Padaczka lekooporna

Padaczka lekooporna – nowoczesne testy DNA pomogą odkryć jej przyczynę!

Na padaczkę choruje nawet 1% populacji [1]. Niestety u nawet 30% pacjentów leczenie farmakologiczne nie przynosi rezultatów i lekarz stawia diagnozę tzw. padaczki lekoopornej. Co to takiego? Jak objawia się padaczka lekooporna? Na czym polega jej diagnoza i leczenie? Podpowiadamy!

Padaczka lekooporna – co to za schorzenie?

Czym jest padaczka lekooporna? Padaczkę można uznać za lekooporną, jeśli, pomimo zastosowania odpowiednio dobranych leków przeciwpadaczkowych nie występuje remisja napadów [2].

Padaczka lekooporna – pierwsze objawy, czyli jak rozpoznać padaczkę lekooporną

Padaczka lekooporna może dać pierwsze objawy na bardzo wczesnym etapie rozwoju. Rozpoznaje się ją u pacjentów, u których stany drgawkowe trwają powyżej 30 minut. Pierwsza objawy padaczki lekoopornej to charakterystyczne „zawieszanie się pacjenta”, z czasem niepokojące symptomy mogą się jednak nasilać, pojawiać nie tylko za dnia, ale i w nocy.

Padaczka lekooporna – przyczyny

Padaczka lekooporna może mieć wiele przyczyn. Wśród nich wymienia się np. mechaniczne uszkodzenie mózgu i układu nerwowego wskutek powikłań okołoporodowych. Padaczkę lekooporną może wywołać również choroba nowotworowa mózgu oraz nieprawidłowości genetyczne – choroby jednogenowe, zaburzenia na poziomie chromosomów lub wrodzone choroby metaboliczne u dzieci. Szacuje się, że u nawet 40-60% chorych to właśnie wadliwe geny odpowiadają za ataki padaczki [3].

Do czynników, które mogą nasilać ataki padaczki lekoopornej, należą:

• migające światła lub pewne wzory wizualne;
• silne emocje – strach, złość lub podekscytowanie;
• zbyt duża różnica temperatur.

Z tego też powodu osoby chorujące na padaczkę nie mogą pracować we wszystkich profesjach.

Padaczka lekooporna – leczenie

W przypadku padaczki lekoopornej leczenie za pomocą środków farmakologicznych jest nieskuteczne. U pacjenta trzeba wdrożyć inne metody, np.:

• leczenie dietetyczne – jeśli przyczyną padaczki jest wrodzona choroba metaboliczna, należy wprowadzić u niego dietę eliminacyjną lub suplementację (w zależności od typu choroby). Diety nie można modyfikować na własną rękę, konieczna jest wcześniejsza konsultacja ze specjalistą;
• leczenie neurochirurgiczne – leczenie padaczki lekoopornej można wspomóc metodami neurochirurgicznymi, takimi jak np. zabiegi resekcyjne płata skroniowego czy też neurostymulacja [4].

Padaczka lekooporna – zespół Dravet

Gdy leczenie za pomocą leków stymulujących układ nerwowy jest nieskuteczne, lekarz często stawia diagnozę padaczki lekoopornej. Tymczasem brak efektywności leczenia może wynikać nie z lekooporności, a tego, że typ padaczki nie został poprawnie zdiagnozowany.

Jednym z rodzajów padaczki, które są trudne w zdiagnozowaniu, jest zespół Dravet. To encefalopatia, której nie wolno leczyć poprzez podawanie leków przeciwdrgawkowych, takich jak barbiturany, lamotrygina, karbamazepina czy wigabatrin [5], ponieważ mogą one nasilić objawy. Ponieważ zespół Dravet jest wywołany najczęściej przez mutację w genie SCN1A, przed rozpoczęciem leczenia konieczne jest wykonanie badania genetycznego dziecka w kierunku tej przypadłości.

Padaczka lekooporna – jej przyczyny można odkryć dzięki badaniom genetycznym

Aby uniknąć kosztownego i czasochłonnego leczenia metodą prób i błędów, diagnostykę padaczki warto rozpocząć od badań DNA. W tym celu w szczególności zalecane jest  wykonywanie badań genetycznych na padaczkę metodą NGS (sekwencjonowanie nowej generacji):

• Panele padaczkowe NGS;
• Badanie WES.

Panel padaczkowy NGS to badanie polegające na analizie 132 genów, które stanowią najczęstszą genetyczną przyczynę padaczki (w tym także padaczki lekoopornej). Za pomocą testu DNA można wykryć między innymi zespół Dravet, czyli ciężką padaczkę miokloniczną niemowląt. Badanie identyfikuje także inne genetyczne przyczyny padaczki, takie jak stwardnienie guzowate czy też wybrane choroby metaboliczne.

W Laboratorium testDNA mamy w ofercie także najszersze możliwe do wykonania badanie genetyczne na padaczkę, czyli test WES. Badanie opiera się na analizie całego egzomu ludzkiego (23 000 genów, za pomocą technologii NGS) i obejmuje swoim zakresem wszystkie znane choroby metaboliczne, a także inne genetyczne przyczyny padaczki (mikroduplikacje i mikrodelecje w obrębie chromosomów, stwardnienie guzowate, zespół Dravet, zespół Retta i wiele innych). Badanie WES może wskazać także ryzyko zachorowania na inne choroby genetyczne, niezwiązane z atakami padaczki, np. ryzyko zaburzeń odporności czy też ryzyko zakrzepicy. Taka wiedza daje szansę na skuteczną profilaktykę!

Oferujemy trzy rodzaje badań WES:

Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?

 

	WES Standard	WES Premium	WES Complex
Rodzaj próbki	krew	krew	krew/sucha kropla krwi
Konsultacja z genetykiem przed badaniem
Zmiany w eksonach
Zmiany w intronach		!
Zmiany CNV w ramach eksonu
Zmiany CNV w ramach intronów		!
Istotne klinicznie regulatorowe RNA
Zastępuje  badanie mikromacierzy (aCGH)		!
Mutacje punktowe w mtDNA
Sprawdzenie wybranych mutacji dynamicznych (powiązanych z chorobami nerwowo-mięśniowymi i neurodegeneracyjnymi)		!
Możliwość rozszerzenia badania o raport wrażliwości na leki (farmakogentyka)
Raportowane zmiany patogenne, prawdopodobnie patogenne oraz VUS
Raportowane wariantów patogennych i potencjalnie patogennych, niezwiązanych ze wskazaniem do badania (secondary finding)
Badanie biochemiczne potwierdzające wykrytą chorobę metaboliczną (wybrane biomarkery)
Czas oczekiwania na wynik	10 tygodni	4-5 tygodni	7-10 tygodni
	⭐⭐⭐⭐⭐ Cena: 6270zł	⭐⭐⭐⭐⭐ Cena: 6577 zł	⭐⭐⭐⭐⭐ Cena: 5587 zł
	Umów badanie665 761 161	Umów badanie665 761 161	Umów badanie665 761 161

👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.

👉Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.

Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.

👉Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym.  W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne.  To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.

👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.

Badania genetyczne, które Państwu proponujemy, wykonywane są przez najlepszych specjalistów w renomowanych ośrodkach. Ich jakość potwierdzają liczne certyfikaty. Każdy wynik badania DNA jest omawiany przez lekarza genetyka (podczas telefonicznej bezpłatnej konsultacji).

Padaczka lekooporna – jak przygotować się do badania DNA?

Badanie genetyczne w Laboratorium testDNA można zamówić w prosty sposób, drogą telefoniczną lub poprzez formularz online. Po zapisaniu się na termin pobrania należy oczekiwać na kontakt ze strony naszego konsultanta medycznego celem potwierdzenia rezerwacji. Test DNA nie wymaga specjalnych przygotowań – jeśli badanie jest wykonywane na podstawie próbki krwi, pacjent musi być jedynie dobrze nawodniony. Na pobranie próbki do badania można się umówić w autoryzowanej placówce lub nawet w domu pacjenta – w trosce o wygodę naszych pacjentów organizujemy bowiem także wizyty domowe.

Wybierz dogodny dla Ciebie sposób umówienia się na badanie genetyczne:

• Telefonicznie: 576 997 525 Rejestracja telefoniczna czynna 7 dni w tygodniu
• Pisemnie: biuro@testdna.pl
• Pisemnie:   Facebook Messenger

Dzięki testom DNA ponad połowa pacjentów cierpiących na napady padaczkowe może mieć postawioną pewną diagnozę genetyczną. Wykonanie badania genetycznego na padaczkę i sprawdzenie genetycznej przyczyny ataków epilepsji daje więc szansę na wprowadzenie ukierunkowanego leczenia i opieki.

Wyniki badań genetycznych realizowanych w Laboratorium testDNA są omawiane (w cenie badania) przez specjalistę – lekarza genetyka i pediatrę. Dzięki temu mają Państwo pewność, że raport z testu DNA będzie w pełni zrozumiały.

Najczęściej zadawane pytania

Zadzwoń i porozmawiaj ze specjalistą – to nie zobowiązuje Cię do zakupu badania WES.

Zobacz też:

Badania genetyczne autyzm

 Badania na odporność

Badania genetyczne noworodka

Źródła:

1. https://www.mp.pl/pacjent/pediatria/choroby/choroby-neurologiczne/138834,padaczka-u-dziecka
2. https://neurologia-praktyczna.pl/a1321/padaczka-lekooporna.html
3. Steinborn B, 2008. Wybrane zagadnienia z neurologii dziecięcej: padaczka wieku rozwojowego i mózgowe porażenie dziecięce – możliwości diagnostyczne i lecznicze, Family Medicine & Primary Care Review 10, 1: 107–115.
4. http://www.neurosciencereview.eu/index.php?option=com_content&view=category&layout=blog&id=60&Itemid=80
5. https://www.orpha.net/data/patho/PL/EmergencyGuidelines_ZespolDravetPLPro.pdf