Badania na autyzm
Czym jest autyzm? To zespół pewnych objawów, wśród których najczęstszym jest wycofywanie się i unikanie kontaktu ze światem wewnętrznym. Objawy autyzmu mogą dotyczyć także zaburzeń rozwoju intelektualnego, w tym mowy, problemów z agresją i autoagresją, zaburzeń napięcia mięśniowego. Dziecko z autyzmem nie bawi się z rówieśnikami, nie okazuje uczuć i często nie potrafi ich poprawnie zinterpretować, a także nie lubi dotyku. U każdego małego pacjenta objawy mogą być inne i mieć inne nasilenie.
Podstawowe badania dziecka autystycznego polegają na konsultacji z psychologiem lub psychiatrą, a także neurologiem. Standardowa diagnostyka nie jest więc bardzo szeroka. W niektórych przypadkach rodzice są jeszcze konsultowani w poradni metabolicznej. Niestety nie zawsze są również kierowani do lekarza genetyka. Pominięcie diagnostyki genetycznej może prowadzić do sytuacji, w której nigdy nie zostanie rozpoznana przyczyna zaburzeń – a co za tym idzie – dziecko nie otrzyma odpowiedniego wsparcia i nie zostanie wprowadzone ukierunkowane leczenie i postępowanie terapeutyczne.
Badania na autyzm – poznanie przyczyny objawów
Spis treści
Badania na autyzm powinny skończyć się nie tylko postawieniem diagnozy autyzmu, ale także sprawdzeniem przyczyn zaburzeń u dziecka. U każdego pacjenta przyczyna autyzmu może leżeć gdzie indziej. U niektórych dzieci za autyzm będą odpowiadać uszkodzenia mózgu lub układu nerwowego (np. podczas ciężkiego porodu, czy na wskutek urazu). U wielu dzieci przyczyna autyzmu leży jednak w genach.
Wśród genetycznych przyczyn autyzmu wyróżnia się tysiące możliwych zmian w genach, powodujących takie zaburzenia jak łamliwy chromosom X, zespół Retta, zespół Cowdena, zespół Sotosa i wiele innych.
Specyficzną grupą zaburzeń genetycznych, które mogą w swoim przebiegu powodować autyzm są wrodzone choroby metaboliczne. To grupa kilku tysięcy zaburzeń, które polegają na tym, że u dziecka nie działa poprawnie metabolizm komórkowy. Efektem są mikro uszkodzenia układu nerwowego, prowadzące do zaburzeń rozwoju, a w późniejszym przebiegu również do innych objawów, np. padaczki i ciężkiej niepełnosprawności. Wrodzone choroby metabolicznej są bardzo podstępne – mogą rozwijać się w ukryciu od urodzenia i ujawniać dopiero w późniejszym wieku niespecyficznymi objawami.
Wczesna diagnoza wrodzonej choroby metabolicznej u dziecka to szansa na leczenie! Opiera się ono na indywidualnej, prowadzonej pod opieką lekarza diecie, która ratuje rozwój, a w niektórych przypadkach nawet życie dziecka. Genetyczne badania na autyzm pozwalają poznać wszystkie rodzaje zmian w genach, które mogą prowadzić do rozwoju objawów.
Badania na autyzm – dlaczego genetyka jest tak istotna?
Ponieważ poznanie przyczyny pozwala nam na zakończenie tzw. 'odysei diagnostycznej’, czyli sytuacji w której wykonujemy kolejne badania, które nie przynoszą odpowiedzi. Taka odyseja może trwać nawet latami. W wielu przypadkach wykonanie jednego badania genetycznego na autyzm może dać ostateczną diagnozę i zakończyć wieloletnie poszukiwania. Co nam daje wykonanie badania na autyzm i poznanie genetycznej przyczyny autyzmu?
- zyskanie wiedzy z jakim naprawdę zaburzeniem mamy do czynienia,
- wprowadzenie odpowiedniej terapii, a nawet w przypadkach niektórych chorób – leczenia,
- wprowadzenie indywidualnej diety – jeżeli przyczyną objawów są choroby z grupy wrodzonych wad metabolizmu,
- przewidzenie w jakim kierunku może przebiegać dalszy rozwój dziecka i czy jest możliwe cofnięcie objawów,
- oszacowanie ryzyka zachorowania u rodzeństwa chorego i innych członków rodziny.
Jakie genetyczne badania na autyzm wykonać u dziecka?
Oferujemy kompleksowe badania dla dzieci z objawami autyzmu, zespołu Aspergera i zaburzeniami rozwoju intelektualnego. Wszystkie nasze badania na autyzm zawierają w cenie:
- 2 konsultacje z lekarzem genetykiem– przed i po badaniu. Wszyscy genetycy konsultujący badania WES mają wieloletnie doświadczenie w tym zakresie. Konsultacja kończy się wydaniem pisemnych zaleceń, które można przedstawić lekarzowi innej specjalizacji.
- organizację pobrania próbki do badania w domu pacjenta lub w pobliskim punkcie pobrań przez pielęgniarkę pediatryczną
- organizację obsługi kurierskiej
- wsparcie konsultanta na każdym etapie badania
Najszersze badania genetyczne dziecka autystycznego – testy WES
Badanie WES (ang. Whole Exome Sequencing), to badanie wszystkich znanych genów człowieka (ok. 23 000), pod kątem zmian, które mogą dawać objawy autystyczne i powodować zaburzenia rozwoju intelektualnego. Taka analiza daje największe możliwości diagnostyki genetycznych przyczyn autyzmu w najkrótszym możliwym czasie. Oznacza to szansę na szybkie wprowadzenie odpowiedniego postępowania, a nawet leczenia.
Badanie WES AUTYZM może sprawdzić m.in. takie genetyczne przyczyny autyzmu jak:
- choroby metaboliczne (w tym fenyloketonuria, homocystynuria),
- zespół Retta,
- stwardnienie guzowate,
- zespół Sotosa,
- zespół Cowdena,
- Zespół Smitha Lemliego i Opitza,
- Zespół Jouberta,
- Zespół Timothy,
- Zespół DiGeorge`a,
- Zespół Williamsa i Beurena,
- Zespół Cri Du Chat,
- Zespół Charge,
- i setki innych genów związanych z zaburzeniami intelektualnymi.
Badania na autyzm: WES STANDARD, WES PREMIUM oraz WES COMPLEX – potężne narzędzia diagnostyczne
Wszystkie badania WES oferowane przez nasze laboratorium to bardzo zaawansowane testy genetyczne, które dają ogrom informacji na temat zdrowia pacjenta. Różnice między tymi badaniami obejmują zakres badanych zmian w genach.
Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.
Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badania WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdzają dodatkowo zmiany w intronach.
Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.
Test WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Poza badaniem WES o najszerszym zakresie zawiera w sobie badanie biochemiczne, które pozwala sprawdzić wybrane enzymy i biomarkery. Na podstawie ich poziomu można stwierdzić, czy choroba rozwinęła się w organizmie oraz jakie jest jej zaawansowanie.
Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Zadzwoń i porozmawiaj ze specjalistą – to nie zobowiązuje Cię do zakupu badania WES.
Badanie na autyzm – mikromacierzy (kariotyp molekularny)
Analizujemy szczegółowo mikrodelecje i mikroduplikacje na poziomie chromosomów, w tym 227 genów związanych z autyzmem. Badanie jest wykonywane metodą aCGH do mikromacierzy.
Badanie mikromacierzy (aCGH) to dokładna analiza chromosomów i zmian, które mogą powodować zaburzenia rozwoju intelektualnego, niepełnosprawności intelektualnej, opóźnienia w rozwoju.
- wynik badania jest wydawany maksymalnie w 6 tygodni!
- próbką do badania jest krew żylna – organizujemy pobranie próbki w domu pacjenta lub w pobliskiej przychodni
Badania na autyzm – FRAX (łamliwy chromosom X)
Najczęstszą chorobą jednogenową, w której jednym z wiodących objawów jest ASD, stanowi zespół łamliwego chromosomu X (FXS), najczęstsza rodzinna postać niepełnosprawności intelektualnej. [1] Badanie FRAX jest podstawowym testem wykonywanym u dzieci z objawami autyzmu. Trzeba mieć jednak świadomość, że sprawdza ono tylko jedną z setek możliwych genetycznych przyczyn zaburzeń rozwoju intelektualnego. Jest szczególnie wskazane u dzieci, które charakteryzują się tzw. cechami dysmorfii, czyli specyficznymi zmianami w wyglądzie: pociągłą twarz, duży obwód głowy, odstające uszy, zez, czy wystającą żuchwę.
- wynik badania jest wydawany maksymalnie w 4 tygodni!
- próbką do badania jest krew żylna – organizujemy pobranie próbki w domu pacjenta (za dodatkową dopłatą) lub w pobliskiej przychodni
Wybierz dogodny dla Ciebie sposób umówienia się na badanie genetyczne autyzmu:
- Telefonicznie: 576 997 525 Rejestracja telefoniczna czynna 7 dni w tygodniu
- Pisemnie: biuro@testdna.pl
- Pisemnie: Facebook Messenger
Pobranie próbek do naszych badań genetycznych dla dzieci organizujemy bezpłatnie i bezpiecznie – bez wychodzenia z domu.
Do pobrania każdej próbki organizujemy wizytę pielęgniarki mobilnej – w miejscu wskazanym przez pacjenta. Pobranie odbędzie się więc w komfortowej dla dziecka atmosferze.
Jak badania na autyzm pomogą we wczesnej diagnozie autyzmu?
Diagnozę autyzmu warto mieć postawioną jak najwcześniej. Jeżeli więc zauważymy u dziecka niepokojące objawy, nie zwlekajmy! Pamiętajmy, że to rodzice najlepiej znają swoje dziecko i obserwują je na co dzień – są więc w stanie zauważyć najwcześniej wszelkie niepokojące zmiany. Wczesna diagnoza autyzmu i interwencja daje szansę na najlepsze rezultaty terapeutyczne. Wcześnie rozpoczęte leczenie i terapia to szansa na lepsze funkcjonowanie dziecka w przyszłości.
Tym bardziej jeśli jest poparta genetycznymi badaniami na autyzm – i na ich podstawie zostanie poznana konkretna przyczyna zaburzeń i wprowadzone ukierunkowane leczenie autyzmu.
Nigdy nie można również zaniedbywać terapii, do której można zaliczyć różne metody, np.:
- muzykoterapia – uspokaja i pozwala na lepsze poznawanie i kontrolę emocji. Zajęcia zazwyczaj odbywają się w grupach, co pomaga również dziecku w budowaniu umiejętności społecznych.
- hipoterapia, dogoterapia – czyli terapia w obecności zwierząt (koni lub psów). Kontakt z odpowiednio przygotowanym zwierzęciem pomaga dziecku w uspokojeniu emocji i przełamaniu lęków.
- metoda holdingu – czyli nauka utrzymywania przez dłuższy czas kontaktu wzrokowego lub dotyku z dzieckiem.
- terapia więzi, terapia behawioralna i inne rodzaje terapii prowadzonych przez psychologa, które mają na celu pomóc dziecku rozwijać umiejętności interpersonalne i emocjonalne, a także pomagać w opanowywaniu agresji i autoagresji.
Autyzm – wskazówki dla rodziców
Koniecznie skonsultujcie się z lekarzem jeśli Wasze niemowlę lub dziecko:
- nie osiąga poszczególnych kamieni milowych,
- niemowlę nie gaworzy, a starsze dziecko dziecko nie mówi ,
- ma zaburzenia napięcia mięśniowego – obniżone lub podwyższone napięcie mięśniowe (np. nie siada, nie raczkuje, nie podnosi główki, napina się i wygina),
- nie odwzajemnia uczuć, uśmiechu, negatywnie reaguje na przytulanie i dotyk,
- ma momenty 'zawieszenia’, podczas których nie reaguje na bodźce,
- ma drgawki,
- ma wybiórczość pokarmową i problemy gastryczne.
FAQ – najczęściej zadawane pytania
Źródła:
[1] Molekularne podłoże zaburzeń ze spektrum autyzmu, Małgorzata Z. Lisik, Psychiatr. Pol. 2014; 48(4): 689–700
Treści na tej stronie zostały przygotowane przez zespół specjalistów laboratorium testDNA, które od ponad 20 lat zajmuje się badaniami DNA w Polsce. Naszą misją jest dostarczanie pacjentom rzetelnych informacji oraz nowoczesnych rozwiązań diagnostycznych.
W pracach nad materiałami edukacyjnymi uczestniczą lekarze, diagności laboratoryjni oraz konsultanci medyczni, którzy na co dzień wspierają kobiety po poronieniach i pary zmagające się z niepłodnością. Dzięki temu masz większą pewność, że informacje, które czytasz, są oparte na aktualnej wiedzy medycznej i praktyce klinicznej.
Related Posts
Powiązane artykuły
Przepraszamy – w tej chwili trwają prace modernizacyjne i chwilowo nasz formularz umawiania wizyt jest niedostępny.
Jeśli chcesz umówić się na badanie zadzwoń (665761161) lub napisz nam wiadomość e-mail / na czacie podając imię, nazwisko, rodzaj badania i miejscowość, w której chcesz je umówić – oddzwonimy jak najszybciej.
Przepraszamy za chwilowe niedogodności.
