?
Spis treści
Najczęściej zespół Downa powstaje w wyniku losowej zmiany genetycznej, do której dochodzi na etapie podziału komórek.
Trisomia 21 zwykle nie jest dziedziczona po rodzicach. Najważniejszym znanym czynnikiem ryzyka jest wiek mamy – im wyższy, tym większe prawdopodobieństwo wystąpienia zespołu Downa u dziecka[1].
Czy zespół Downa może wystąpić u młodej mamy?
Tak. Ryzyko rośnie z wiekiem, ale trisomia 21 może wystąpić w każdej ciąży – dlatego tak ważne są badania przesiewowe i świadome podejście do diagnostyki.
Jakie objawy może powodować zespół Downa?
Objawy mogą być bardzo różne – ich nasilenie jest indywidualne.
Najczęściej wymienia się m.in.:
cechy dysmorfii (np. płaski profil twarzy, skośne szpary powiek, nadmiar skóry na karku, bruzda zgięciowa na dłoniach),
opóźniony rozwój psychoruchowy,
wady narządów wewnętrznych (np. serca),
upośledzenie intelektualne o różnym nasileniu,
zaburzenia zachowania,
Jak wykryć zespół Downa w ciąży i jakie badania prenatalne warto wykonać?
Zespół Downa można wykryć już na etapie ciąży.
Jak wygląda pierwszy krok diagnostyki w ciąży?
Pierwszym krokiem są prenatalne badania przesiewowe, takie jak:
USG (w tym USG genetyczne),
biochemiczne badania krwi (np. test PAPP-A).
Badania przesiewowe są nieinwazyjne i mają na celu ocenić ryzyko wystąpienia nieprawidłowości u płodu (to nie jest jeszcze diagnoza).
Zobacz film:
Masz pytania? Aby zamówić bezpłatną, niezobowiązującą rozmowę, wystarczy wypełnić poniższy formularz. Oddzwonimy do Ciebie. Jesteśmy dostępne również w soboty.
Co można zrobić, gdy wynik badań przesiewowych wskazuje podwyższone ryzyko?
W przypadku podwyższonego lub pośredniego ryzyka trisomii 21 można wykonać nieinwazyjny test prenatalny NIPT z krwi mamy.
Kiedy warto wykonać test NIPT przy podejrzeniu trisomii 21?
Test NIPT (z krwi) bywa szczególnie pomocny, gdy:
test PAPP-A lub test złożony wskazały nieprawidłowości sugerujące możliwość wystąpienia trisomii,
wiek ciężarnej jest powyżej 35 lat,
w rodzinie lub w poprzednich ciążach występowały choroby genetyczne,
mama chce sprawdzić zdrowie dziecka testem nieinwazyjnym i uzyskać możliwie wiarygodną ocenę ryzyka.
Trisomia 21 a test prenatalny NIFTY pro i FeliaTest – co warto wiedzieć?
Czułość w wykrywaniu trisomii 21. wynosi ponad 99%
Jeśli chcesz ocenić ryzyko trisomii 21 w sposób nieinwazyjny, możesz rozważyć testy NIPT, takie jak NIFTY pro oraz FeliaTest.
Na czym polegają NIFTY pro i FeliaTest?
Oba testy:
wykonuje się z niewielkiej próbki krwi mamy,
polegają na analizie wolnego DNA płodowego,
można wykonać po skończonym 10. tygodniu ciąży,
charakteryzują się bardzo wysoką czułością w kierunku trisomii 21 (powyżej 99%).
Czy NIPT daje diagnozę?
Nie. Badania NIPT nie stanowią diagnozy, ale pozwalają z dużą dokładnością ocenić ryzyko i często pomagają uniknąć niepotrzebnych badań inwazyjnych.
Co oznacza prawidłowy (negatywny) wynik NIPT?
Prawidłowy (negatywny) wynik zwykle nie wymaga potwierdzenia amniopunkcją, jeśli podejrzewana była np. trisomia 21 (decyzję zawsze warto omówić z lekarzem prowadzącym).
Co zrobić po wyniku podwyższonego ryzyka trisomii 21?
Jeśli badania nieinwazyjne (przesiewowe lub NIPT) dały nieprawidłowy wynik, w celu jego potwierdzenia wykonuje się badania rozstrzygające – inwazyjne, takie jak:
amniopunkcja,
biopsja kosmówki.
W badaniach inwazyjnych analizuje się kariotyp dziecka (zestaw wszystkich chromosomów), co pozwala potwierdzić lub wykluczyć nieprawidłowość.
Czy zespół Downa można leczyć?
Zespołu Downa nie da się wyleczyć, jednak jeśli trisomia 21 zostanie wykryta wcześnie, można szybciej wdrożyć wsparcie (np. rehabilitację fizyczną i psychologiczną), co może poprawić jakość życia dziecka i całej rodziny.
Sprawdź cennik testów NIPT:
FeliaTest Karyo Plus | FeliaTest 3 | |||
|---|---|---|---|---|
| Zakres badania | ||||
| Zespół Downa, Edwardsa, Patau |  | | | |
| 3 rzadkie trisomie | | | ||
| Pozostałe trisomie i monosomie | | Na życzenie – brak określonej skuteczności | ||
| Zmiany liczby chromosomów płci XY | | | ||
| Delecje i duplikacje | Ponad 140 | 92 | ||
| RHD płodubezpłatnie w testDNA razem z FeliaTest! | |  | | |
| Płeć płodu (na życzenie) | | | | |
| Możliwy pełny zakres w ciąży bliźniaczej | W ciąży bliźniaczej jednokosmówkowej | Niedostępna analiza liczby chromosomów płci XY | | |
| Dane | ||||
| Gwarancja niewysyłania danych osobowych i próbek do Chin | | | | |
| Wynik online | ||||
| Wynik | 4-8 dni | Do 10 dni | 4-8 dni | |
| Przygotowanie | ||||
| Możesz przyjmować heparynę | | | | |
| Czułość | ||||
| 3 najczęstsze trisomie | trisomia 21 – 99,54% trisomia 18 – 100% trisomia 13 – 100% [1] | trisomia 21 – 99,17% trisomia 18 – 98,24% trisomia 13 – >99,9% [2] | trisomia 21 – 99,54% trisomia 18 – 100% trisomia 13 – 100% [1] | |
| Rzadkie zmiany liczbowe chromosomów | 99,99% [1] | Brak danych [2] | Nie dotyczy | |
| Zmiany liczby chromosomów płci | 99,36% [1] | 99,90% [2] | Nie dotyczy | |
| Delecje i duplikacje | ≥ 7 Mpz – 99,99% 3-7 Mpz – 83,33% [1] | > 10 Mpz – 88,90% < 10 Mpz – 72,73% [2] | Nie dotyczy | |
| Usługi dodatkowe w cenie badania | ||||
| Pobranie próbki w placówce w testDNA | | | | |
| Pobranie próbki w domu w testDNA | | Dodatkowo płatne 100 zł | | |
| Konsultacja wyniku nieprawidłowego z genetykiem | | | | |
| Informacje dodatkowe | ||||
| Metoda badania | VeriSeq™NIPT Solution v2 firmy Illumina z dodatkowym algorytmem. | BGI (Chiny) | VeriSeq™NIPT Solution v2 firmy Illumina z dodatkowym algorytmem. | |
| Liczba badań NIPT wykonanych przez laboratorium | Ponad 300 000 | Brak danych | Ponad 300 000 | |
| CE-IVD i akredytacja | | Brak danych | | |
| Walidacja kliniczna | Badanie w jednym ośrodku na populacji europejskiej; została zatwierdzona skuteczność dla 3 trisomii oraz dla rzadkich nieprawidłowości. [1] | Badanie w chińskich ośrodkach; została zatwierdzona skuteczność dla 3 trisomii. [3] | Badanie w jednym ośrodku na populacji europejskiej; została zatwierdzona skuteczność dla 3 trisomii oraz dla rzadkich nieprawidłowości. [1] | |
Cena: 2211 zł | Cena: 1990 zł | Cena: 1581 zł | ||
Promocja tylko do 31.12.25 Najniższa cena w ciągu 30 dni przed promocją: 1990 zł w punkcie pobrań i 2090 zł w domu. Regulamin | Promocja tylko do 31.12.25 Najniższa cena w ciągu 30 dni przed promocją: 1547 zł. Regulamin | |||
Kup teraz i zapłać później lub rata od 69 zł | Kup teraz i zapłać później lub rata od 57 zł | Kup teraz i zapłać później lub rata od 47 zł | ||
Źródła: [1] Diagn, 2024 Apr 30 doi.org/10.1002/pd.6580 i informacje dostępne na wyniku FeliaTest (styczeń 2025 r.) [2] Informacje dostępne na wyniku NIFTY pro (styczeń 2025 r.) [3] Non-Invasive Prenatal Testing For Trisomy 21, 18 and 13 – Clinical Experience from 146,958 Pregnancies, Wei Wang et al, Journal of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology, www.niftytest.com/study-indicates-that-the-strategy-of-haplotype-based-noninvasive-prenatal-testing-for-monogenic-conditions-has-potential-applications-in-clinical-practice.html (dostęp styczeń 2025 r.) [4] Informacje na formularzu zgody NIFTY pro (styczeń 2025 r.)
Umów się na badanie
1. Wybierz badanie
2. Wybierz badanie w punkcie pobrań lub wizytę domową
3. Wybierz termin
4. Dane kontaktowe
Po otrzymaniu formularza skontaktujemy się z Państwem telefonicznie w ciągu jednej godziny w celu potwierdzenia terminu i dokończenia rezerwacji. Już po wysłaniu formularza można wybrać metodę płatności, w tym raty. W przypadku pytań, do kontaktu telefonicznego zapraszamy 7 dni w tygodniu: 665 761 161.
Opinie Mam
Po złych wynikach Pappa, chodziłam po ścianach. Zdecydowałam się na test w ten sam dzień kiedy dostałam wynik pappy. Próbkę pobrano 13.11.2020 (piątek). Do czasu otrzymania wyniku nie mogłam spać, schudłam.. Dzisiaj (19.11.2020 – czwartek) około 13.00 dostałam wyniki – niskie ryzyko, dziewczynka. Odżyłam. Wiem, że jeśli dzisiaj nie prześpię nocy to wyłącznie od pozytywnych wrażeń, a nie negatywnych. Polecam. – Żaneta⭐⭐⭐⭐⭐
Dziękuję bardzo za podarowanie mi spokoju na drugą połowę ciąży. Czekamy na córeczkę. Wszystko poszło sprawnie i profesjonalnie. Krew pobrana w domu w piątek a wyniki już w czwartek rano. – Karolina ⭐⭐⭐⭐⭐
Kiedy można wykonać FeliaTest i kiedy warto? Sprawdź odpowiedź w filmie
Dlaczego NIPT warto zrobić w testDNA?
DOKŁADNOŚĆ
NIFTY pro i FeliaTest to sprawdzone i skuteczne badania prenatalne. Ich czułość wynosi ponad 99% dla zespołu Downa. Jednocześnie są nieinwazyjne i bezpieczne.
SZYBKI WYNIK
Wynik dostępny jest wygodnie online w bezpiecznym Panelu Pacjenta.
WYGODNIE I BLISKO
Oryginalny test NIFTY pro i FeliaTest wykonasz w 300 przychodniach w Polsce lub pielęgniarka pobierze od Ciebie krew w domu w cenie badania. Umawiamy szybkie terminy badań, nawet na dziś.
KONSULTACJA Z LEKARZEM
W przypadku wykrycia nieprawidłowości, nasze Pacjentki mają zapewnioną w cenie badania konsultację z doświadczonym lekarzem genetykiem. Wyniki konsultuje dr n. med. Renata Posmyk, specjalista genetyki klinicznej i członek Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka.
PEWNE LABORATORIUM
Zwróć uwagę na to komu powierzasz wykonanie badania. Decydując się na wykonanie testu NIFTY pro w testDNA wybierasz laboratorium z 20 letnim stażem na rynku, podmiot leczniczy z ubezpieczeniem OC i laboratorium wpisane do rejestru KIDL. Zadzwoń do nas i zapytaj o badanie:
Trisomia 21 – kiedy się martwić po wynikach badań prenatalnych?
To pytanie często zadają mamy, które otrzymały wynik badań prenatalnych wskazujący na podwyższone ryzyko.
W takiej sytuacji najważniejsze są dwa kroki:
spokojne omówienie wyniku (co dokładnie oznacza „ryzyko” w Twoim przypadku),
dopasowanie dalszych badań (np. NIPT, a w razie potrzeby diagnostyka inwazyjna).
Zapraszamy do zapoznania się z artykułem poruszającymi ten temat: Co oznacza pośrednie ryzyko trisomii 21.?
Możesz też pobrać bezpłatny poradnik dotyczący wyniku testu PAPP-A i testu złożonego tutaj >>.
Trisomia 21. kiedy się martwić? Forum na Facebooku
.
Przeczytaj, jak oceniają nas nasi pacjenci:
„Jestem zadowolona z całego zamówienia. Przesyłka została wysłana ekspresowo, odebranie od kuriera również odbyło się na drugi dzień. Co do ceny to nie mam porównania z inną firmą, gdyż zamówienie składałam pierwszy raz, dla mnie cena jest zadowalająca za całość i jakość zamówienia. Odnośnie obsługi klienta- nie miałam żadnych dodatkowych pytań, a o wysłanym raporcie poinformowano mnie telefoniczne, co było na plus. Generalnie całość przebiegła bezproblemowo i bardzo szybko. Także będę polecać dalej jeśli będę miała okazję.”
„Serdecznie polecam Laboratorium testDNA.Konsultanci medyczni dbają o to, aby wszystko było zrealizowane na najwyższym poziomie. Na nurtujące pytania odpowiadają wyczerpująco, kompetentnie i mimo trudnych chwil dla pacjenta jakie są związane z wykonaniem określonych badań zawsze jest świetna atmosfera i uśmiech w słuchawce telefonu. Korzystając z usług laboratorium zapewniam, że nikt nie będzie potraktowany jako „następny” lecz jako współpracownik, rozmowy są tak długie ile tego wymaga sytuacja nikt nie pospiesza, ani nie bagatelizuje próśb pacjenta. Komunikacja z personelem ma najwyższą jakość, ponieważ zawsze odbierają telefony i na bieżąco dają znać na jakim etapie jest badanie, które się zleca.Z całego serca polecam tą firmę i mam do nich zaufanie, dlatego też nie zamieniła bym jej na żadną inną.”
„Szczerze polecam! Kontakt z laboratorium pomimo weekendu był na5+. Wszystkie informacje rzeczowo przekazane, dzięki czemu bardzo łatwo przeszliśmy przez całą procedurę. Wyniki badań zarówno mailem jak i pocztą doszły błyskawicznie. Zdecydowanie polecam!”
„Szanowni Państwo,obsługę Klienta/ Pacjenta w Państwa Labolatorium oceniam celująco: podczas rozmowy przez chat uzyskałam proste i kompleksowe informacje o interesujących mnie badaniach. Kiedy zaszła taka potrzeba, rozmowę na chacie elastycznie zmieniliśmy na telefoniczną i mailową. Prosta instrukcja obsługi sprawiła, że samo pobranie materiału do badania było bezstresowe. Czas dostarczenia/odebrania przesyłki oraz wyników był bardzo zadowalający, a mailowa forma wyników badań ułatwia szybki i prosty dostęp do nich w każdym miejscu. Już teraz polecam Państwa usługi osobom zastanawiającym się nad wykonaniem badań genetycznych.Pozdrawiam serdecznie”
Źródła:
1. https://www.mp.pl/pacjent/pediatria/choroby/genetyka/152284,zespol-downa; Więcej źródeł: www.testdna.pl/badania-prenatalne/test-nifty-pro/zrodla; www.testdna.pl/badania-prenatalne/feliatest/zrodla; *W zależności od kursu walutowego
Treści na tej stronie zostały przygotowane przez zespół specjalistów laboratorium testDNA, które od ponad 20 lat zajmuje się badaniami DNA w Polsce. Naszą misją jest dostarczanie pacjentom rzetelnych informacji oraz nowoczesnych rozwiązań diagnostycznych.
W pracach nad materiałami edukacyjnymi uczestniczą lekarze, diagności laboratoryjni oraz konsultanci medyczni, którzy na co dzień wspierają kobiety po poronieniach i pary zmagające się z niepłodnością. Dzięki temu masz większą pewność, że informacje, które czytasz, są oparte na aktualnej wiedzy medycznej i praktyce klinicznej.
Spis treści
Powiązane artykuły
Przepraszamy – w tej chwili trwają prace modernizacyjne i chwilowo nasz formularz umawiania wizyt jest niedostępny.
Jeśli chcesz umówić się na badanie zadzwoń (665761161) lub napisz nam wiadomość e-mail / na czacie podając imię, nazwisko, rodzaj badania i miejscowość, w której chcesz je umówić – oddzwonimy jak najszybciej.
Przepraszamy za chwilowe niedogodności.
