Drgawki przyczyny
Rozpoznanie przyczyny drgawek u dzieci nie zawsze jest łatwe. Tym bardziej, że nie każdy napad drgawek u dziecka musi oznaczać konieczność rozpoczęcia diagnostyki w kierunku padaczki. Zdarza się bowiem, że lekarz nie jest w stanie przyporządkować drgawek do żadnego z klasycznych zespołów padaczkowych i choroba pozostaje niezdiagnozowana.
- Jakie są najczęstsze przyczyny drgawek u dzieci?
- Jakie choroby genetyczne mogą dawać objawy w postaci ataków drgawek?
- Jak sprawdzić, czy przyczyny drgawek są związane z genami i zdiagnozować poprawnie te zaburzenia?
Odpowiadamy na te pytania!
Jakie są najczęstsze przyczyny drgawek u dzieci?
Spis treści
Przyczyny drgawek u dzieci mogą być bardzo różne, dlatego też każdy epizod drgawek u dziecka należy niezwłocznie skonsultować z lekarzem pediatrą.
Drgawki u dzieci – przyczyny:
- genetycznie uwarunkowane zespoły, np. wrodzone choroby metaboliczne, zespół Dravet, stwardnienie guzowate i inne,
- infekcje bakteryjne i wirusowe przebyte przez matkę w czasie ciąży,
- mikrouszkodzenia układu nerwowego,
- nikotynizm u matki,
- wady wrodzone mózgu,
- wysoka temperatura w przebiegu infekcji,
- występowanie czynników okołoporodowych (niedotlenienie, krwiaki podtwardówkowe),
Drgawki u dzieci – przyczyny tego typu zaburzeń mogą być silnie związane z wiekiem malucha
Przyczyny drgawek u dzieci są często zależne od wieku, w którym się pojawiają. Do pojedynczego napadu drgawek może dojść np. w wyniku zatrucia lub urazu.
Drgawki u dzieci – przyczyny:
- w wieku niemowlęcym – choroby genetyczne, wady wrodzone, niedotlenienie mózgu,
- w wieku do 5 lat – wysoka gorączka, urazy, zatrucie, choroby wrodzone.
Przyczyny drgawek u dzieci nie zawsze wiążą się z padaczką – nie zawsze epilepsja objawia się drgawkami i analogicznie – nie zawsze drgawki oznaczają padaczkę. Dopiero gdy drgawki u dziecka powtarzają się co najmniej 2 razy, stanowią one podstawę do dalszej diagnostyki w kierunku padaczki.
Drgawki u dzieci – przyczyny mogą być związane z genami
Przyczyny drgawek u dzieci mogą wynikać ze zmian w genach – u nawet 60% chorych na padaczkę zaburzenia te wynikają z mutacji w genach [1].
Nieprawidłowości te da się zidentyfikować za pomocą badań genetycznych noworodków i dzieci. Jeśli zatem u dziecka powtarzają się drgawki, co stanowi podstawę do rozpoznania padaczki, warto rozważyć przeprowadzenie u malucha genetycznych genetycznych.
Badania genetyczne można wykonać u każdego dziecka, a także u osób dorosłych. Umożliwiają one potwierdzenie lub wykluczenie czynników genetycznych, jako przyczyny drgawek. W szczególności takie badania są zalecane gdy:
- dotychczas stosowane leczenie farmakologiczne nie przynosi skutku lub pojawiają się niebezpieczne objawy niepożądane,
- lekarz nie jest w stanie przyporządkować drgawek do żadnego z klasycznych zespołów padaczkowych,
- napady drgawek postępują,
- u dziecka występują inne objawy neurologiczne, np. objawy ze spektrum autyzmu,
- u dziecka występują inne objawy, niezwiązane z układem nerwowym (np. dolegliwości gastryczne, zaburzenia odporności),
- w rodzinie występowały podobne objawy lub zdiagnozowano padaczkę,
- w rodzinie występowały genetyczne choroby metaboliczne lub inne zaburzenia genetyczne.
Badania genetyczne na padaczkę, czy w kierunku chorób metabolicznych warto wykonać także wtedy, gdy w rodzinie nie było przypadków chorób genetycznych – wiele nieprawidłowości jest bowiem dziedziczonych w sposób recesywny. Oznacza to, że aby wystąpiły objawy danej choroby, dziecko musi otrzymać od każdego z rodziców (którzy są bezobjawowymi nosicielami) po jednym wadliwym genie prowadzącym do padaczki genetycznej.
Istnieją także choroby genetyczne, do których powstania dochodzi spontanicznie. Dobrym przykładem jest Zespół Dravet, choroba ta (dająca objawy w postaci ataków padaczki) jest wywołana mutacją w genie SCN1A, do której powstania dochodzi w sposób losowy i spontaniczny.
Kiedy przyczyny drgawek mogą mieć związek z chorobą metaboliczną?
Przyczyny drgawek mogą być związane z wrodzoną chorobą metaboliczną. Genetycznie uwarunkowane zaburzenia metabolizmu powodują, że organizm chorego nie jest w stanie prawidłowo przyswajać, ani też rozkładać substancji dostarczanych z pożywieniem. W efekcie każdorazowo po spożyciu zwykłego posiłku u chorego może dojść do gromadzenia się w narządach (w tym także w mózgu) szkodliwych dla niego produktów przemiany materii.
Wrodzonych chorób metabolicznych jest około 600 i mogą objawiać się na wiele sposobów, jeśli doszło do uszkodzeń w układzie nerwowym, często pierwszym objawem jest napad drgawek. Inne objawy chorób metabolicznych to także:
- dolegliwości gastryczne,
- zaburzenia napięcia mięśniowego,
- zaburzenia w rozwoju psychoruchowym (np. objawy ze spektrum autyzmu).
Im dłużej choroba metaboliczna będzie się rozwijać w ukryciu, tym większe uszkodzenia powstaną. Niektóre z objawów choroby metabolicznej da się cofnąć, aby było to jednak możliwe, konieczna jest wczesna diagnoza.
Podstawą leczenia chorób metabolicznych jest indywidualna dieta eliminacyjna lub suplementacja. Aby jednak dobrać taką dietę należy mieć pewność z jaką dokładnie chorobą metaboliczną mamy do czynienia.
Nie wolno ‘eksperymentować’ i eliminować składników z diety dziecka bez jasnych wskazań lekarza! W ten sposób można bowiem doprowadzić do niebezpiecznych niedoborów!
Jakie badania wykonać, by okryć genetyczne przyczyny drgawek u dzieci?
U dziecka, u którego wystąpiły drgawki, warto przeprowadzić podstawowe badania krwi oraz badania obrazowe mózgu, takie jak np. EEG czy tomografia komputerowa. Ponieważ nawet u 50% pacjentów z padaczką EEG nie pokazuje żadnych nieprawidłowości [1], bardzo istotne w diagnostyce zaburzeń neurologicznych są także badania genetyczne na padaczkę.
W naszej ofercie posiadamy nowoczesne badania na padaczkę, które pozwalają odkryć genetyczne przyczyny padaczki u dzieci.
Są to:
- panel padaczkowy NGS ‘PODSTAWOWY’– badanie, korzystające z najnowszej technologii Sekwencjonowania Nowej Generacji sprawdza aż 132 geny, które są ściśle związane z padaczkami. Test DNA umożliwia diagnostykę między innymi takich zespołów padaczkowych jak dziecięca padaczka napadów nieświadomości (CAE), Zespół Dravet czy stwardnienie guzowate.
- badanie WES – to najdokładniejsze i najszersze spośród dostępnych na rynku badań genetycznych.
👉Badanie WES sprawdza wszystkie znane ludzkie geny pod kątem zmian w ich regionach kodujących.
👉 Badanie identyfikuje wszystkie znane wrodzone choroby metaboliczne (ok. 6000, a także inne genetyczne przyczyny drgawek oraz padaczki, takie jak np. zespół Retta, zespół Dravet, stwardnienie guzowate czy CAE (dziecięca padaczka napadów nieświadomości).
👉 Badanie WES często zamyka postępowanie diagnostyczne w kierunku padaczki oraz, na życzenie pacjenta lub jego opiekunów, raportuje także o innych wykrytych zmianach, np. genetycznym ryzyku chorób onkologicznych, nietolerancjach pokarmowych czy pierwotnych niedoborach odporności czy onkogeny.
Wyniki badań, które Państwu proponujemy, są omawiane (w cenie badania) przez naszego specjalistę – lekarza genetyka i pediatrę. Lekarz wyjaśni wszelkie wątpliwości, a także wyda dalsze zalecenia dotyczące diagnostyki czy postępowania z dzieckiem. Przed wyborem badania genetycznego na padaczkę zachęcamy do kontaktu!
NOWOSĆ! W ramach badania WES STANDARD wykonujemy analizę w kierunku ryzyka SMA (rdzeniowego zaniku mięśni)!
Oferujemy trzy rodzaje badań WES:
Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?
| Rodzaj próbki | krew | krew | krew/sucha kropla krwi |
| Konsultacja z genetykiem przed badaniem |  |
|
|
| Zmiany w eksonach | |
|
|
| Zmiany w intronach | |
|
|
| Zmiany CNV w ramach eksonu | |
|
|
| Zmiany CNV w ramach intronów |  |
|
|
| Istotne klinicznie regulatorowe RNA | |
|
|
| Zastępuje badanie mikromacierzy (aCGH) | |
|
|
| Mutacje punktowe w mtDNA | |
|
|
| Sprawdzenie wybranych mutacji dynamicznych (powiązanych z chorobami nerwowo-mięśniowymi i neurodegeneracyjnymi) | |
|
|
| Możliwość rozszerzenia badania o raport wrażliwości na leki (farmakogentyka) | |
|
|
| Raportowane zmiany patogenne, prawdopodobnie patogenne oraz VUS | |
|
|
| Raportowane wariantów patogennych i potencjalnie patogennych, niezwiązanych ze wskazaniem do badania (secondary finding) |
|
|
|
| Badanie biochemiczne potwierdzające wykrytą chorobę metaboliczną (wybrane biomarkery) | |
|
|
| Czas oczekiwania na wynik | 10 tygodni | 4-5 tygodni | 7-10 tygodni |
|
Cena: 6270zł
|
Cena: 6577 zł
|
Cena: 5587 zł
|
|
👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.
👉Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.
Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.
👉Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym. W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne. To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.
👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Badania genetyczne, które Państwu proponujemy, wykonywane są przez najlepszych specjalistów w renomowanych ośrodkach. Ich jakość potwierdzają liczne certyfikaty. Każdy wynik badania DNA jest omawiany przez lekarza genetyka (podczas telefonicznej bezpłatnej konsultacji).
Najczęściej zadawane pytania
Zadzwoń i porozmawiaj ze specjalistą – to nie zobowiązuje Cię do zakupu badania WES.
Przeczytaj:
Pierwotne niedobory odporności
Źródła:
- Steinborn B., 2008. Wybrane zagadnienia z neurologii dziecięcej: padaczka wieku rozwojowego i mózgowe porażenie dziecięce – możliwości diagnostyczne i lecznicze, Family Medicine & Primary Care Review 10, 1: 107–115.
Treści na tej stronie zostały przygotowane przez zespół specjalistów laboratorium testDNA, które od ponad 20 lat zajmuje się badaniami DNA w Polsce. Naszą misją jest dostarczanie pacjentom rzetelnych informacji oraz nowoczesnych rozwiązań diagnostycznych.
W pracach nad materiałami edukacyjnymi uczestniczą lekarze, diagności laboratoryjni oraz konsultanci medyczni, którzy na co dzień wspierają kobiety po poronieniach i pary zmagające się z niepłodnością. Dzięki temu masz większą pewność, że informacje, które czytasz, są oparte na aktualnej wiedzy medycznej i praktyce klinicznej.
Powiązane artykuły
Przepraszamy – w tej chwili trwają prace modernizacyjne i chwilowo nasz formularz umawiania wizyt jest niedostępny.
Jeśli chcesz umówić się na badanie zadzwoń (665761161) lub napisz nam wiadomość e-mail / na czacie podając imię, nazwisko, rodzaj badania i miejscowość, w której chcesz je umówić – oddzwonimy jak najszybciej.
Przepraszamy za chwilowe niedogodności.
