Test PAPP-A normy. Co oznacza wynik testu PAPP-A i testu złożonego?
Czy prawidłowy wynik testu PAPP-A oznacza, że dziecko jest zdrowe?
Wynik testu PAPP-A w połączeniu z USG w I trymestrze ciąży pozwala określić ryzyko wystąpienia nieprawidłowości, takich jak trisomia 21. (zespół Downa), trisomia 13. (zespół Patau) oraz trisomia 18. (zespół Edwardsa) u dziecka.
Otrzymałaś wynik testu PAPP-A i nie wiesz, co tak naprawdę oznacza? Jest prawidłowy, ale nadal masz wątpliwości? W tym artykule wyjaśnimy, jakie są normy testu PAPP-A, co oznacza jego wynik oraz z kim warto skonsultować wyniki. Dowiesz się również, czy po PAPP-A warto zrobić dodatkowe badania i kiedy.
WAŻNE: Niniejszy artykuł ma charakter informacyjny. Wynik testu PAPP-A, a także inne wyniki biochemiczne z krwi matki powinny być skonsultowane i zinterpretowane przez lekarza.
Test PAPPA wyniki – co oznaczają?
Test PAPPA wyniki – co oznaczają?Spis treści
Wynik testu PAPP-A informuje, o tym, czy istnieje podwyższone ryzyko wystąpienia u dziecka trisomii 21. (zespół Downa), trisomii 13. (zespół Patau) oraz trisomii 18. (zespół Edwardsa).
Prawidłowy wynik PAPP-A to dobra wiadomość i wskazuje, że dziecko prawdopodobnie jest zdrowe w zakresie badanych trisomii. Czytaj więcej w dalszej części artykułu…
Z kolei wyniki biochemiczne z krwi matki wskazujące na podwyższone ryzyko nie oznaczają, że dziecko na pewno jest chore, jednak stanowią wskazanie do dalszych badań. Czytaj więcej w dalszej części artykułu…
Dlaczego?
Test PAPP-A nie ma na celu stwierdzenia, czy dziecko jest zdrowe czy chore. PAPP-A jest badaniem przesiewowym i ma za zadanie wychwycić te ciąże, które wymagają dokładniejszego sprawdzenia. Jednocześnie nawet przy prawidłowym wyniku PAPP-A część mam decyduje się na dodatkowe badania, aby zyskać więcej informacji o zdrowiu dziecka.
Test PAPP-A jest dobrym narzędziem do wykrywania ryzyka wady genetycznej, ale nie wykrywa wszystkich przypadków, co oznacza, że wynik “negatywny” (prawidłowy) nie daje 100% pewności, że dziecko nie ma żadnych wad genetycznych. Dowiedz się więcej w artykule: Prawidłowy wynik testu PAPP-A, czy dziecko może być chore? >>
Normy i obliczanie ryzyka
Do oceny wyników testu PAPP-A konieczne są również inne badania, takie jak USG i beta HCG, a także szczegółowy wywiad z przyszłą mamą. Schemat badania PAPP-A i zalecenia zależne od wyników znajdziesz na grafice obok.
Poniżej znajdziesz szczegółowe informacje na temat norm testu PAPP-A i sposobów wyliczania ryzyka.
Prawidłowy wynik testu PAPP-A
Prawidłowy wynik testu PAPP-A i testu złożonego oznacza, że ryzyko wystąpienia trisomii 21., 18. lub 13. zostało ocenione jako niskie. To dobra wiadomość i najczęstszy scenariusz u większości kobiet w ciąży. Warto jednak pamiętać, że test PAPP-A to badanie przesiewowe – nie diagnozuje, a jedynie szacuje ryzyko.
Czułość testu PAPP-A jest szacowana na około 60-75% dla zespołu Downa [5], co oznacza, że test wykryje 60-75 przypadków choroby na 100.
Dlatego niektóre przyszłe mamy, mimo prawidłowego wyniku PAPP-A, decydują się na wykonanie skuteczniejszych badań (NIPT), takich jak FeliaTest, by uzyskać dokładniejsze informacje.
Dlaczego warto zrobić NIPT po teście PAPP-A?
Pobranie próbki do NIPT jest zupełnie bezpieczne. Jednocześnie ich czułość jest wysoka i wynosi ponad 99% dla 3 najczęstszych trisomii, co jest porównywalne do czułości amniopunkcji. Dlatego prawidłowy wynik NIPT pozwala zyskać poczucie spokoju na kolejne miesiące ciąży i nie wymaga już potwierdzenia testami inwazyjnymi.
Co więcej, testy NIPT badają szerszy zakres nieprawidłowości dostarczając więcej informacji o zdrowiu maluszka, a na życzenie informują także o jego płci.
Na przykład FeliaTest bada nie tylko najczęstsze trisomie, ale również rzadkie zmiany liczby i budowy chromosomów, w tym mikrodelecje odpowiedzialne np. za zespół DiGeorge’a. Opcjonalnie może określić RHD płodu co ma znaczenie dla mam z grupą krwi RH-, gdy ojciec ma grupę RH+.
Wynik NIPT jest dostępny szybko – nawet w kilka dni – a próbkę możesz pobrać w pobliskiej placówce lub w domu. Dlatego jest to proste, komfortowe i szybkie.
Czy test NIPT jest odpowiedni dla Ciebie?
Zastanawiasz się, czy test NIPT jest odpowiedni dla Ciebie? Skorzystaj z bezpłatnych konsultacji. Porozmawiajmy razem o Twojej sytuacji – doradzimy Ci rozwiązanie dopasowane do Twoich potrzeb.
- Zadzwoń teraz: tel. 665 761 161
- Napisz na Whatsapp
Historie Mam, którym pomogliśmy:
Zdecydowaliśmy się z mężem na badanie ze względu na ryzyko pośrednie trisomii 21. Po prawie 7 latach starań, wielu badaniach, nieprzespanych nocach, zmęczeniu psychicznym i fizycznym nie byłabym w stanie funkcjonować nie wiedząc czy dzieciątko będzie zdrowe czy nie. Byłam bardzo zestresowana, a nie chcieliśmy robić amniopunkcji która jednak wiąże się z ryzykiem poronienia. Konsultowała mnie pani Karina która wyjaśniła wszelkie moje wątpliwości, dwukrotnie kontaktowała się z laboratorium w kwestii moich pytań gdyż byłam dość nietypową pacjentką (in vitro, heparyna, mięśniaki, kroplówka z intralipidu). W punkcie pobrań przemiła pani bezboleśnie pobrała mi krew -co przy tylu wkłuciach ile miałam w ostatnim czasie wydawało mi się niemożliwe. Najgorsze oczywiście było czekanie. Wynik jednakże dostaliśmy wcześniej niż się spodziewaliśmy, bo już po 6 dniach od pobrania. Dzięki przeprowadzonemu badaniu jestem teraz o wiele spokojniejsza i powoli zaczynam się w końcu cieszyć tą ciążą, a nie tylko martwić czy wszystko jest w porządku. Kiedyś przeczytałam że to najlepiej zainwestowane pieniądze i obecnie trudno mi się z tym nie zgodzić. ⭐⭐⭐⭐⭐
.
Sprawdź cennik badań NIPT
Cennik badań NIPT w testDNA:
FeliaTest Karyo Plus | FeliaTest 3 | |||
|---|---|---|---|---|
| Zakres badania | ||||
| Zespół Downa, Edwardsa, Patau |  | | | |
| 3 rzadkie trisomie | | | ||
| Pozostałe trisomie i monosomie | | Na życzenie – brak określonej skuteczności | ||
| Zmiany liczby chromosomów płci XY | | | ||
| Delecje i duplikacje | Ponad 140 | 92 | ||
| RHD płodubezpłatnie w testDNA razem z FeliaTest! | |  | | |
| Płeć płodu (na życzenie) | | | | |
| Możliwy pełny zakres w ciąży bliźniaczej | W ciąży bliźniaczej jednokosmówkowej | Niedostępna analiza liczby chromosomów płci XY | | |
| Dane | ||||
| Gwarancja niewysyłania danych osobowych i próbek do Chin | | | | |
| Wynik online | ||||
| Wynik | 4-8 dni | Do 10 dni | 4-8 dni | |
| Przygotowanie | ||||
| Możesz przyjmować heparynę | | | | |
| Czułość | ||||
| 3 najczęstsze trisomie | trisomia 21 – 99,54% trisomia 18 – 100% trisomia 13 – 100% [1] | trisomia 21 – 99,17% trisomia 18 – 98,24% trisomia 13 – >99,9% [2] | trisomia 21 – 99,54% trisomia 18 – 100% trisomia 13 – 100% [1] | |
| Rzadkie zmiany liczbowe chromosomów | 99,99% [1] | Brak danych [2] | Nie dotyczy | |
| Zmiany liczby chromosomów płci | 99,36% [1] | 99,90% [2] | Nie dotyczy | |
| Delecje i duplikacje | ≥ 7 Mpz – 99,99% 3-7 Mpz – 83,33% [1] | > 10 Mpz – 88,90% < 10 Mpz – 72,73% [2] | Nie dotyczy | |
| Usługi dodatkowe w cenie badania | ||||
| Pobranie próbki w placówce w testDNA | | | | |
| Pobranie próbki w domu w testDNA | | Dodatkowo płatne 100 zł | | |
| Konsultacja wyniku nieprawidłowego z genetykiem | | | | |
| Informacje dodatkowe | ||||
| Metoda badania | VeriSeq™NIPT Solution v2 firmy Illumina z dodatkowym algorytmem. | BGI (Chiny) | VeriSeq™NIPT Solution v2 firmy Illumina z dodatkowym algorytmem. | |
| Liczba badań NIPT wykonanych przez laboratorium | Ponad 300 000 | Brak danych | Ponad 300 000 | |
| CE-IVD i akredytacja | | Brak danych | | |
| Walidacja kliniczna | Badanie w jednym ośrodku na populacji europejskiej; została zatwierdzona skuteczność dla 3 trisomii oraz dla rzadkich nieprawidłowości. [1] | Badanie w chińskich ośrodkach; została zatwierdzona skuteczność dla 3 trisomii. [3] | Badanie w jednym ośrodku na populacji europejskiej; została zatwierdzona skuteczność dla 3 trisomii oraz dla rzadkich nieprawidłowości. [1] | |
Cena: 2211 zł | Cena: 1990 zł | Cena: 1581 zł | ||
Promocja tylko do 31.12.25 Najniższa cena w ciągu 30 dni przed promocją: 1990 zł w punkcie pobrań i 2090 zł w domu. Regulamin | Promocja tylko do 31.12.25 Najniższa cena w ciągu 30 dni przed promocją: 1547 zł. Regulamin | |||
Kup teraz i zapłać później lub rata od 69 zł | Kup teraz i zapłać później lub rata od 57 zł | Kup teraz i zapłać później lub rata od 47 zł | ||
Źródła: [1] Diagn, 2024 Apr 30 doi.org/10.1002/pd.6580 i informacje dostępne na wyniku FeliaTest (styczeń 2025 r.) [2] Informacje dostępne na wyniku NIFTY pro (styczeń 2025 r.) [3] Non-Invasive Prenatal Testing For Trisomy 21, 18 and 13 – Clinical Experience from 146,958 Pregnancies, Wei Wang et al, Journal of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology, www.niftytest.com/study-indicates-that-the-strategy-of-haplotype-based-noninvasive-prenatal-testing-for-monogenic-conditions-has-potential-applications-in-clinical-practice.html (dostęp styczeń 2025 r.) [4] Informacje na formularzu zgody NIFTY pro (styczeń 2025 r.)
.
Umów się na badanie
1. Wybierz badanie
2. Wybierz badanie w punkcie pobrań lub wizytę domową
3. Wybierz termin
4. Dane kontaktowe
.
Po otrzymaniu formularza skontaktujemy się z Państwem telefonicznie w ciągu jednej godziny w celu potwierdzenia terminu i dokończenia rezerwacji. Już po wysłaniu formularza można wybrać metodę płatności, w tym raty. W przypadku pytań, do kontaktu telefonicznego zapraszamy 7 dni w tygodniu: 665 761 161.
Nieprawidłowy wynik testu PAPP-A
Test PAPP-a (pomiar białka PAPP-a i wolnej podjednostki beta HCG) jest zwykle jest łączony z badaniem przezierności karkowej (badanie USG) i wtedy:
- Obniżone stężenie białka PAPP-A (<0,5 MoM), podwyższony hormon beta hCG (powyżej 2,52 MoM) i podwyższony wskaźnik przezierności karkowej: mogą świadczyć o zwiększonym ryzyku urodzenia dziecka z zespołem Downa (trisomia 21.).
- Obniżone stężenie białka PAPP-A (<0,33 MoM) i beta hCG (poniżej 0,33 MoM) oraz podwyższony wskaźnik przezierności karkowej: mogą świadczyć o podwyższonym ryzyku wystąpienia u dziecka zespołu Edwardsa (trisomia 18.) i zespołu Patau (trisomia 13.). [4]
Wynik testu PAPP-A a obliczone ryzyko po teście złożonym
Aby ustalić ryzyko wystąpienia trisomii, stosuje się specjalistyczne programy komputerowe, które uwzględniają m. in. również wiek matki.
- Co oznacza prawidłowy wynik? Taki rezultat świadczy o tym, że obliczone ryzyko jest niższe niż 1:300, na przykład wynosi 1:350, 1:400 lub 1:500 itd. Uzyskany wynik ma wartość statystyczną. Przykładowo, jeśli rezultat dla zespołu Downa wynosi 1:200 – oznacza to, że na 200 kobiet z takim samym wynikiem badania jedna urodzi dziecko z zespołem Downa, natomiast 199 urodzi zdrowego malucha.
- Co oznacza nieprawidłowy wynik? Według rekomendacji Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego za nieprawidłowe są uznawane rezultaty określające ryzyko wystąpienia choroby genetycznej na poziomie 1:300 lub wyższym (np. 1:200, 1:100 itd.) [1].
REKOMENDACJE
Według rekomendacji Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka dotyczące badań przesiewowych oraz diagnostycznych badań genetycznych wykonywanych w okresie prenatalnym [3]:
- NIPT należy zaproponować ciężarnej, jeśli ryzyko wyliczone w oparciu o wynik testu złożonego wynosi pomiędzy 1:300 a 1:1000
- W przedziale ryzyka 1:100 do 1:300 uzasadniona jest alternatywna propozycja przeprowadzenia NIPT lub diagnostyki genetycznej po inwazyjnym pobraniu próbki. [3]
Test złożony obejmuje USG (pomiar przezierności karku płodu NT, CRL, FHR) oraz test podwójny (beta-hCG i badanie PAPP-A).
Zobacz film:
Bezpłatne konsultacje
Masz pytania? Aby zamówić bezpłatną, niezobowiązującą rozmowę, wystarczy wypełnić poniższy formularz. Oddzwonimy do Ciebie. Jesteśmy dostępne również w soboty.
Z kim skonsultować wynik PAPP-A?
Wyniki biochemiczne z surowicy krwi matki powinny być zawsze interpretowane przez lekarza.
Z kim skonsultować wynik testu PAPP-A? W sytuacji, gdy para otrzymała podwyższone ryzyko obliczone po teście złożonym, warto skonsultować się z lekarzem genetykiem. Lekarz specjalista będzie mógł dokładnie wyjaśnić rezultatu badania, prawidłowo odczytać wszystkie parametry badania i wskazać dalsze postępowanie. Informacje o telefonicznych konsultacjach telefonicznych z lekarzem genetykiem udzielamy pod numerem: tel. 665 761 161.
Podsumowanie
Test PAPPA to nieinwazyjne, przesiewowe badania prenatalne, wykonywane pomiędzy 10 i 14. tygodniem ciąży. Badanie PAPP-A polega na pobraniu od ciężarnej próbki krwi i następnie wyznaczeniu stężenia dwóch białek – PAPP-a oraz beta-hCG (tzw. test podwójny). Najczęściej test podwójny wykonuje się w połączeniu z badaniem USG i wtedy razem mówimy o teście złożonym.
Test PAPP-a jest nieinwazyjnym, przesiewowym badaniem prenatalnym. Badanie PAPP-A to badanie biochemiczne, które wskazuje na możliwość wystąpienia trisomii. Zarówno wyniki biochemiczne z krwi matki, jak i ocena parametrów ultrasonograficznych płodu są istotne dla lekarza.
Test NIPT to nieinwazyjny test prenatalny wykonywany z krwi Mamy, w której obecne jest wolne płodowe DNA. Zwykle można go wykonać już po 10 tygodniu ciąży. Bada trisomię 21. (zespół Downa), trisomię 13. (zespół Patau), trisomię 18. (zespół Edwardsa) oraz inne nieprawidłowości genetyczne, a także płeć na życzenie.
Testy NIPT, takie jak NIFTY pro i FeliaTest to proste testy z krwi o wysokiej czułości, która wynosi ponad 99% dla trisomii 21. (zespołu Downa). Dzięki temu ich prawidłowy wynik nie wymaga już potwierdzenia testem inwazyjnym, takim jak amniopunkcja.
NIFTY pro i FeliaTest są badaniami genetycznymi i badają wolne DNA płodu, a nie tylko czynniki mogące wskazywać na trisomię (jak jest to w przypadku testu PAPP-A).
Masz pytania?
FAQ – najczęstsze pytania
Czy niski wynik PAPP-A zawsze oznacza chorobę dziecka?
Niski wynik PAPP-A nie oznacza, że dziecko na pewno ma chorobę genetyczną. Lekarz ocenia poziom PAPP-A w połączeniu z innymi danymi (m.in. Beta HCG i z USG) i na tej podstawie oblicza ryzyko trisomii. Jeśli ryzyko jest podwyższone, wciąż nie oznacza choroby, a jedynie to, że warto wykonać dokładniejsze badania, takie jak np. FeliaTest. Wiele kobiet z obniżonym wynikiem PAPP-A rodzi zdrowe dzieci.
Co oznacza prawidłowy wynik testu PAPP-A?
Prawidłowy wynik PAPP-A i obliczone niskie ryzyko oznacza, że ryzyko wystąpienia trisomii 21., 18. lub 13. u dziecka zostało ocenione jako niskie. Nie daje on jednak 100% pewności, dlatego część mam mimo prawidłowego wyniku decyduje się na wykonanie dodatkowych badań NIPT (np. FeliaTest), które mają czułość ponad 99% w wykrywaniu trisomii.
Kiedy warto zrobić dodatkowe badania po teście PAPP-A?
Dodatkowe badania warto rozważyć, jeśli wynik PAPP-A i testu złożonego wskazuje na podwyższone ryzyko albo gdy przyszła mama chce zyskać większy spokój, nawet gdy test PAPP-A wyszedł dobrze. Mamy wybierają NIPT, które są nieinwazyjne i dają szybki wynik, nawet w kilka dni. W niektórych przypadkach lekarz może zalecić diagnostykę inwazyjną, np. amniopunkcję.
Jaka jest różnica między testem PAPP-A a NIPT?
Test PAPP-A to badanie przesiewowe, które pozwala na określenie statystycznego ryzyka trisomii. Ma czułość 60–75% (czułość może wzrosnąć jeśli są brane pod uwagę dodatkowe czynniki). Z kolei testy NIPT, takie jak FeliaTest, analizują DNA płodu obecne we krwi mamy i wykrywają najczęstsze trisomie z dokładnością ponad 99%. Dzięki temu są znacznie dokładniejsze i często wybierane po PAPP-A.
Więcej informacji o badaniach prenatalnych
- Badania prenatalne w ciąży po poronieniach – jakie wykonać i dlaczego warto?
- Co oznacza pośrednie ryzyko trisomii 21.?
- Badania prenatalne po 35 roku życia – jakie wykonać i dlaczego warto?
.
Źródła:
1. Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego dotyczące postępowania w zakresie diagnostyki prenatalnej. Ginekologia Polska 2009, 80, 390-393.
2. Rekomendacje Zespołu Ekspertów Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka w zakresie przesiewowego badania genetycznego wykonanego na wolnym płodowym DNA, Ginekologia i Perinatologia Praktyczna 2017, tom 2, nr 5, strony 230–233.
3. Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka dotyczące badań przesiewowych oraz diagnostycznych badań genetycznych wykonywanych w okresie prenatalnym, Ginekologia i Perinatologia Praktyczna 2022 tom 7, nr 1, strony 20–33
4. dobreusg.pl
5. Nicolaides, K. H. (2004). Screening for fetal aneuploidies at 11 to 13 weeks. Ultrasound in Obstetrics & Gynecology.; Kagan, K. O., et al. (2009). The role of first trimester screening in the prediction of fetal aneuploidies. Clinical Obstetrics and Gynecology.
Więcej: www.testdna.pl/badania-prenatalne/test-nifty-pro/zrodla; www.testdna.pl/badania-prenatalne/feliatest/zrodla
Treści na tej stronie zostały przygotowane przez zespół specjalistów laboratorium testDNA, które od ponad 20 lat zajmuje się badaniami DNA w Polsce. Naszą misją jest dostarczanie pacjentom rzetelnych informacji oraz nowoczesnych rozwiązań diagnostycznych.
W pracach nad materiałami edukacyjnymi uczestniczą lekarze, diagności laboratoryjni oraz konsultanci medyczni, którzy na co dzień wspierają kobiety po poronieniach i pary zmagające się z niepłodnością. Dzięki temu masz większą pewność, że informacje, które czytasz, są oparte na aktualnej wiedzy medycznej i praktyce klinicznej.
Powiązane artykuły
Przepraszamy – w tej chwili trwają prace modernizacyjne i chwilowo nasz formularz umawiania wizyt jest niedostępny.
Jeśli chcesz umówić się na badanie zadzwoń (665761161) lub napisz nam wiadomość e-mail / na czacie podając imię, nazwisko, rodzaj badania i miejscowość, w której chcesz je umówić – oddzwonimy jak najszybciej.
Przepraszamy za chwilowe niedogodności.
