Artykuły z tej kategorii skupiają się na badaniu WES, dzięki któremu możliwe jest sprawdzenie wszystkich genów pacjenta pod kątem niepokojących objawów, których przyczyny nie udało się określić lub podejrzewa się, że leżą one w genach Dowiedz się więcej: co to za badanie i kiedy zalecane jest wykonanie badania WES.
21.09.2020
Padaczka to jedno z najczęstszych schorzeń neurologicznych w naszej populacji. Co wywołuje atak padaczki? Od czego jest padaczka i jakie czynniki mogą nasilić ataki? Gdy ataki epilepsji postępują, leczenie farmakologiczne [...]
16.09.2020
Badania genetyczne niemowlaka to najlepszy sposób na to, by zadbać o zdrowie dziecka, już od pierwszych dni jego życia. Chcesz uchronić swojego malucha przed przykrymi konsekwencjami niewykrytych i nieleczonych chorób [...]
09.09.2020
Padaczka należy do najczęściej występujących schorzeń neurologicznych [1]. Szacuje się, że u aż 1% naszej populacji występuje epilepsja! Przyczyny epilepsji mogą być różnorodne – u każdego pacjenta za ataki padaczki [...]
01.07.2020
Badanie NGS (badanie WES oraz panele NGS) to najbardziej nowoczesne, a także najdokładniejsze badania genetyczne dzieci i dorosłych, jakie można obecnie wykonać. Na rynku są dostępne zarówno mini-panele NGS, które [...]
30.06.2020
Padaczka to schorzenie neurologiczne, które może się pojawić, gdy w rodzinie wystąpiły ataki padaczki, jak i wtedy, kiedy rodzice nie mieli ataków epilepsji. Czy padaczka jest dziedziczna? Jak odkryć czy [...]
29.06.2020
Przeciwwskazania do szczepienia mogą wymagać od rodziców, by zastosowali oni u swojej pociechy indywidualny kalendarz szczepień lub nawet – całkowicie zrezygnowali z niektórych typów szczepień profilaktycznych. Jakie choroby wrodzone stanowią [...]
26.06.2020
Zaburzenia napięcia mięśniowego u niemowlaka oraz zaburzenia napięcia mięśniowego u dziecka w wieku starszym zawsze wymagają konsultacji ze specjalistą. Jeśli Twoje dziecko krztusi się podczas karmienia, rzadko używa rączek lub/i [...]
25.06.2020
Zespół łamliwego chromosomu X (inaczej FRAX lub łamliwy chromosom X) to zaburzenie spowodowane mutacją pojedynczego genu – FMR1. W wyniku tej nieprawidłowości genetycznej zaburzona zostaje synteza białka niezbędnego do prawidłowego [...]
23.06.2020
Napady drgawek u dzieci, inaczej konwulsje, pojawiają się, gdy w mózgowiu dochodzi do zaburzeń wyładowań pomiędzy komórkami nerwowymi, zazwyczaj ich czas trwania nie przekracza kilku minut. Kiedy drgawki u niemowląt [...]
22.06.2020
Autyzm – a właściwie spektrum zaburzeń autystycznych (ASD, z ang. Autism Spectrum Disorder) – to zaburzenie neurorozwojowe, które wpływa na sposób, w jaki dana osoba komunikuje się, nawiązuje relacje społeczne [...]
18.06.2020
Wrodzone choroby metaboliczne u dzieci potrafią latami rozwijać się w ukryciu. Ich niepokojące objawy mogą się pojawić po kilku miesiącach, a nawet i latach! Ponieważ zaburzenia metaboliczne u dzieci dają [...]
16.06.2020
Autyzm to zaburzenia rozwoju, na którego powstanie wpływ mają różne czynniki, które nie zawsze da się określić. Jedną z przyczyn autyzmu mogą być komplikacje w czasie ciąży oraz okołoporodowe uszkodzenia [...]
15.06.2020
Diagnoza autyzmu często wzbudza przerażenie u rodziców. Im wcześniej jednak u dziecka zostanie potwierdzony autyzm, tym tak naprawdę większe są szanse na to, by jeszcze wesprzeć jego rozwój. Odkrycie przyczyny [...]
02.06.2020
Badania przesiewowe noworodków powtórne wykonuje się, gdy badania przesiewowe dały niejednoznaczny wynik. Pierwszy wynik badań przesiewowych nie świadczy o tym, że maluch jest chory, oznacza on jedynie zwiększone prawdopodobieństwo wystąpienia [...]
01.06.2020
Testy na odporność – wykonaj badania genetyczne na odporność! Testy na odporność pomagają wykryć przyczyny słabej odporności u dziecka. Wykonuje się je w sytuacji, gdy maluch choruje częściej i ciężej [...]
29.05.2020
Jak wzmocnić odporność dziecka? Sprawdź nasze zalecenia! Jak wzmocnić odporność dziecka? Czy da się i jak zwiększyć odporność organizmu u dziecka? Co robić gdy dziecko ciągle choruje? Te pytania zadają [...]
29.05.2020
Moje dziecko ciągle choruje – wielu rodziców dzieci w wieku przedszkolnym oraz szkolnym zmaga się z tym problemem. Co może stać u źródeł obniżonej odporności? Gdy dziecko często choruje i [...]
28.05.2020
Badania immunologiczne u dzieci wykonuje się, by ocenić funkcjonowanie układu immunologicznego dziecka. Na poprawne działanie układu odpornościowego składają się różne rodzaje komórek, w tym także te produkujące przeciwciała. W sytuacji, [...]
28.05.2020
👉 Diagnoza genetyczna to potwierdzenie źródła niepokojących objawów za pomocą badań genetycznych. Do jej postawienia konieczne jest sprawdzenie genów pod kątem określonych, związanych z daną chorobą genetyczną mutacji. Choroby genetyczne [...]
27.05.2020
Badanie eksomu to badanie zbioru wszystkich sekwencji kodujących 23 000 ludzkich genów, co do których wiemy, z czym są związane, jakie zaburzenia mogą powodować oraz jak wpływają na funkcjonowanie organizmu. [...]
26.05.2020
Szczepienia profilaktyczne są niezbędne, by układ immunologiczny dziecka prawidłowo się ukształtował i wytworzył odporność na wiele niebezpiecznych chorób zakaźnych. W niektórych przypadkach jednak dziecko może wymagać indywidualnego kalendarza szczepień. Jakie [...]
25.05.2020
Jednym z największych zmartwień rodziców, którzy planują szczepienie swojego dziecka jest kwestia ich bezpieczeństwa. Wiele słyszy się o tzw. NOPach. Są one niezwykle rzadkie i dla większości dzieci szczepienia są [...]
22.05.2020
👉 Autyzm to ogólnorozwojowe zaburzenie, których przyczyna jest trudna do zdiagnozowania. Wielu pacjentów z objawami ze spektrum ASD trafia do poradni psychologicznych i psychiatrycznych i nie są u nich wykonywane [...]
21.05.2020
Testy do badania osób z autyzmem dzielą się na badania przesiewowe, które są dostępne dla rodziców oraz profesjonalne narzędzia diagnostyczne, które są dostępne dla specjalistów, zajmujących się diagnostyką autyzmu. Ponieważ [...]
20.05.2020
Padaczka to schorzenie neurologiczne, które dotyczy zarówno osób dorosłych, jak i dzieci. Najczęściej do ujawnienia się epilepsji dochodzi przed 20 rokiem życia. Jak poznać przyczyny padaczki u dzieci? Jeśli za [...]
19.05.2020
Rozpoznanie przyczyny drgawek u dzieci nie zawsze jest łatwe. Tym bardziej, że nie każdy napad drgawek u dziecka musi oznaczać konieczność rozpoczęcia diagnostyki w kierunku padaczki. Zdarza się bowiem, że [...]
18.05.2020
Padaczka to schorzenie neurologiczne, które występuje zarówno u dzieci, jak i u dorosłych. U nawet 60% chorych problem może wynikać z uwarunkowań genetycznych [1], stąd też modne ostatnio pojęcie padaczka [...]
20.04.2020
Badania WES (whole exome sequencing) to sekwencjonowanie eksomu ludzkiego, czyli znanego materiału genetycznego człowieka. Znamy około 23 000 genów, których działanie na organizm potrafimy określić. Wiele chorób i objawów ma [...]
16.03.2020
Zaburzenia odporności to problem zarówno dorosłych jak i dzieci. ich objawy mogą obejmować nie tylko częste infekcje, ale również grzybice, pleśniawki, czy nawracające opryszczki. Wszystkie te objawy mogą bardzo uprzykrzać [...]
13.03.2020
Obniżona odporność to problem zarówno dorosłych jak i dzieci. Częste infekcje, grzybice, pleśniawki, czy nawracające opryszczki mogą skutecznie utrudnić normalne funkcjonowanie. Obniżona odporność jest też dużym zagrożeniem dla zdrowia, a [...]
