Padaczka jest przewlekłą chorobą neurologiczną. Polega ona na przejściowych zaburzeniach czynności mózgu, co powoduje nieprawidłowe wyładowania bioelektryczne w komórkach nerwowych. Ich wyrazem są napady padaczkowe. Ataki są niejednorodne i mogą dawać różne objawy. Są to epizody o różnym nasileniu, powtarzające się i pojawiające bez konkretnej przyczyny.
Ataki padaczki mogą być drgawkowe (najczęstsze, drgawki u dziecka stanowią ok. 60% wszystkich napadów), lub bezdrgawkowe, polegające na przykład na chwilowej utracie świadomości. Niektóre są poprzedzane tzw. aurami, czyli charakterystycznymi symptomami, np. zaburzeniami zmysłowymi, psychicznymi lub motorycznymi. Napady mogą być ogniskowe lub uogólnione i, w zależności od typu, objawiają się skurczami niektórych mięśni lub całego ciała, sztywnieniem, zatrzymaniem oddechu lub nagłą utratą napięcia mięśniowego. Około 6% pacjentów cierpi na padaczkę odruchową, czyli taką, w której napad jest powodowany przez jeden konkretny bodziec zewnętrzny. Co wywołuje napad padaczki? Najczęściej są to mocne bodźce, jak migające światło czy głośne dźwięki.
Po ustaniu ataku następuje okres ponapadowy, w trakcie którego chory jest skołowany, może doświadczać zmęczenia, bólu głowy, trudności w mówieniu i wykazywać nietypowe zachowania, nim wróci do prawidłowego stanu świadomości.
Padaczka – przyczyny
Przyczyny epilepsji nie są jednoznaczne. Choroba może powstać w wyniku urazów głowy, nowotworu, udaru, krwotoku podpajęczynówkowego, zapalenia mózgu i opon mózgowych czy uszkodzenia tkanki mózgowej, a u dorosłych osób również w wyniku nałogów.
Jednak najczęstszymi przyczynami są uwarunkowania genetyczne – mogą one dotyczyć nawet 80% zachorowań. Zazwyczaj są one diagnozowane w wieku dziecięcym.
Leki na padaczkę
Leczenie epilepsji jest możliwe, ale nie zawsze udaje się zlikwidować jej przyczynę. Leki na padaczkę nie działają na jej przyczyny, jednak mogą zminimalizować, a nawet wyciszyć objawy choroby. Poprawiają komfort życia pacjenta i pozwalają mu, w miarę możliwości, na jak najbardziej normalne funkcjonowanie i dalszy rozwój. Dobrze dobrane leki na epilepsję mogą poprawić stan chorego do tego stopnia, że z czasem możliwe jest ich odstawienie.
Jak działają leki na padaczkę?
Zadaniem leków na epilepsję jest poprawa przewodzenia impulsów elektrycznych w mózgu na dwa sposoby. Po pierwsze, wpływają na równowagę błony komórkowej neuronów i pomiędzy neuroprzekaźnikami. Po drugie, tłumią aktywność neuronów w mózgu.
Kiedy stosować leki na padaczkę?
Przede wszystkim należy mieć pewność co do diagnozy. Nie każde drgawki muszą oznaczać epilepsję, czasem mogą mieć one inne podłoże i charakter tymczasowy. W przypadku pewnych zaburzeń pracy mózgu mogą zdarzać się rzadkie napady padaczkowe, mimo że pacjent nie choruje na epilepsję.
Ważne jest, by razem z diagnozą ustalić przyczynę padaczki. Od tego zależy dalszy proces leczenia padaczki i decyzja, czy leki na epilepsję będą potrzebne i jakie będą najskuteczniejsze. Znajomość przyczyny choroby jest również ważna w ocenie bezpieczeństwa podania konkretnego leku i związanych z nim skutkami ubocznymi, których trzeba mieć świadomość.
Leki na padaczkę – skutki uboczne
Lista skutków ubocznych leków na epilepsję jest długa, ponieważ na każdego pacjenta każdy lek może działać inaczej. Do najczęstszych skutków ubocznych zalicza się: bóle głowy, nudności, senność, uczucie zmęczenia i rozdrażnienie. Zdarzają się problemy z widzeniem czy utrzymaniem równowagi, zaburzenia układu pokarmowego, niedokrwistość, alergie skórne, trądzik, nadpobudliwość, bezsenność, jadłowstręt, impotencja czy suchość w jamie ustnej. Istnieją też leki na epilepsję, które dają typowe i dość specyficzne skutki uboczne, np. walproiniany mogą powodować przyrost masy ciała i utratę włosów, a fenytoina często prowadzi do przerostu dziąseł.
Nasilenie dolegliwości najczęściej ma miejsce na początku terapii i z czasem, gdy organizm przyzwyczaja się do leków na padaczkę, męczące objawy ustępują. Ważne jest, by pacjent cały czas znajdował się pod opieką neurologa, ze względu na duże niebezpieczeństwo niektórych skutków ubocznych, takich jak niewydolność wątroby i nerek. Leki na padaczkę wchodzą w interakcję z wieloma innymi lekami i mogą osłabiać ich działanie. Ich nadmiar może też prowadzić do uzależnienia. Nie wolno ich łączyć z alkoholem ani żadnymi środkami psychoaktywnymi, ponieważ może to doprowadzić nawet do zapaści i zgonu pacjenta.
Dobór leków na padaczkę a badania genetyczne
Aktualnie lekarze mają do dyspozycji około 30 leków na epilepsję. Najnowocześniejsze są te 3 generacji. Są to: eslikarbazepina, felbamat, fosfenytoina, gabapentyna, igabatryna, lakozamid, lamotrygina, lewetiracetam, okskarbazepina, perampanel, pregabalina, retygabina, rufinamid, styrypentol, tiagabina, topiramat, zonisamid. Dobór leków na padaczkę jest zależny od rodzaju ataków i przyczyny padaczki u dzieci. Zdarza się, że nie da się od razu dobrać odpowiednich farmaceutyków i dopiero z czasem lekarz jest w stanie ustalić lek i dawkowanie optymalne dla pacjenta. Niestety około 30% chorych cierpi na padaczkę lekooporną, co oznacza, że żadne leki nie będą pomagać.
Dobór leków na epilepsję zależy od jej przyczyny, a ta bardzo często leży w podłożu genetycznym (padaczka genetyczna). Dlatego ważna jest odpowiednia diagnostyka i badania na padaczkę, które wykażą, czy chory nie cierpi na jakieś zaburzenia genetyczne, przy których nie można stosować pewnych rodzajów leków.
Jedną z możliwych przyczyn genetycznych padaczki jest zespół Dravet. Pierwszy atak epilepsji w tej chorobie występuje w wieku niemowlęcym lub dziecięcym. Za 80% zachorowań na zespół Dravet odpowiada gen SCN1A, jednak podczas badania należy też sprawdzić inne geny z nim powiązane, ponieważ ich mutacje również mogą powodować chorobę. Zespół Dravet to jedno z tych schorzeń, które wyklucza pewne leki na padaczkę. W tym przypadku są to: barbiturany, lamotrygina, karbamazepina, okskarbazepina i wigabatrin.
Nie tylko zaburzenia genetyczne, ale też same geny mogą wpływać na działanie leków na epilepsję. Od budowy genów może zależeć metabolizowanie substancji chemicznych zawartych w lekach. Niektóre osoby mogą przetwarzać substancje szybciej lub wolniej niż inne. Ma to wpływ na przyjmowane dawki leku, które powinny być ustalone indywidualnie i optymalnie dla pacjenta.
Najnowocześniejszym badaniem genetycznym na padaczkę na rynku jest badanie WES. Jest ono najdokładniejsze, ponieważ sprawdza cały egzom człowieka, czyli ok. 23000 genów.
Oferujemy trzy rodzaje badań WES:
Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?
👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.
👉Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.
Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.
👉Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym. W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne. To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.
👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Badania genetyczne, które Państwu proponujemy, wykonywane są przez najlepszych specjalistów w renomowanych ośrodkach. Ich jakość potwierdzają liczne certyfikaty. Każdy wynik badania DNA jest omawiany przez lekarza genetyka (podczas telefonicznej bezpłatnej konsultacji).
Najczęściej zadawane pytania
Jak można zamówić badanie genetyczne na padaczkę?
Gdzie można wykonać badanie genetyczne na padaczkę?
Próbkę do badania (krew żylną lub suchą kroplę krwi) może pobrać pielęgniarka mobilna w domu pacjenta.
Pielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla pacjenta!
Możesz też umówić wizytę w placówce medycznej.
Czy lekarz prowadzący będzie umiał zinterpretować wynik badania genetycznego na padaczkę?
Jeżeli pacjent jest pod opieką poradni genetycznej to specjalista genetyk będzie mógł zinterpretować wynik badania genetycznego. Specjalista z innej dziedziny nie musi posiadać takiej wiedzy.
Jednak na podstawie postawionej diagnozy będzie już dokładnie wiedzieć jakie działania wdrożyć (np. specjalista neurolog). Dlatego każdy wynik jest w pierwszej kolejności interpretowany telefonicznie przez specjalistę genetyka pediatrę.
Taka konsultacja może zostać przeprowadzona z rodzicami pacjenta, pacjentem lub lekarzem prowadzącym (np. pediatrą, neurologiem).
Wynik będzie zinterpretowany przez lekarza genetyka pediatrę, dzięki czemu pacjent nie będzie mieć wątpliwości co do jego znaczenia. Zostanie także poinformowany jak powinno przebiegać dalsze postępowanie.
Wyniki naszych badań są omawiane (bezpłatnie) przez naszego specjalistę – lekarza genetyka i pediatrę. Dzięki temu mają Państwo pewność, że rezultat badania będzie dla Państwa zrozumiały (czas trwania konsultacji: do 30 minut).
Po przeprowadzonej konsultacji lekarz wystawi pisemne zalecenia dotyczące dalszego postępowania.
Czy jeżeli wynik EEG/rezonansu/tomografu jest prawidłowy jest sens wykonywać badania genetyczne?
Zdecydowanie tak. W wielu przypadkach w przebiegu padaczki nie występują niepokojące zmiany w zapisie EEG lub w badaniach obrazowych. Może to oznaczać wykluczenie widocznych, mechanicznych uszkodzeń mózgu. Jest to tym bardziej wskazanie, aby wykonać diagnostykę genetyczną i sprawdzić przyczyny napadów, których nie widać w badaniach obrazowych.
Moje dziecko miało wykonywane badania metaboliczne w szpitalu/poradni metabolicznej. Czy to wystarczy?
W takiej sytuacji należy poznać dokładny zakres tych badań.
Jest około 600 poznanych rodzajów chorób metabolicznych. Badania metaboliczne zazwyczaj sprawdza tylko część tych chorób.
Dodatkowo warto wiedzieć, że badania w poradni metaboliczne bardzo często są badaniami biochemicznymi, a nie genetycznymi. Aby dostać pewną diagnozę choroby metabolicznej niezbędne jest, żeby pacjent miał wykrytą mutację w genie, która odpowiada za daną chorobę.
Czy jeżeli w rodzinie nie było chorób genetycznych ani padaczki to jest sens wykonywać badania genetyczne dziecku?
Tak. Nie zawsze jest tak, że rodzice, rodzeństwo czy dziadkowie osoby chorej muszą mieć objawów choroby, aby stwierdzić że objawy dziecka mają podłoże genetyczne. W rodzinie mogli być do tej pory jedynie bezobjawowi nosiciele wadliwych genów. Co więcej, część mutacji odpowiadających za występowanie niepokojących objawów to tzw. mutacje ‘de novo’, które nie są dziedziczne.
Nie można więc wykluczyć genetycznego podłoża objawów tylko na podstawie faktu, że do tej pory ta choroba nie objawiała się w rodzinie. Nie wyklucza to też ryzyka, ze wadliwe geny zostaną przekazane kolejnemu pokoleniu.
Pacjent miał wykonywane badania genetyczne w szpitalu/poradni genetycznej. Czy to wystarczy?
W takiej sytuacji należy poznać dokładny zakres tych badań. Niestety w standardzie diagnostyki refundowanej przez NFZ jest on niewielki. Najczęściej obejmuje on podstawowe badania: wybrane geny
Jest to jednak zbyt mało, aby wykluczyć genetyczne przyczyny zaburzeń dziecka. Genów odpowiedzialnych za padaczki jest w naszym organizmie kilkaset.
Najszerszym badaniem w tym kierunku jest badanie WES (całego egzomu) i to właśnie ono może być w takiej sytuacji badaniem rozstrzygającym. Wszystkie geny, które mogą przyczyniać się do występowania padaczki sprawdzane są w badaniu WES.
Czy na podstawie wyniku lekarz będzie umiał lepiej pomóc pacjentowi z padaczką?
Jeżeli wynik badania wskaże konkretną przyczynę zaburzeń, będzie można nareszcie
postawić diagnozę na co tak naprawdę cierpi pacjent. Poznanie przyczyny objawów daje przede wszystkim możliwość
uzyskania opieki lekarza odpowiedniej specjalizacji (np. w przypadku chorób metabolicznych dziecko pozostaje pod opieką kliniki chorób metabolicznych, dietetyka klinicznego).
Będzie wiadomo jakie parametry z krwi pacjent powinien mieć regularnie sprawdzane, a także jakie badania obrazowe powinny zostać wykonane (dotyczące różnych narządów, które mogą być zagrożone w przebiegu wykrytego schorzenia genetycznego). Specjalista będzie mógł wdrożyć ukierunkowane leczenie i postępowanie.
Będzie można lepiej przewidzieć postęp lub zahamowanie choroby.
Jakie są próbki potrzebne do przeprowadzenia badania genetycznego na padaczkę?
Próbka do badania uzależniona jest od tego, na jakie badanie genetyczne na padaczkę zdecyduje się pacjent.
- WES COMPLEX – sucha kropla krwi
- WES PREMIUM – sucha kropla krwi, krew żylna
- WES STANDARD – sucha kropla krwi, krew żylna, wymaz z policzka
- BADANIE FRAX – krew żylna
- BADANIE MIKROMACIERZY – krew żylna
Co w sytuacji jeżeli pobrana próbka nie będzie się nadawać do analizy?
W rzadkich przypadkach może być konieczne ponowne pobranie próbki do badania, np. na skutek uszkodzenia mechanicznego, niewystarczającej jakości materiału, zanieczyszczenia materiału, problemów technicznych itp.
W takiej sytuacji organizujemy ponowne pobranie bez dodatkowych opłat.
Dotyczy to zarówno próbki krwi, suchej kropli krwi jak i wymazu z policzka.
Jak należy przygotować pacjenta do pobrania krwi?
Do pobrania krwi nie trzeba być na czczo, natomiast wskazane jest, aby na kilka godzin przed pobraniem pacjent dużo pił i był nawodniony.
Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać krwiak, bardzo rzadko może dojść do uszkodzenia nerwów.
Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsca (u dzieci jest to częsta główka). Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia. Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić.
Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.
Jak należy przygotować pacjenta do pobrania suchej kropli krwi?
Do pobrania suchej kropli krwi nie trzeba być na czczo, natomiast wskazane jest, aby na kilka godzin przed pobraniem pacjent dużo pił i był nawodniony.
Pobranie suchej kropli krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać siniak.
Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.
Jak otrzymam wynik badania?
Po pobraniu próbki do badania, Pacjent otrzyma dostęp do Panelu Klienta on-line. Wynik zostanie opublikowany w Panelu Klienta w wersji PDF (taki wynik jest w pełni wartościowy, ponieważ zawiera podpis elektroniczny. O terminie publikacji wyniku Pacjent zostanie poinformowany SMSem.
Kiedy odbędzie się konsultacja wyniku z lekarzem?
Po publikacji wyniku w Panelu Klienta, dostaną Państwo wiadomość w której pokierowani zostaną Państwo w jaki sposób wybrać najdogodniejszy dla Państwa termin konsultacji z lekarzem genetykiem.
Wyniki naszych badań są omawiane (bezpłatnie) przez naszego specjalistę – lekarza genetyka i pediatrę. Dzięki temu mają Państwo pewność, że rezultat badania będzie dla Państwa zrozumiały. Dodatkowo lekarz po zakończonej konsultacji wystawi dalsze zalecenia dotyczące diagnostyki czy postępowania z pacjentem (czas trwania konsultacji: do 30 minut).
Czy jest możliwość płatności ratalnej?
Tak – wystarczy się z nami skontaktować, a wyjaśnimy jak uzyskać możliwość płatności ratalnej. Jest również możliwość aby skorzystać z odroczonej płatności aż o 56 dni.
Ile się czeka na wynik?
Czas oczekiwania na wynik jest uzależniony od rodzaju wybranego badania. Termin otrzymania wyniku jest określony w Panelu Klienta.
Badanie WES COMPLEX: 7-10 tygodni
Badanie WES PREMIUM: 7 tygodni
Badanie WES STANDARD: 10 tygodni
Badanie FRAX: 4 tygodnie
Badanie mikromacierzy: 6 tygodni
Mieszkam za granicą, jak mogę wykonać badanie?
- Badanie WES można wykonać z suchej kropli krwi. Wystarczy, że zamówią Państwo zestaw do pobrania próbek do domu (przesyłamy zestawy również za granicę bez dodatkowych opłat). Natomiast po pobraniu materiału prosimy o jego odesłanie we własnym zakresie do naszego laboratorium.
- W przypadku badań wymagających pobrania krwi, należy samodzielnie zorganizować takie pobranie w miejscu zamieszkania. Możemy wysłać zestaw do pobrania krwi oraz niezbędną dokumentację na wskazany zagraniczny adres bez dodatkowych opłat. Krew powinna zostać odesłana do Laboratorium w dniu pobrania, dla bezpieczeństwa pobranie powinno się odbyć w poniedziałek lub wtorek.
Czy próbka jest bezpieczna w transporcie?
SUCHA KROPLA KRWI – tak, ponieważ sucha kropla krwi jest bardzo dobrym nośnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podróży próbka nie traci na jakości. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
WYMAZ Z POLICZKA – tak, ponieważ wymaz z policzka jest bardzo dobrym nośnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podróży (transportem lotniczym) próbka nie traci na jakości. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
PRÓBKA KRWI – tak, jeżeli zostanie dostarczona do Laboratorium w przeciągu 72 godzin. Do momentu wysyłki próbki powinna być ona przechowywana w lodówce.
Ile kosztuje badanie genetyczne na padaczkę?
Cena badania genetycznego na padaczkę uzależniona jest od tego na jakie badanie zdecyduje się pacjent:
WES COMPLEX – 5297zł
WES PREMIUM – 6297zł
WES STANDARD – 5997zł
BADANIE MIKROMACIERZY – 2600zł
BADANIE FRAX – 347zł
Zadzwoń i porozmawiaj ze specjalistą – to nie zobowiązuje Cię do zakupu badania WES.
Zobacz też:
Badania genetyczne autyzm
Badania na odporność
Badania genetyczne noworodka
> Przeczytaj więcej: Badania przed szczepieniem <<
Kup badanie dziś 
Artykuły
Badania
Koszyk
Napisz maila:
biuro@testdna.pl
Porozmawiaj z ekspertem na czacie ➜
www.testdna.pl/punkty-pobran/
