Trisomia 16 – na czym polega?
Trisomia 16 jest możliwa do wykrycia już na etapie życia płodowego. Choroba ta może występować w dwóch postaciach. Trisomia 16. pełna, w której dodatkowa kopia chromosomu widnieje w każdej z komórek organizmu, oznacza, że ciąża nie zostanie donoszona. Z kolei trisomia 16. niepełna, czyli tzw. mozaikowa, rokuje urodzenie żywego dziecka. Jednak ta wada genetyczna może być przyczyną zmian w wyglądzie i nieprawidłowości w funkcjonowaniu organizmu. Istnieje duże ryzyko, że będą na tyle poważne, iż doprowadzą do śmierci w młodym wieku.
Badanie w kierunku trisomii 16. jest dostępne już od 10 tygodnia ciąży. FeliaTest to nieinwazyjny test prenatalny o wysokiej czułości. Wystarczy pobrać małą próbkę krwi mamy, aby zbadać bezpiecznie i skutecznie nieprawidłowości genetyczne u dziecka jeszcze przed narodzinami. Prenaral testDNA Karyo Plus bada nie tylko zmiany liczby chromosomu 16, ale wszystkie 23 pary chromosomów płodu dając wyniki zbliżone do analizy kariotypu płodu. Dowiedz się więcej o badaniu FeliaTest >>
Jakie są przyczyny trisomii 16.?
Spis treści
Trisomia 16. jest niedziedzicznym zaburzeniem rozwojowym, powstającym na skutek niewłaściwego podziału materiału genetycznego, do którego dochodzi w trakcie lub tuż po zapłodnieniu. Trisomia 16. ma charakter losowy i rzadko kiedy występuje w następnej ciąży tej samej pary.
Zaburzenie to polega na obecności trzeciej, dodatkowej kopii chromosomu 16. Im większa liczba komórek zbudowanych w ten sposób, tym mniejsza szansa na przeżycie dziecka. Konsekwencją pełnej trisomii jest poronienie i utrata ciąży już przed drugim trymestrem. Natomiast niepełna trisomia daje szansę na urodzenie dziecka, niestety z licznymi wadami rozwojowymi.
Trisomia 16 – jakie objawy ją charakteryzują?
Trisomia 16 charakteryzuje się objawami, które związane są z wyglądem osoby i funkcjonowaniem wielu narządów i układów.
- Najczęściej opisywane objawy dotyczące wyglądu to: małogłowie (mikrocefalia), dysmorfia twarzy, rozczep podniebienia, obrzęk okolicy karkowej, hipoplazja klatki piersiowej, wady kręgosłupa i żeber.
- Najczęściej opisywane objawy dotyczące funkcjonowania organizmu: wady wrodzone serca, wady układu pokarmowego, niewydolność nerek, malformacje odbytu i odbytnicy.
Nieprawidłowości, które zachodzą w organizmie, mogą przyjmować bardzo poważną postać i stanowić przyczynę śmierci chorego.
Na czym polega diagnostyka trisomii 16.?
Trisomia 16 może być rozpoznana na etapie ciąży oraz po narodzinach dziecka.
W czasie życia płodowego wykonywane są badania prenatalne nieinwazyjne np. test NIFTY pro i FeliaTest oraz inwazyjne takie jak. np. amniopunkcja.
Natomiast po narodzinach dziecka, trisomia 16. może być wykryta za pomocą analizy kariotypu.
Nieprawidłowości w obrębie chromosomów można rozpoznać również po poronieniu i w tym celu także stosuje się badania genetyczne. Niezbędne jest tylko dostarczenie do analizy tkanek z poronienia.
Trisomia 16 a nieinwazyjny test prenatalny NIPT
Trisomia 16. jest badana w nieinwazyjnym teście prenatalnym NIFTY pro i FeliaTest. To prosty test z małej próbki krwi Mamy, dostępny już po 10 tygodniu ciąży.
Jest zalecany gdy ciężarna ma ponad 35 lat, uzyskała nieprawidłowe wyniki w badaniach prenatalnych I trymestru (PAPP-a, test złożony) lub gdy chce sprawdzić zdrowie dziecka nieinwazyjnym badaniem. Wykonuje się go również gdy w rodzinie lub w poprzednich ciążach występowały choroby genetyczne.
- Więcej informacji: Nieinwazyjne badanie prenatalne NIFTY pro >>
- Więcej informacji: FeliaTest – informacje o badaniu >>
Sprawdź dostępne pakiety NIPT
|
FeliaTest Karyo Plus
|
FeliaTest 3
|
|||
|---|---|---|---|---|
| Zakres badania | ||||
| Zespół Downa, Edwardsa, Patau |  |
|
|
|
| 3 rzadkie trisomie | |
|
||
| Pozostałe trisomie i monosomie | |
Na życzenie – brak określonej skuteczności | ||
| Zmiany liczby chromosomów płci XY | |
|
||
| Delecje i duplikacje | Ponad 140 |
92 |
||
| RHD płodubezpłatnie w testDNA razem z FeliaTest! | |
 |
|
|
| Płeć płodu (na życzenie) | |
|
|
|
| Możliwy pełny zakres w ciąży bliźniaczej |
W ciąży bliźniaczej jednokosmówkowej |
Niedostępna analiza liczby chromosomów płci XY | |
|
| Dane | ||||
| Gwarancja niewysyłania danych osobowych i próbek do Chin | |
|
|
|
| Wynik online | ||||
| Wynik | 4-8 dni | Do 10 dni | 4-8 dni | |
| Przygotowanie | ||||
| Możesz przyjmować heparynę | |
|
|
|
| Czułość | ||||
| 3 najczęstsze trisomie | trisomia 21 – 99,54% trisomia 18 – 100% trisomia 13 – 100% [1] |
trisomia 21 – 99,17% trisomia 18 – 98,24% trisomia 13 – >99,9% [2] |
trisomia 21 – 99,54% trisomia 18 – 100% trisomia 13 – 100% [1] |
|
| Rzadkie zmiany liczbowe chromosomów | 99,99% [1] | Brak danych [2] | Nie dotyczy | |
| Zmiany liczby chromosomów płci | 99,36% [1] | 99,90% [2] | Nie dotyczy | |
| Delecje i duplikacje | ≥ 7 Mpz – 99,99% 3-7 Mpz – 83,33% [1] |
> 10 Mpz – 88,90% < 10 Mpz – 72,73% [2] |
Nie dotyczy | |
| Usługi dodatkowe w cenie badania | ||||
| Pobranie próbki w placówce w testDNA | |
|
|
|
| Pobranie próbki w domu w testDNA | |
Dodatkowo płatne 100 zł | |
|
| Konsultacja wyniku nieprawidłowego z genetykiem | |
|
|
|
| Informacje dodatkowe | ||||
| Metoda badania | VeriSeq™NIPT Solution v2 firmy Illumina z dodatkowym algorytmem. | BGI (Chiny) | VeriSeq™NIPT Solution v2 firmy Illumina z dodatkowym algorytmem. | |
| Liczba badań NIPT wykonanych przez laboratorium | Ponad 300 000 | Brak danych | Ponad 300 000 | |
| CE-IVD i akredytacja | |
Brak danych | |
|
| Walidacja kliniczna | Badanie w jednym ośrodku na populacji europejskiej; została zatwierdzona skuteczność dla 3 trisomii oraz dla rzadkich nieprawidłowości. [1] | Badanie w chińskich ośrodkach; została zatwierdzona skuteczność dla 3 trisomii. [3] | Badanie w jednym ośrodku na populacji europejskiej; została zatwierdzona skuteczność dla 3 trisomii oraz dla rzadkich nieprawidłowości. [1] | |
|
Cena: 2211 zł
|
Cena: 1990 zł
|
Cena: 1581 zł
|
||
|
Promocja tylko do 31.12.25
Najniższa cena w ciągu 30 dni przed promocją: 1990 zł w punkcie pobrań i 2090 zł w domu. Regulamin |
Promocja tylko do 31.12.25
Najniższa cena w ciągu 30 dni przed promocją: 1547 zł. Regulamin |
|||
Kup teraz i zapłać później lub rata od 69 zł |
Kup teraz i zapłać później lub rata od 57 zł |
Kup teraz i zapłać później lub rata od 47 zł |
||
Źródła: [1] Diagn, 2024 Apr 30 doi.org/10.1002/pd.6580 i informacje dostępne na wyniku FeliaTest (styczeń 2025 r.) [2] Informacje dostępne na wyniku NIFTY pro (styczeń 2025 r.) [3] Non-Invasive Prenatal Testing For Trisomy 21, 18 and 13 – Clinical Experience from 146,958 Pregnancies, Wei Wang et al, Journal of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology, www.niftytest.com/study-indicates-that-the-strategy-of-haplotype-based-noninvasive-prenatal-testing-for-monogenic-conditions-has-potential-applications-in-clinical-practice.html (dostęp styczeń 2025 r.) [4] Informacje na formularzu zgody NIFTY pro (styczeń 2025 r.)
Umów się na badanie
1. Wybierz badanie
2. Wybierz badanie w punkcie pobrań lub wizytę domową
3. Wybierz termin
4. Dane kontaktowe
.
Dlaczego warto wykonać NIPT?
DOKŁADNOŚĆ
NIFTY pro i FeliaTest to sprawdzone i skuteczne badania prenatalne. Ich czułość wynosi ponad 99% dla zespołu Downa. Jednocześnie są nieinwazyjne i bezpieczne.
SZYBKI WYNIK
Wynik dostępny jest wygodnie online w bezpiecznym Panelu Pacjenta.
WYGODNIE I BLISKO
Oryginalny test NIFTY pro i FeliaTest wykonasz w 300 przychodniach w Polsce lub pielęgniarka pobierze od Ciebie krew w domu w cenie badania. Umawiamy szybkie terminy badań, nawet na dziś.
KONSULTACJA Z LEKARZEM
W przypadku wykrycia nieprawidłowości, nasze Pacjentki mają zapewnioną w cenie badania konsultację z doświadczonym lekarzem genetykiem. Wyniki konsultuje dr n. med. Renata Posmyk, specjalista genetyki klinicznej i członek Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka.
PEWNE LABORATORIUM
Zwróć uwagę na to komu powierzasz wykonanie badania. Decydując się na wykonanie testu NIFTY pro w testDNA wybierasz laboratorium z 20 letnim stażem na rynku, podmiot leczniczy z ubezpieczeniem OC i laboratorium wpisane do rejestru KIDL. Zadzwoń do nas i zapytaj o badanie:
Częste pytania o NIPT
Który test NIPT wybrać
Czym różni się NIPT od amniopunkcji i testu PAPP-A?
Przeczytaj, jak oceniają nas nasi pacjenci:
„Jestem zadowolona z całego zamówienia. Przesyłka została wysłana ekspresowo, odebranie od kuriera również odbyło się na drugi dzień. Co do ceny to nie mam porównania z inną firmą, gdyż zamówienie składałam pierwszy raz, dla mnie cena jest zadowalająca za całość i jakość zamówienia. Odnośnie obsługi klienta- nie miałam żadnych dodatkowych pytań, a o wysłanym raporcie poinformowano mnie telefoniczne, co było na plus. Generalnie całość przebiegła bezproblemowo i bardzo szybko. Także będę polecać dalej jeśli będę miała okazję.”
„Serdecznie polecam Laboratorium testDNA.Konsultanci medyczni dbają o to, aby wszystko było zrealizowane na najwyższym poziomie. Na nurtujące pytania odpowiadają wyczerpująco, kompetentnie i mimo trudnych chwil dla pacjenta jakie są związane z wykonaniem określonych badań zawsze jest świetna atmosfera i uśmiech w słuchawce telefonu. Korzystając z usług laboratorium zapewniam, że nikt nie będzie potraktowany jako „następny” lecz jako współpracownik, rozmowy są tak długie ile tego wymaga sytuacja nikt nie pospiesza, ani nie bagatelizuje próśb pacjenta. Komunikacja z personelem ma najwyższą jakość, ponieważ zawsze odbierają telefony i na bieżąco dają znać na jakim etapie jest badanie, które się zleca.Z całego serca polecam tą firmę i mam do nich zaufanie, dlatego też nie zamieniła bym jej na żadną inną.”
„Szczerze polecam! Kontakt z laboratorium pomimo weekendu był na5+. Wszystkie informacje rzeczowo przekazane, dzięki czemu bardzo łatwo przeszliśmy przez całą procedurę. Wyniki badań zarówno mailem jak i pocztą doszły błyskawicznie. Zdecydowanie polecam!”
„Szanowni Państwo,obsługę Klienta/ Pacjenta w Państwa Labolatorium oceniam celująco: podczas rozmowy przez chat uzyskałam proste i kompleksowe informacje o interesujących mnie badaniach. Kiedy zaszła taka potrzeba, rozmowę na chacie elastycznie zmieniliśmy na telefoniczną i mailową. Prosta instrukcja obsługi sprawiła, że samo pobranie materiału do badania było bezstresowe. Czas dostarczenia/odebrania przesyłki oraz wyników był bardzo zadowalający, a mailowa forma wyników badań ułatwia szybki i prosty dostęp do nich w każdym miejscu. Już teraz polecam Państwa usługi osobom zastanawiającym się nad wykonaniem badań genetycznych.Pozdrawiam serdecznie”
Czy możliwe jest leczenie trisomii 16.?
Trisomia 16. to letalna, genetyczna wada, które nie jest uleczalna. Zaburzenia w organizmie mogą przybierać intensywną formę, a ich konsekwencją jest śmierć chorego często przed uzyskaniem pełnoletniości.
Tak jak wspomniano wcześniej, choroba powstaje w sposób losowy, co daje duże prawdopodobieństwo, uniknięcia jej przy poczęciu kolejnego dziecka.
Więcej informacji o badaniach prenatalnych:
- Badania prenatalne po poronieniach – jakie wykonać i dlaczego warto?
- Co oznacza pośrednie ryzyko trisomii 21.?
- Badanie NIFTY pro – nieinwazyjne badanie o wysokiej czułości dostępne już od 10. tygodnia ciąży
Źródła:www.testdna.pl/badania-prenatalne/test-nifty-pro/zrodla
Treści na tej stronie zostały przygotowane przez zespół specjalistów laboratorium testDNA, które od ponad 20 lat zajmuje się badaniami DNA w Polsce. Naszą misją jest dostarczanie pacjentom rzetelnych informacji oraz nowoczesnych rozwiązań diagnostycznych.
W pracach nad materiałami edukacyjnymi uczestniczą lekarze, diagności laboratoryjni oraz konsultanci medyczni, którzy na co dzień wspierają kobiety po poronieniach i pary zmagające się z niepłodnością. Dzięki temu masz większą pewność, że informacje, które czytasz, są oparte na aktualnej wiedzy medycznej i praktyce klinicznej.
Powiązane artykuły
Przepraszamy – w tej chwili trwają prace modernizacyjne i chwilowo nasz formularz umawiania wizyt jest niedostępny.
Jeśli chcesz umówić się na badanie zadzwoń (665761161) lub napisz nam wiadomość e-mail / na czacie podając imię, nazwisko, rodzaj badania i miejscowość, w której chcesz je umówić – oddzwonimy jak najszybciej.
Przepraszamy za chwilowe niedogodności.
